Siz ya da sevilen birinin Pompe hastalığı olan bir çocuğunuz olduğunu öğrenmişseniz, muhtemelen korktunuz. Bu bozukluk tam olarak nedir? Bozukluğun farklı türleri nelerdir? Ve nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?
Pompe Hastalığı veya Glikojen Depolama Hastalığı II (GSD-II)
Glikojen depo hastalığı tip II (GSD-II) veya asit maltaz eksikliği olarak da bilinen Pompe hastalığı, bilinen lizozomal depolanma bozukluklarından biridir.
Pompe hastalığı adı, 1932 yılında ilk kez bir bebekle birlikte bir bebek tanımlayan Hollandalı patolog JC Pompe'den gelmektedir. Pompe hastalığı dünya çapında tahmini 5.000 ila 10.000 kişiyi etkilemektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 40.000 kişi başına 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.
Pompe hastalığına asit alfa-glukosidaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya tam eksikliği neden olur. Bu enzim düzgün çalışmıyorsa, glikojen, kompleks bir şeker, vücudun hücrelerinde birikerek organ ve doku hasarına neden olur. Bu birikim, esas olarak, kas güçsüzlüğüne yol açan, vücudun kaslarını etkiler. Solunum ve kalp kasları etkilendiğinde bu enzim eksikliği yaşamı tehdit edebilir. Durum genetiktir ve her iki ebeveyn de mutasyona uğramış geni çocuklarının kalıtımı için taşımalıdır.
Her ikisi de kas güçsüzlüğüne neden olan, Pompe hastalığının iki şekli vardır: infantil başlangıçlı ve geç başlangıçlı. Hastalığın nasıl ilerlediği, ne kadar erken başladığına bağlıdır.
İnfantil Başlangıçlı Pompe Hastalığı
İnfantil başlangıçlı, Pompe hastalığının şiddetli formu olarak kabul edilir. Durum genellikle hayatın ilk birkaç ayında görülür. Bebekler zayıf ve kafalarını tutmakta güçlük çekiyorlar. Kalp kasları hastalıklı hale gelir ve kalpleri genişler ve zayıflar. Ayrıca geniş, çıkıntılı dilleri ve genişlemiş bir karaciğeri olabilir.
Diğer belirtiler şunlardır:
- Büyümede başarısızlık ve kilo alma (gelişme başarısızlığı)
- Kalp kusurları ve düzensiz kalp atışı
- Bayıltıcı büyüler içerebilen zor nefes alma
- Beslenme ve yutma problemleri
- Yuvarlanan veya gezinme gibi gelişimsel dönüm noktaları eksik
- Kolları ve bacakları hareket ettirme sorunları
- İşitme kaybı
Hastalık hızla ilerler ve çocuklar genellikle ilk doğum günlerinden önce kalp yetmezliği ve solunum güçsüzlüğü nedeniyle ölürler. Etkilenen çocuklar uygun tıbbi müdahalelerle daha uzun yaşayabilir.
Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle erken çocukluktan yetişkinliğe kadar her an başlayabilen kas zayıflığı belirtileriyle başlar. Kas güçsüzlüğü vücudun alt yarısını üst ekstremitelere göre daha fazla etkiler. Hastalık infantil formdan daha yavaş ilerler, ancak bireyler hala kısalmış bir yaşam beklentisine sahiptir.
Yaşam beklentisi, durumun ne zaman başladığına ve semptomların ne kadar hızlı ilerlediğine bağlıdır. Yürüme zorluğu veya merdiven çıkma gibi belirtiler, yıllar içinde yavaş yavaş başlar ve ilerler. Erken başlangıçta olduğu gibi, geç başlangıçlı insanlar da solunum problemleri gelişebilir. Hastalık ilerledikçe, bireyler tekerlekli sandalyeye bağımlı veya yatalak hale gelir ve nefes almak için bir solunum aygıtı gerektirebilir.
Teşhis
Pompe hastalığı genellikle semptom ilerledikten sonra teşhis edilir. Yetişkinlerde, Pompe hastalığı, multipl skleroz gibi diğer kronik kas hastalıkları ile karıştırılabilir. Doktorunuz Pompe hastalığından şüphelenirse, kültürlenmiş deri hücrelerinde enzim asit alfa-glukosidaz aktivitesini inceleyebilir. Yetişkinlerde, bu enzimin azalmasını veya yokluğunu belirlemek için bir kan testi kullanılabilir.
tedavi
Pompe hastalığı olan bir birey, genetikçiler, metabolik uzmanlar ve nörologlardan özel tıbbi tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Birçok kişi, geniş günlük egzersizle birlikte yardımcı olmak için yüksek proteinli bir diyet bulmaktadır.
Hastalık ilerledikçe sık tıbbi değerlendirmeler gereklidir.
2006 yılında Avrupa İlaç Ajansı (EMEA) ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Pompe hastalığını tedavi etmek için ilaç Myozyme için pazarlama onayı verdi. 2010 yılında Lumizyme onaylandı. Myozim 8 yaşından küçük hastalar içindir. Lumizyme ise 8 yaşın üzerindeki kişiler için onaylanmıştır. Her iki ilaç da eksik enzimi değiştirir, bu nedenle bu durumun semptomlarını azaltmaya yardımcı olur. Hem Myozyme hem de Lumizyme iki haftada bir intravenöz yoldan verilir.
Kaynaklar:
Pompe DiseasePompe Topluluğuna Genel Bakış. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Asit Maltaz Eksikliği - Pompe Hastalığı. 1997. Asit Maltaz Eksikliği Derneği.
Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü (NORD). Pompe Hastalığı (2013).