Çölyak hastalığı genetik bir durumdur, bu da onu geliştirmek ve teşhis etmek için “doğru” genlere sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. HLA-DQ2, iki ana çölyak hastalığı geninden biridir ve çölyak hastalığında en sık rastlanan gen (HLA-DQ8, diğer adıyla "çölyak geni") olur.
Çoğu doktor, çölyak hastalığı geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8'in en az bir kopyasına ihtiyacınız olduğuna inanır.
Çölyak Genetik Temelleri
Genetik kafa karıştırıcı bir konu olabilir ve çölyak hastalığının genetiği özellikle kafa karıştırıcıdır. İşte biraz basitleştirilmiş bir açıklama.
Herkesin HLA-DQ genleri vardır. Aslında herkes HLA-DQ genlerinin iki kopyasını, biri annelerinden, diğeri babalarından alır. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ve HLA-DQ1 dahil olmak üzere birçok farklı tipte HLA-DQ genleri vardır .
Çölyak hastalığına yakalanma riskinizi arttıran HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen varyantlarıdır.
HLA-DQ2 (HLA-DQ2 heterozigotu olarak yazılır), HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) iki kopyası HLA-DQ2 (HLA-DQ2 heterozigotu olarak yazılır) veya HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif) kopyaları yoktur.
Ek olarak, HLA-DQ2 geninin en az üç farklı versiyonu vardır. Biri, HLA-DQ2.5 olarak bilinen, çölyak hastalığı için en yüksek riski verir; ABD’nin Kafkasyalı sakinlerinin yaklaşık% 13’ü bu spesifik geni taşır.
Bununla birlikte, HLA-DQ2'nin diğer versiyonları olan kişiler de çölyak hastalığı için risk altındadır.
Eğer Gen'im Varsa, Benim Riskim Nedir?
Bu bağlıdır.
HLA-DQ2'nin iki kopyası olan insanlar (nüfusun çok küçük bir yüzdesi) çölyak hastalığı için en yüksek riski taşırlar. Genetik test servisi MyCeliacID tarafından geliştirilen yayınlanmış araştırmaya dayanan özel bir risk tahminine göre, çölyak hastalığı, DQ2'nin iki kopyası olan kişilerde genel popülasyonun yaklaşık 31 katı oranında meydana gelir.
HLA-DQ2'nin iki kopyasına sahip olan kişilerde, en az bir tip refrakter çölyak hastalığı ( glüten içermeyen diyetin durumu kontrol etmek için işe yaramazsa ortaya çıkan) ve enteropati ile ilişkili T için risk artmıştır. -cell lenfoma , çölyak hastalığı ile ilişkili bir kanser türü.
MyCeliacID'e göre, HLA-DQ2'nin sadece bir kopyasına sahip olanların çölyak hastalığı için "normal popülasyon" riskinin yaklaşık 10 katı vardır. Diğer çölyak hastalığı geni olan hem HLA-DQ2 hem de HLA-DQ8 taşıyanlar, "normal popülasyon" riskinin yaklaşık 14 katı kadardır.
Diğer Faktörler Dahil
HLA-DQ2 taşıyan herkes çölyak hastalığı geliştirmez - gen ABD nüfusunun% 30'undan fazlasında mevcuttur (esas olarak kuzey Avrupa genetik mirasına sahip olanlar), ancak Amerikalıların sadece% 1'inde çölyak hastalığı vardır.
Araştırmacılar, genetik olarak duyarlı olan birinin durumu geliştirip geliştirmediğini belirlemede rol oynayan birden fazla başka gen olduğuna inanıyorlar, ancak ilgili genleri henüz tanımlamamışlar.
Kaynaklar:
Al-Toma A. ve diğ. İnsan Lökosit Antijeni-DQ2 Homozigotluğu ve Refrakter Çölyak Hastalığı ve Enteropati-İlişkili T Hücreli Lenfoma Gelişimi. Klinik Gastroenteroloji ve Hepatoloji. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Tabakalaşma Tablosu. 20 Mart 2012'de erişildi.
Ploski R. ve diğ. Çölyak hastalığında HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) ile ilişkili duyarlılık: DQB1 * 0201'in olası bir gen dozajı etkisi. Doku Antijenleri. 1993 Nisan, 41 (4): 173-7.
Vader W. ve diğ. Çölyak hastalığında HLA-DQ2 gen doz etkisi, glütene özgü T hücre yanıtlarının büyüklüğü ve genişliği ile doğrudan ilişkilidir. Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı. 2003 14 Ekim; 100 (21): 12390–12395.