Kromozom 16, binlerce gen içerir. Bu genlerin rolü, vücutta çeşitli fonksiyonları etkileyen protein üretimine rehberlik etmektir. Ne yazık ki, birçok genetik koşul, kromozomdaki genlerle ilgili problemlerle ilgilidir. 16. Bir kromozomun yapısındaki veya kopya sayısındaki değişiklikler, sağlık ve gelişme ile ilgili sorunlara neden olabilir.
Kromozomların Temelleri
Kromozomlar, vücudunuzun gelişimini ve işleyişini yönlendiren talimatlar sağlayan, genlerinizi tutan yapılardır. 23 çiftte meydana gelen ve binlerce gen içeren 46 kromozom vardır. Her bir çiftin içinde biri anneden, diğeri babadan miras alınır. Herkesin vücudunun her hücresinde 46 kromozom bulunması gerekirken, kromozomlar eksik ya da çoğaltılarak eksik ya da fazla genlere neden olabilir. Bu sapmalar sağlık ve gelişimde sorunlara neden olabilir. Aşağıdaki kromozomal koşullar kromozom 16 ile ilişkilidir.
Trisomi 16
Trizomi 16'da, normal çift yerine, üç kromozom 16 kopyası vardır. Trizomi 16'nın, gebeliklerin yüzde 1'inden fazlasında gerçekleştiği tahmin edilir, bu da onu insanlarda en sık görülen trizomi haline getirir. Ne yazık ki, bu durum trizomi 16'yı, hastalığın yaşamla uyumlu olmadığı için, düşük olanların en yaygın kromozomal nedenidir.
Trisomy 16 Mozaikcilik
Bazen, kromozom 16'nın üç kopyası olabilir, ancak vücudun tüm hücrelerinde yoktur (bazıları normal iki kopyaya sahiptir). Buna mozaikcilik denir. Trizomi 16 mozaikçiliğinin belirtileri şunlardır:
- Hamilelik sırasında fetüsün zayıf büyümesi
- Ventriküler septal defekt (bireylerin yüzde 16'sı) veya atriyal septal defekt (bireylerin yüzde 10'u) gibi konjenital kalp defektleri
- Sıradışı yüz özellikleri
- Azgelişmiş akciğerler veya solunum yolu problemleri
- Kas-iskelet anomalileri
- Erkeklerin yüzde 7.6'sında üretral açıklık çok düşük (hipospadias)
Trizomi 16 mozaikçiliği olan bebeklerde erken doğum riski de artmaktadır.
16 P Eksi (16p)
Bu bozuklukta, kromozom 16'nın kısa (p) kolunun bir kısmı eksiktir. 16p ile ilişkili bir bozukluk Rubinstein-Taybi sendromudur .
16 P Artı (16p +)
Kromozomun (16) kısa (p) kolunun bazılarının veya hepsinin kopyalanması aşağıdakilere neden olabilir:
- Hamilelikte ve doğumdan sonraki bebekte fetusun yetersiz büyümesi
- Küçük yuvarlak kafatası
- Kirpik kirpikleri ve kaşları
- Yuvarlak düz yüz
- Küçük alt çene ile öne çıkan üst çene
- Deformiteler ile yuvarlak alçak kulaklar
- Başparmak anomalileri
- Şiddetli zihinsel bozukluk.
16 S Eksi (16q)
Bu bozuklukta, uzun (q) kromozom 16 kolunun bir kısmı eksiktir. 16q'li bazı bireylerde ciddi büyüme ve gelişimsel bozukluklar, yüz, baş, iç organ ve kas-iskelet sistemi anomalileri olabilir.
16 Q Artı (16q +)
Kromozomun 16 uzun (q) kolunun bazılarının veya hepsinin çoğaltılması, aşağıdaki semptomları üretebilir:
- Kötü büyüme
- Zihinsel bozukluk
- Asimetrik kafa
- Kısa belirgin veya gagalı burun ve ince üst dudaklı yüksek alın.
- Eklem anomalileri
- Genitoüriner anomaliler.
16p11.2 Delesyon Sendromu
Bu, her hücrede bir çift kromozom 16'yı etkileyen, yaklaşık 25 genin kromozomunun kısa kolunun bir parçasının silinmesidir. Bu sendromla doğan bireyler sıklıkla gelişmeyi, zihinsel yetersizliği ve otizm spektrum bozukluğunu geciktirir. Ancak, bazı belirtileri yoktur. Bu bozukluğu daha şiddetli etkileri olan çocuklarına geçirebilirler.
16p11.2 Çoğaltma
Bu, aynı 11.2 segmentinin bir kopyasıdır ve silinmeyle benzer semptomlara sahip olabilir. Bununla birlikte, çoğalması olan daha fazla bireyde semptom görülmez.
Delesyon sendromunda olduğu gibi, anormal kromozomu daha şiddetli etki gösterebilen çocuklarına da aktarabilirler.
Diğer Bozukluklar
Delesyon veya kromozom parçalarının çoğalmasıyla ilgili pek çok başka kombinasyon vardır. 16. Kromozom 16'nın tüm bozukluklarında, etkilenen bireyler için tam anlamlarını daha iyi anlamak için daha fazla araştırma yapılması gerekir.
Kaynaklar
> Kromozom 16 Bozukluklarının Kısa ve Genel Bir Bakış. Kromozom 16 Temel Bozuklukları. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromozom 16. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Genetik Ana Referansı. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.