Tanım:
Diamond Blackfan Anemi (DBA), kemik iliğinin yeterli miktarda kırmızı kan hücresi (saf kırmızı hücre aplazisi olarak adlandırılır) yapamadığı kalıtsal bir anemidir . Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları olarak adlandırılan daha geniş bir hastalık grubunun parçasıdır.
DBA'nın özellikleri nelerdir?
Hemen hemen tüm hastalar yaşamın ilk yılında teşhis edilir.
- Anemi: DBA anemisi şiddetlidir ve genellikle çoklu kan transfüzyonu gerektirir.
- Doğum kusurları: DBA'lı hastaların yarısına kadar fiziksel anormallikler de vardır. En çok etkilenen vücut alanları şunlardır:
- Baş, boyun ve yüz
- kalp
- Başparmak
- Genital ve idrar sistemleri
- Kısa boy
- Kanser riskinin artması: DBA olan kişilerin artmış kanser riski olduğu görülmektedir. Bunlar akut miyeloid lösemi (AML), miyelodisplastik sendromlar (MDS) ve katı tümörleri içerir.
DBA neden olur?
DBA kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. Olguların neredeyse yarısı ailesel anlamlıdır, genetik mutasyon ebeveyn tarafından aktarılmıştır. Diğer durumlar sporadik olup, rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır. Ailesel formlarda, tüm aile üyeleri eşit şekilde etkilenmez. Bir ebeveyn, DBA ile ilişkili bir mutasyona sahip olabilir, ancak çocuk teşhis edildikten sonra teşhis edilemez.
Vücuttaki tüm hücrelerin belirli bir ömrü vardır ve daha sonra çok kontrollü bir süreçte hücre ölümüne maruz kalırlar.
DBA'da genetik mutasyon kök hücrelerin (kırmızı kan hücrelerini ve ilikteki erken kırmızı kan hücrelerini) kendi kendine daha hızlı tahrip etmesine neden olur;
DBA nasıl teşhis edilir?
Tam kan sayımı (CBC) anemiyi tanımlar ve normal kırmızı kan hücrelerinden (makrositoz) daha büyük gösterir.
Genel olarak anemi, beyaz kan hücresi veya trombosit sayısı değişmeden izole edilir. Retikülosit sayısı düşüktür (retikülositopeni) çünkü kemik iliği bu anemi kompanse edemez.
DBA, aynı yaş grubunda ortaya çıkabilen ancak kendiliğinden düzelen çocukluk dönemi eritroblastopenisinden (TEC) ayırt edilmelidir. Özellikle fetal hemoglobin düzeyi ve eritrosit adenosin deaminaz düzeyi genellikle DBA'da yükselir, fakat TEC'de değildir.
Birisi DBA'ya sahip olduğundan şüpheleniliyorsa, genetik test yapılmalıdır. Genetik bir mutasyon tespit edilirse, kanser riskinin artması nedeniyle diğer aile üyeleri test edilmelidir.
Bazen kırmızı kan hücrelerinin yapıldığı ortamı değerlendirmek için kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılır. Kemik iliği genellikle kırmızı kan hücresi öncüleri (kırmızı kan hücrelerine dönüşen erken hücreler) eksikliği dışında normaldir.
Standart tanı kriterleri şunlardır:
- 1 yıldan az yaş
- Beyaz kan hücresi veya trombosit sayısında değişiklik olmaksızın makrositik (normalden büyük) anemi
- retikülositopeni
- Kırmızı kan hücresi öncüllerinin olmaması dışında normal kemik iliği
Eğer bir hastanın DBA olduğundan şüpheleniliyorsa, ancak bu tanı kriterlerini karşılamıyorsa, olası bir tanıyı destekleyebilecek ikinci kriterler vardır.
DBA için tedaviler nelerdir?
Her ne kadar hastaların çoğu tedavi gerektiriyorsa da, hastaların% 25'ine kadar spontan rezolüsyonu olacaktır.
- Transfüzyonlar: DBA anemisi şiddetlidir ve sık kan transfüzyonu gerektirir. Steroidleri başlatmak güvenli olana kadar birincil tedavi budur.
- Kortikosteroidler: prednizon / prednizolon gibi oral steroidler DBA'lı çocuklar için terapi omurgasıdır. Steroidler başlatılmakta ve transfüzyon ihtiyacını ortadan kaldırmak için gerekli en düşük doza kadar sütten kesilmektedir. Cevap yoksa, transfüzyonlar yeniden başlatılır.
- Kemik iliği transplantasyonu : Kemik iliği transplantasyonu tedavi edici olabilir. En iyi sonuçlar eşleştirilmiş kardeş donörlerden gelir. Kardeş donörlerin, hafif bir DBA formu olmadığından emin olmak için genetik test yaptırması gerekir.