Parkinson Hastalığı (PD) için henüz bir tedavi yoktur. Ancak son zamanlarda bir tedavi arayışında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Son 10 yılda, birçok kalıtsal PD formu ortaya çıkarılmış ve bu PD türlerinden sorumlu olan gen tanımlanmış ve araştırılmıştır. Hastalığın genetik formlarının bu keşfi, bir PD tedavisinin arayışında bir çığır açıcı keşif olarak düşünülebilir çünkü bilim adamları söz konusu genleri hastalığın temel nedenlerini araştırmak için kullanabilir.
Kayıt için, hastalığın kalıtsal formlarına neden olan genetik kusurlar mutasyonları (genin kimyasal yapısındaki değişiklikler) veya söz konusu genin kısımlarının kopyalarını içerir. İncelenen genler alfa-sinüklein geni, ubikuitin-C-terminal hidrolaz-L1 (UCH-L1) geni, lösin açısından zengin tekrar kinaz (LRRK) 2 genleri ve Parkin, PINK1, DJ-1 ve ATPase13A2 genleri.
Şimdi, elbette, tüm bu gen isimleri sizin için anlamsız bir yabancı dil gibi gelebilir. Ama sizi temin ederim ki, onların keşfi, PD için bir çare arayışında önemli bir ilerlemeye yol açacaktır.
Parkinson Hastalığına Neden Olan Genetik Bozuklukların Onarımı
Artık belirli genlerdeki bazı genetik bozuklukların PD'ye neden olabileceğini biliyoruz. Yani, söz konusu genleri onarabilirsek, hastalığı önleyebilir veya potansiyel olarak iyileştirebiliriz. Bu alanda zaten bazı çalışmalar var ve heyecan verici projeler devam ediyor.
Bütün bu araştırma alanı gen tedavisi veya genomik ilaç olarak adlandırılmaktadır. Bugüne kadar, bir sıçan (PD) sıçan modeline insan Park1'i eksprese eden bir viral ajanın bir sıçan beynine (dopamin hücrelerine zarar veren bir sıçan) sokulması, sıçandaki dopamin hücre kaybından ve Parkinson'un davranışından korunmaya neden olmuştur.
Tabii ki, PD'nin sıçan modellerinde iyileşme göstermesi, aynı şeyin insan beyninde meydana gelebileceğini göstermenin uzun bir yoludur.
Genetik Bozuklukların Parkinson Hastalığının Kalıtsal Biçimlerine Neden Olması
Kalıtsal PD formlarına neden olan genetik bozuklukların çalışmaları, çoklu işlemlerden birinin bozulduğu zaman PD'nin ortaya çıkabileceğini göstermiştir. Bu süreçler sonuçta beyinde hücre hasarına yol açar. İlk süreç, beyindeki protein üretimini ele almak için kalite kontrol süreçlerindeki bozulmalarla ilgilidir. Proteinler vücudunuzdaki tüm dokuların yapı taşlarıdır.
Bu nedenle, protein üretimi için üretim süreci bozulduğunda, kötü biçimli proteinlerin küçük kümeleri hücrelerde birikmeye başlar ve alfa-sinüklein durumunda, Lewy cisimciklerinin oluşumuna katkıda bulunur. Araştırma uzmanları, bu Lewy cisimcilerinin Parkinson hastalığının gelişimindeki rolünü araştırmaya devam etmektedir, ancak bir teori, protein agregasyonunun, hücrenin normal çalışmasına müdahale ettiğini ve disfonksiyonun ortaya çıktığını göstermektedir. PD'nin kalıtsal formlarına yol açan gen defektlerinin neden olduğu bir başka problem de bilinen mitokondriyal disfonksiyonudur. Mitokondri, hücreleriniz için enerji üretmekten sorumlu olan küçük organellerdir.
Mitokondriyal işlemlerin bir yan ürünü, serbest radikallerin üretilmesidir - dopamin üreten hücrelere zarar verebilen küçük moleküller. Mitokondri normal olarak çalıştığında, bu serbest radikaller toplanır ve nötralize edilir. Fakat mitokondri normal çalışmadığında, beyinde serbest radikaller oluşur ve dopamin üreten hücrelere zarar verir.
Son olarak, PD'ye yol açan gen defektleri kinaz proteinleri olarak da bulunmuştur. Bu proteinler hücrede birçok işleve sahiptir ve araştırmacılar hala genin PD'ye nasıl dönüştüğünü anlamaya çalışmaktadır.
Kaynaklar:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ve Haydeh Payami. Genetik. In: Parkinson Hastalığı: Tanı ve Klinik Yönetim: İkinci Baskı, Stewart A Factor, DO ve William J Weiner, MD. 2008 Demos Medikal Yayıncılık.
Andrew J. Lees, The Parkinson Chimera. Nöroloji 2009; 72; S2-S11; Parkinson hastalığı için Mochizuki H. Gene tedavisi. Uzman Rev Nörother. 2007 ağustos 7 (8): 957-60.