Diamond Blackfan Anemi Nedir?

Tanım:

Diamond Blackfan Anemi (DBA), kemik iliğinin yeterli miktarda kırmızı kan hücresi (saf kırmızı hücre aplazisi olarak adlandırılır) yapamadığı kalıtsal bir anemidir . Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları olarak adlandırılan daha geniş bir hastalık grubunun parçasıdır.

DBA'nın özellikleri nelerdir?

Hemen hemen tüm hastalar yaşamın ilk yılında teşhis edilir.

DBA neden olur?

DBA kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. Olguların neredeyse yarısı ailesel anlamlıdır, genetik mutasyon ebeveyn tarafından aktarılmıştır. Diğer durumlar sporadik olup, rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır. Ailesel formlarda, tüm aile üyeleri eşit şekilde etkilenmez. Bir ebeveyn, DBA ile ilişkili bir mutasyona sahip olabilir, ancak çocuk teşhis edildikten sonra teşhis edilemez.

Vücuttaki tüm hücrelerin belirli bir ömrü vardır ve daha sonra çok kontrollü bir süreçte hücre ölümüne maruz kalırlar.

DBA'da genetik mutasyon kök hücrelerin (kırmızı kan hücrelerini ve ilikteki erken kırmızı kan hücrelerini) kendi kendine daha hızlı tahrip etmesine neden olur;

DBA nasıl teşhis edilir?

Tam kan sayımı (CBC) anemiyi tanımlar ve normal kırmızı kan hücrelerinden (makrositoz) daha büyük gösterir.

Genel olarak anemi, beyaz kan hücresi veya trombosit sayısı değişmeden izole edilir. Retikülosit sayısı düşüktür (retikülositopeni) çünkü kemik iliği bu anemi kompanse edemez.

DBA, aynı yaş grubunda ortaya çıkabilen ancak kendiliğinden düzelen çocukluk dönemi eritroblastopenisinden (TEC) ayırt edilmelidir. Özellikle fetal hemoglobin düzeyi ve eritrosit adenosin deaminaz düzeyi genellikle DBA'da yükselir, fakat TEC'de değildir.

Birisi DBA'ya sahip olduğundan şüpheleniliyorsa, genetik test yapılmalıdır. Genetik bir mutasyon tespit edilirse, kanser riskinin artması nedeniyle diğer aile üyeleri test edilmelidir.

Bazen kırmızı kan hücrelerinin yapıldığı ortamı değerlendirmek için kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılır. Kemik iliği genellikle kırmızı kan hücresi öncüleri (kırmızı kan hücrelerine dönüşen erken hücreler) eksikliği dışında normaldir.

Standart tanı kriterleri şunlardır:

Eğer bir hastanın DBA olduğundan şüpheleniliyorsa, ancak bu tanı kriterlerini karşılamıyorsa, olası bir tanıyı destekleyebilecek ikinci kriterler vardır.

DBA için tedaviler nelerdir?

Her ne kadar hastaların çoğu tedavi gerektiriyorsa da, hastaların% 25'ine kadar spontan rezolüsyonu olacaktır.