MS ile Bağlantılı Bağışıklık Sistemi Genleri
Genleriniz, hem aile hem de bilimsel çalışmalar tarafından desteklendiği gibi, MS geliştirmek için risk altında olup olmamanız açısından önemli bir faktördür.
Genlerin MS'te Rol Yaptığını Kanıt Olarak Aile Çalışmaları
Genel popülasyonda, bir insanın MS'i geliştireceği olasılığı olan 750 şans (% 0.1) vardır. Ancak MS'li bir kişinin özdeş ikizinin yaklaşık yüzde 25 ila 40'ı MS geliştirme şansı vardır ve MS'li bir kişinin kardeşinin veya çocuğunun yüzde 3 ile 5 arasında bir şansı vardır.
Genlerin MS'te Rol Yaptığını Kanıt Olarak Bilimsel Çalışmalar
New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir 2007 çalışması, multipl skleroz (MS) için yeni bir genetik risk faktörü buldu. Çalışma, bağışıklık sisteminde (IL7RA ve IL2RA) yer alan iki farklı genin belirli varyasyonlarına sahip kişilerin, bu mutasyonlar olmaksızın MS'e sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir.
IZ7RA ve IL2RA, bir tip bağışıklık hücresinin (T hücreleri) hareketlerini yönlendiren proteinlerdir. Genler proteinlerin vücutta nasıl yapıldığını kontrol ettiğinden, protein tipindeki değişiklikler genetikte bir farkı temsil eder.
Proteinin MS ile ilgili versiyonu, bu bağışıklık hücrelerine sinir sistemine saldırarak, beyinde ve omurilikte demiyelinizasyon ve lezyonlara yol açarak MS'ye katkıda bulunabilir. Bu hasar, sıradan MS belirtilerine neden olur. İlginç bir şekilde, IL2R mutasyonları, tip 1 diyabet ve Graves hastalığı, ayrıca otoimmün bozukluklar ile ilişkilendirilmiştir.
Bir dizi başka çalışma, MS ile bir kişinin bağışıklık sistemini kontrol eden genler arasındaki bağlantıyı desteklemiştir. Zor olan kısım, Ulusal MS Derneği tarafından 50 ila 100 olarak tahmin edilen, MS'in gelişme riskini belirleyen ve MS geliştirmekte olduğu, ne kadar şiddetli olduğu, çok sayıda genetik değişimin olabileceğidir.
MS genetik verilerini analiz etmek karmaşık ve zaman alıcıdır, ancak özellikle MS terapilerini daha iyi düzenleyebiliyorsa faydalıdır.
Alt çizgi
Genlerin, MS'in gelişiminde ve potansiyel olarak izledikleri rotada önemli bir rol oynamasına rağmen, bunların her şey olmadığını anlamak önemlidir. Başka bir deyişle, MS doğrudan kalıtsal bir hastalık değildir, bu nedenle aile geçmişinize (ya da bireysel genetik kodunuza) göre alacağınız ya da alamayacağınızın garantisi yoktur.
Bunun yerine, MS'in bir kişide nasıl geliştiği ve tezahür ettiği, kişinin genleri ve çevreleri arasında bir dinamik içeren, karmaşık bir süreçtir. Örneğin, bir dizi genetik değişiklik bir kişiyi bir virüs gibi belirli bir çevresel tetikleyiciye maruz kaldığında MS geliştirmeye karşı daha savunmasız hale getirebilir (yine de bu kesin tetikleyicileri henüz bilmiyoruz).
Şu an itibariyle, doktorlar MS'li veya MS'li kişilerin aile bireyleri üzerinde genetik test yapmıyorlar. Ancak MS genetik araştırmaları ilerledikçe (ki bu çok hızlıdır), tedavi kişinin bireysel genetik yapısına göre değişebilir.
Kaynaklar:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL ve Baranzini, SE (2012). Multipl sklerozun genetiği: güncel bir gözden geçirme. Immunolojik İnceleme , Temmuz; 248 (1): 87-103.
Uluslararası Multipl Skleroz Genetiği Konsorsiyum ve ark. (2007). Bir genomewide çalışması ile tanımlanan multipl skleroz için risk allelleri. New England Tıp Dergisi, 30 Ağustos; 357 (9): 851-62.
Ulusal MS Derneği. MS'i kim alır? (Epidemiyoloji).
Ulusal MS Derneği. Temel Gerçekler: Genetik.
Sadovnick, AD, ve diğ. (1993). İkizlerde çoklu sklerozun popülasyon tabanlı bir çalışması: güncelleme. Nöroloji Annals, Mar; 33 (3): 281-5.