Fanconi Anemi, pansitopeni (düşük beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositler) ve fiziksel anormallikler ile karakterize nadir görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Prevelansı Aşkenaz Yahudileri, İspanya'nın Roman nüfusu ve siyah Güney Afrikalılar'da daha yüksektir. Fanconi sendromu, böbreklerin bir hastalığı ile karıştırılmamalıdır. Çoğu hasta 10 yaşından önce teşhis edilir.
Fanconi Anemi'nin Belirtileri ve Belirtileri
Hastaların% 50'den fazlasında fiziksel anormallikler vardır. Bunlar şunları içerebilir:
- Cilt değişiklikleri - hipopigmente lekeler (çevreleyen deriden daha hafif) veya café-au-lait lekeleri (kahve renkli alanlar)
- Kısa boy
- Başparmak anormallikleri
- Beyin anormallikleri - küçük kafa büyüklüğü, beyinde artan sıvı
- Yok veya yanlış şekillenmiş böbrekler
- Genital anormallikler
- Gelişimsel gecikme
Kan hücresi sayımı azaldıkça, pansitopeni semptomları gelişebilir.
- Artan morarma veya kanama (düşük trombosit sayısı veya trombositopeni )
- Yorgunluk, soluk cilt ( anemi )
- Ateş, enfeksiyonlar (düşük beyaz sayım veya nötropeni )
Kanser teşhisi ilk sunum olabilir. Fanconi Anemisi olan kişiler gelişmekte olan risk altındadırlar:
- Akut miyeloid lösemi
- Miyelodisplastik sendrom
- Baş ve boyun kanserleri
- BEYİn tümörü
- Wilms tümörü (böbrek kanseri)
- Gastrointestinal (GI) kanserler)
- Vulvar ve anal kanser
Teşhis
Sunum genellikle zaman içinde geliştiği için teşhis edilme süreci yavaş olabilir.
Düşük trombosit sayısı genellikle problemlerin ilk belirtisidir. Daha sonra zamanla, beyaz kan hücresi sayımı azalır, bunu anemi izler. Anemi makrositik olarak, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha büyük olduğu anlamına gelir. Bu laboratuvar bulguları, yukarıda incelenen fiziksel anormallikler ile birleştiğinde Fanconi Anemi'yi düşündürmektedir.
Fanconi Anemisi olan hastalar ayrıca kanser geliştirme riski de artmaktadır. Alışılmadık bir erken yaşta ortaya çıkan kanser, bazı hastalarda ilk sunum olabilir. Aynı ailenin birden fazla üyesi kansere yakalanırsa da alınabilir.
Fanconi Anemiden şüphelenildiğinde, kanın kromozom kırılması olarak adlandırılan özel bir laboratuvar testi için gönderilir. Fanconi Anemi'deki genetik bozukluk, kromozomların kendilerini erken yaşta kemik iliği yetmezliğine ve kansere yol açacak şekilde onarmasını engeller. Eğer kromozomal kırılma testi Fanconi Anemi ile uyumluysa, genetik test de yapılabilir. Tanının doğrulanmasına ek olarak, bu bilgi, aileye bu durumla daha fazla çocuk sahibi olma riski hakkında daha fazla bilgi verir.
miras
Fanconi Anemi genellikle otozomal resesif bir şekilde geçer. Bu, her iki ebeveynin de çocuklarının hastalığa sahip olması için bir taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Bu senaryoda, her iki ebeveyn de taşıyıcıdır ve Fanconi Anemisi olan bir çocuğa sahip olma şansının 4'tüğü 1'dir. Daha nadiren, X kromozomunda genetik değişimin anlamı olan X bağlantılı bir şekilde geçer. Bu durumda, bir anne hastalığın oğullarına geçebilir.
Tedaviler
Transfüzyonlar: Kemik iliği normal miktarlarda üretim yapamadığı için tedariğin yenilenmesi için kırmızı kan hücresi ve trombosit transfüzyonu kullanılır. Transfüzyonlar anemi (yorgunluk, yorgunluk) veya trombositopeni (kanama) semptomlarını önlemek için kullanılır.
Oxymetholone: Oxymetholone, kan hücresi sayımlarını iyileştirmek için kullanılabilecek bir oral anabolik steroiddir. Bu genellikle, kemik iliği donörü olmak için kardeşleri olmayan hastalar için kullanılır.
Kemik iliği transplantasyonu: Kemik iliği transplantasyonu pansitopeni için küratif olabilir, ancak kanserün yaşam boyu riskini azaltmaz. Eşleştirilen kardeşler bağışçı olduğunda en iyi sonuçlar görülür.
> Kaynak:
> Bertuch A. Çocuklarda ve adolesanlarda kalıtsal aplastik anemi. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.