Nefes bazen doğumdan anormal olabilir. Nadir bir genetik durumda, genellikle Ondine'nin laneti olarak adlandırılır, bu çok ciddi olabilir ve önemli sonuçları olabilir. Ondine'nin laneti nedir? Konjenital santral hipoventilasyon sendromunun potansiyel nedenlerini ve nasıl etkili bir şekilde tedavi edilebileceğini keşfedin.
Ondine'nin Laneti Nedir?
Ondine'nin laneti (aynı zamanda konjenital santral hipoventilasyon sendromu veya CCHS olarak da bilinir), etkilenen bireyin uykuya daldığında nefes almayı tamamen durdurduğu nadir, ciddi bir uyku apnesidir .
Genellikle doğuştan gelen, yani doğumdan var olduğu anlamına gelir. Doğumdan sonra yenidoğan ünitesinde görülebilir. Merkezi uyku apnesi, normal nefes almayı başaramayan beyin sapı ile karakterizedir. Bu, kandaki yüksek seviyedeki karbondioksit ve düşük oksijen seviyelerine karşı azalan tepkiye bağlı gibi görünmektedir. Bu uyku sırasında özellikle tehlikeli hale gelir.
Ondine'nin laneti adı, sadakatsiz kocasını, tekrar uykuya dalması halinde nefes almayı bırakması için küfür eden, kalp krizi geçirmiş bir su perisi hakkındaki efsanevi bir öykünün adıdır. Tıbbi açıdan, merkezi hipoventilasyon, aşırı bir uyku apnesini temsil eder.
Merkezi Hipoventilasyon Neden Olur?
Merkezi hipoventilasyon, 30 milyon insandan birini etkiler, bu da dünyada sadece birkaç yüz insanın var olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, oldukça nadir bir durum olarak kabul edilir. Altta yatan sebep genetik bir mutasyon olarak görünmektedir.
Merkezi uyku apnesinde de görülebileceği gibi, beyin nefes almayı başaramadığında meydana geldiği düşünülmektedir.
Bu durum doğumdan gelebilir veya nefes almak için sürücüyü kontrol eden beyin sapına zarar verdikten sonra gelişebilir. Santral hipoventilasyon, yutma güçlüğü, Hirschsprung hastalığı denilen bağırsak problemleri veya nöroblastoma adı verilen tümörler ile ilişkili olabilir.
Durum genellikle sporadik olarak gerçekleşse de, ailelerde çalışan genetik bir eğilim olabilir. Akrabalar, otonom sinir sistemini etkileyen daha hafif bir disfonksiyon biçimine sahip olabilirler. Altta yatan problem PHOX2B (4q13) genindeki bir mutasyona bağlı gibi görünmektedir. En çok, 20 bazdan (alanin denir) 25 ila 33 baz arasında bir genetik tekrarın genişletilmesi dahildir. Vakaların yaklaşık% 10'unda, aynı lokasyondaki diğer mutasyonlar rol oynamaktadır.
Merkezi Hipoventilasyon Nasıl Tedavi Edilir?
En çok etkilenen bireyler doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Ancak daha sonra başlanacağı rapor edilmiştir, hatta yetişkin vakaları belgelenmiştir. Semptomlar, anestezi veya yatıştırıcı kullanımı ile daha hafif vakalarda ortaya çıkabilir.
Bu durumun tedavisi, etkilenen birey uykularda bile uyurken boğazın ön tarafındaki trakeostomi tüpüne bağlı bir vantilatörün kullanımını içerir. Eğer bu kullanılmamışsa, bu durumdaki biri uykuya dalar zaman ölür.
Tedavinin doğası gereği, sıkıntı yaşayanların aileleri, normal nefes almayı sürdürmek için gerekli ekipmanı yönetmede sıklıkla ustalaşırlar. Başlangıçta göz korkutucu görünebilir, ancak hastane ortamında yardım, evde tedaviye sorunsuz geçiş sağlar.
Evdeki kaynaklar dahil olmak üzere solunum terapistlerinden rehberlik bu düzeltmeyi kolaylaştırabilir.
Bir kelime
Eğer Ondine'nin laneti hakkında daha çok şey öğrenmek istiyorsanız, özellikle de etkilenmiş bir çocuğunuz varsa, bir akademik tıp merkezinde pediatrik bir göğüs hastalıkları uzmanıyla görüşmenizi öneririz. Durumun nadirliği ve potansiyel sonuçların ciddiyeti nedeniyle, bir uzmanın bakımı başlangıçta gerekli olacaktır. Durumu yöneten diğer etkilenen ailelerle ağ kurmak da mümkün olabilir. Bu sosyal destek birçok nedenden dolayı yardımcı olabilir.
Çocuğunuzun ve ailenizin sağlığını ve esenliğini iyileştirmek için bir uzmandan ihtiyacınız olan yardımı almak için ulaşın.
> Kaynaklar:
> Amiel J ve diğ . "Konjenital santral hipoventilasyon sendromunda eşleştirilmiş benzeri homeobox gen PHOX2B'nin polyalanin genişlemesi ve çerçevelenme mutasyonları." Nat Genet 2003, 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu: sadece bir başka nadir bozukluk değil." Paediatr Respir Rev 2004, 5 (3): 182-189.
> Faraco J ve Mignot E. "İnsanlarda Uyku ve Uyku Bozukluklarının Genetiği." Uyku Tıbbı Prensipleri ve Uygulamalarında , Elsevier, 2011, ss. 93-94.