Krabbe hastalığı, sinir sistemini etkileyen bir dejeneratif durumdur.
Globoid hücre lökodistrofisi olarak da bilinen Krabbe hastalığı, sinir sistemini etkileyen bir dejeneratif genetik hastalıktır. Krabbe hastalığı olan kişiler GALC genlerinde mutasyonlara sahiptir. Bu mutasyonlardan dolayı, yeterince galaktosilseramidaz enzimi üretmezler. Bu eksiklik, miyelin adı verilen sinir hücrelerini örten koruyucu tabakanın progresif kaybına yol açar.
Bu koruyucu tabaka olmadan sinirlerimiz beynimize ve sinir sistemimize zarar verebilir.
Krabbe hastalığı, dünya genelinde 100.000 kişide tahmini 1'i etkilemekte, İsrail'in bazı bölgelerinde daha yüksek vakalar bildirilmektedir.
Krabbe Hastalığı Belirtileri
Her biri kendi başlangıç ve semptomları olan dört Krabbe hastalığı alt tipi vardır.
| Tip 1 | çocukça | 3 ila 6 aylık arasında başlar |
| Tip 2 | Geç infantil | 6 ay ile 3 yaş arasında başlar. |
| Tip 3 | çocuk | 3 ila 8 yaş arasında başlar |
| Tip 4 | Yetişkin başlangıç | 8 yaşından sonra başlıyor |
Krabbe hastalığı sinir hücrelerini etkilediğinden, neden olduğu semptomların çoğu nörolojiktir. Tip 1, infantil form, vakaların yüzde 85 ila 90'ını oluşturur. Tip 1 üç aşamada ilerler:
- Aşama 1: Doğumdan üç ila altı ay sonra başlar. Etkilenen bebekler gelişmeyi durdurur ve irritabl olurlar. Yüksek kas tonlarına (kaslar sert veya gergin) ve beslenmede sorun yaşıyorlar.
- Aşama 2: Daha hızlı sinir hücresi hasarı oluşur, kasların kullanım kaybına, kas tonusunun artmasına, arkın arkasına ve görme hasarına neden olur. Nöbetler başlayabilir.
- Aşama 3: Bebek kör olur, sağır olur, çevrelerinin farkında değildir ve sert bir duruşla sabitlenir. Tip 1 olan çocuklar için yaşam süresi yaklaşık 13 aydır.
Diğer Krabbe hastalığı türleri normal gelişim döneminden sonra başlar. Bu tipler ayrıca Tip 1'den daha yavaş ilerler. Çocuklar genellikle Tip 2 başladıktan sonra iki yıldan fazla hayatta kalmazlar. Tip 3 ve 4 için yaşam beklentisi değişir ve semptomlar şiddetli olmayabilir.
Krabbe Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Çocuğunuzun semptomları Krabbe hastalığı gösteriyorsa, bir galaktosilseramidaz eksikliğinin olup olmadığını anlamak için bir Krabbe hastalığı teşhisini doğrulayan bir kan testi yapılabilir. Beyin omurilik sıvısını örneklemek için bir lomber ponksiyon yapılabilir. Anormal derecede yüksek protein seviyeleri hastalığa işaret edebilir. Bir çocuğun durumla birlikte doğması için, her iki ebeveyn de, 14 kromozom üzerinde bulunan mutasyona uğramış geni taşımalıdır. Eğer ebeveynler geni taşırlarsa, doğmamış çocukları galaktosilseramidaz eksikliği açısından test edilebilir. Bazı eyaletlerde Krabbe hastalığı için yeni doğan testleri sunulmaktadır.
tedavi
Krabbe hastalığı için tedavi yoktur. Son çalışmalar, hematopoietik kök hücre transplantasyonuna ( HSCT ), kan hücrelerine dönüşen kök hücrelere, bu durum için potansiyel bir tedavi olduğuna işaret etmiştir. HSCT, henüz semptom göstermemiş veya hafif semptomatik olmayan hastalara verildiğinde en iyi şekilde çalışır. Tedavi, yaşamın ilk ayında verildiği zaman en iyi şekilde çalışır.
HCST geç başlangıçlı veya yavaş ilerleyen hastalığı olan ve çocukluk başlangıçlı hastalığı olan çocuklara yeterince erken verilirse yarar sağlayabilir. HCST hastalığı tedavi etmeyecek olsa da, daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir - hastalık ilerlemesini geciktirir ve yaşam süresini uzatır. Bununla birlikte, HCST kendi riskleri ile gelir ve yüzde 15'lik bir ölüm oranına sahiptir.
Güncel araştırma, inflamatuar belirteçler, enzim replasman tedavisi, gen tedavisi ve nöral kök hücre transplantasyonunu hedef alan tedavileri araştırmaktadır. Bu tedaviler başlangıç aşamasındadır ve henüz klinik araştırmalar için işe alınmamaktadır.
Bu makale için bilgi alındı:
Tegay, DH (2014). Krabbe hastalığı. eMedicine.