Genetik rolünün etkilenen ailelerde tamamen bilinmemesi
Genetik, her türlü Parkinson hastalığında büyük rol oynar. Bununla birlikte, belirli bir genetik birleşimi hastalığınızın riskini artırabilirse de, bunu elde edeceğiniz anlamına gelmez.
Parkinson'la yaşayan insanların yaklaşık yüzde 15 ila 25'inde, bir ailevi ya da ikinci dereceden bir ilişki durumu vardır.
Bu akrabalarınızdan bir veya daha fazlasının sizi Parkinson hastalığı için biraz daha yüksek risk altında tutması, ancak bu bozukluğu geliştireceğiniz konusunda hiçbir garanti vermez.
Tersine, eğer Parkinson'unuz varsa, çocuklarınızdan veya torunlarınızdan herhangi birinin hastalığa yakalanacağını önermemelidir. Sadece risklerinin aile öyküsü olmayanların biraz üzerinde olduğunu gösterir.
Sonuçta, Parkinson vakalarının çoğu bilinen bir nedene sahip değildir (idiyopatik veya sporadik hastalığı olan). Ailelerde çalışan gibi görünen formlar olsa da, bu vakaların küçük bir yüzdesini hesaba katıyor - yaklaşık olarak yüzde beş ila yüzde 10'unu.
Parkinson ile İlişkili Anahtar Gen Mutasyonları
Ailelerde çalışan genetik kusurlardan etkilenmiş görünen Parkinson formları vardır. Bunu, semptomların 60 yaş ortalamasından çok daha erken ortaya çıktığı hastalığın erken başlangıçlı formları ile görmeye eğilimliyiz.
Ailesel parkinsonizm ile ilişkili bir tür genetik mutasyon , SNCA geninde söz konusudur . Bu, sinir hücrelerindeki anormalliklere katkıda bulunabilen bir biyomolekül olan alfa-sinüklein proteini üretimi ile bağlantılı gendir. Genel popülasyonda nadir olmakla birlikte, SNCA gen mutasyonu Parkinson'dan etkilenen ailelerin yaklaşık yüzde 2'sinde tespit edilmiştir.
2004 yılında, bilim adamları, çoklu üyelerin etkilendiği birçok ailede benzer bir genetik mutasyon keşfetti. Sözde LRRK2 mutasyonu bugün çoğunlukla Parkinson vakalarının yaklaşık yüzde bir ila iki ile bağlantılı olup, çoğunlukla Yahudi, Aşkenazi, Kuzey Afrika Arap-Berberi veya Bask kökenli insanları etkilemektedir.
GBA genini içeren bir başka mutasyonun Gaucher hastalığına (morluk, yorgunluk, anemi ve karaciğer ve dalağın genişlemesi ile karakterize edilen kalıtsal bir bozukluğa) neden olduğu bilinmektedir. Araştırmalar göstermiştir ki GBA mutasyonu Parkinson hastası olan ve mutasyon ile hastalık arasında nedensel bir bağlantı olduğunu gösteren çok sayıda insanda mevcuttur.
Genetik ve Çevresel Faktörler
Çevresel faktörler de Parkinson gelişimine önemli katkıda bulunur ve bazı durumlarda bozukluğa neden olan genetik ile birlikte çalışabilir. 2004 yılında yapılan bir çalışmada, CYP2D6 geninde mutasyona uğramış ve böcek ilaçlarına maruz kalan kişilerin Parkinson gelişimi olasılığı iki kat daha fazladır.
Kendi başlarına, böcek ilaçları, metaller, çözücüler ve diğer toksik maddelerin her biri Parkinson'a gevşek bir şekilde bağlanmıştır. Ancak ilginç olan, CYB2D6 mutasyonuna sahip olan ve pestisitlere maruz kalmayanların, bozukluğu geliştirmede daha yüksek bir risk altında olmadığıdır.
Bir kelime
Şu anda size doğrudan bir yararı olmamakla birlikte, genetik test sonuçları, bilim insanlarının hastalığı daha iyi anlamalarına ve yeni tedaviler geliştirmelerine izin vererek daha fazla Parkinson araştırmasına yardımcı olabilir. Test seçiminde kişisel bir tercih olsa da, birden fazla aile üyesi etkilendiyse ya da etnik kökeninize göre yüksek risk altındaysanız yarar sağlayabilir.
Kaynaklar:
> Lesage, S. ve Brice, A. "Parkinson hastalığı: monogenik formlardan genetik yatkınlık faktörlerine." İnsan Moleküler Genetiği . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktör, D .; William J. ve diğ. Parkinson Hastalığı: Tanı ve Klinik Yönetimi (2. baskı). New York: Demos Medikal Yayıncılık; 2008; ISBN-10: 1933864001.