Hızlı Yaşlanmaya Neden Olan İki Durum
Aslında birkaç yaşından daha genç veya daha büyük görünmek nadir değildir. Ancak, yaşınızdan on yıl öncesine bakmayı hayal edin. Progeria olan insanlar için, hızlı yaşlanmaya neden olan genetik bir durum için, gerçekte olduklarından 30 ya da daha fazla yaş büyük görülmesi nadir değildir.
Progeria tipik olarak Hutchinson-Gilford progeria ile ilişkiliyken, terim ayrıca yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromuna da işaret edebilir.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria inanılmaz derecede nadirdir ve 4 ila 8 milyon arasında bir çocuğu etkilemektedir. Progeria olan çocuklar doğduklarında normal bir görünüme sahiptir. Durumun belirtileri, bebeğin kilo almaması ve cilt değişiklikleri meydana gelmesi durumunda iki yaşından önce herhangi bir zaman göstermeye başlar. Mesai. Çocuk yaşlı bir insana benzemeye başlar. Bu şunları içerebilir:
- Saç dökülmesi ve kellik
- Tanınmış damarlar
- Pörtlek göz
- Küçük bir çene
- Gecikmiş diş oluşumu
- Çengelli bir burun
- Belirgin eklemler ile ince bacaklarda
- Kısa boy
- Vücut yağ kaybı
- Düşük kemik yoğunluğu ( osteoporoz )
- Eklem sertliği
- Kalça çıkıkları
- Kalp hastalığı ve ateroskleroz
Progeria'lı çocukların yaklaşık yüzde 97'si Kafkaslıdır. Ancak, etkilenen çocuklar farklı etnik kökenlerine rağmen inanılmaz derecede benzer görünüyorlar. Progeria olan çocukların çoğu yaklaşık 14 yaşında yaşıyor ve kalp hastalığından ölüyor.
Werner Sendromu
Werner sendromu yaklaşık 20 milyon kişide 1'dir.
Werner sendromu –– kısa boy veya az gelişmiş cinsel özellikler gibi– belirtileri çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, semptomlar tipik olarak kişi 30'lu yaşların ortalarına ulaştığında daha belirgin hale gelir. Semptomlar şunları içerebilir:
- Yüzün buruşması ve sarkması
- Azalmış kas kütlesi
- İnce cilt ve cildin altında yağ kaybı
- Saç dökülmesi ve saç dökülmesi
- Yüksek tiz ses
- Diş anomalileri
- Yavaş refleksler
Werner sendromu daha çok Japon ve Sardunyalı mirasta görülür. Werner sendromu olan kişiler, en çok kalp hastalığı ya da kansere boyun eğme ile birlikte, ortalama 46 yaşında yaşarlar.
Gelecek Araştırma
Werner sendromu, kromozom 8 üzerindeki WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. LMNA genindeki kromozom 1'deki bir mutasyondan kaynaklanan progeria. LMNA geni, hücrelerimizin çekirdeğini bir arada tutan Lamin A proteinini üretir. Araştırmacılar bu kararsız hücrelerin progeria ile ilişkili hızlı yaşlanmadan sorumlu olduğuna inanıyorlar. Araştırmacılar, bu genleri inceleyerek, hem progeria hem de ateroskleroz gibi yaşlılık ve yaşlanma ile ilişkili diğer hastalıkları olan insanlar için ölümcül olan hastalıkların yanı sıra her iki durum için de tedaviler yaratabileceğini umuyorlar.
> Kaynaklar:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm adresinden erişilmiştir.
Progeria Araştırma Vakfı.
Scientific American.com. (1999). Werner sendromu ve progeria, çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan hastalık nedeni hakkında ne biliyoruz?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner sendromu). eMedicine