Hemoglobin ve Yenidoğan Ekran Testlerine Genel Bir Bakış
Çocuğunuzun yeni doğan ekranda anormal bir hemoglobin duyması korkutucu olabilir. Derin bir nefes alın ve sizin ve çocuğunuz için ne anlama geldiğine daha yakından bakalım.
Yenidoğan taraması, birçok çocuğun hayatını tehdit eden hastalıkları yeni doğan bebekler olarak tanımlayarak hayatlarını önemli ölçüde iyileştirmiştir, böylece tedaviler komplikasyonlardan önce başlayabilir.
Bu, dahil edilen tarama testlerinin geliştirilmesine devam edilerek gerçekleştirilmiştir. Önemli tıbbi durumları tanımlamaya ek olarak, bazen bu testler çocukları koşulların taşıyıcıları olarak tanımlar.
Kan hastalıklarına özel olarak, yeni doğan taraması orak hücre hastalığı ve talasemi (alfa ve beta) olan çocukları tanımlamak için kullanılır. Yenidoğan ekranının bu alanı, hemoglobinopatiler, hemoglobin bozuklukları olarak etiketlenmiş olabilir. Bu koşulları tanımlamak, hematoloğa erken başvurma ve komplikasyonlardan önce hayat kurtarıcı tedaviye başlama kabiliyetine izin verir. Bununla birlikte, yapılan testler sadece bu bozukluklara özgü değildir.
Hemoglobin Nedir?
Hemoglobin, kırmızı kan hücresinin içine yerleştirilmiş bir proteindir. Hemoglobin, alyuvardaki oksijeni vücuttaki tüm dokulara taşır. Yeterli hemoglobin bulunmadığında, anemiye sahip olduğunuzda etiketlenirsiniz. İki geniş tip hemoglobin bozukluğu vardır.
Hemoglobinopatiler, hemoglobindeki yapısal değişikliklere bağlı bozukluklardır. Orak hücre hastalığı en sık görülen hemoglobinopatidir. Talasemi, hemoglobinin işlevsiz üretimine bağlı bozukluklar da vardır. Bunların en yaygın iki tanesi alfa talasemi ve beta talasemi'dir .
Yenidoğan Ekranı Ne Arıyor?
Doğumdan kısa bir süre sonra, bebekler iki tip hemoglobin, hemoglobin F (fetal) ve hemoglobin A (yetişkin) yapmalıdır.
Doğumda, vücut hemoglobin A'dan daha fazla hemoglobin F yapmalıdır. Hemoglobinopatisi olmayan bir bebeğin yeni doğan ekranında, sonuç FA'yı okuyacaktır, sadece bu iki hemoglobin belirtildi. FA dışındaki sonuçlar anormal kabul edilir, ancak bebeğinizin bir hemoglobinopati olduğu anlamına gelmez. Yenidoğan ekranı, aynı zamanda, özellik statüsü de denen bu bozuklukların taşıyıcılarını da tanımlayabilir.
Yenidoğan Taraması için Olası Sonuçlar Nelerdir?
Uzun bir olasılık listesi var. En yaygın olanlar aşağıda etkilenen hemoglobin tarafından gruplandırılmıştır.
Hemoglobin S (orak hemoglobin)
- FAS orak hücre özelliğini gösterir.
- FS orak hücre hastalığı, ya hemoglobin SS ya da orak beta sıfır talasemi gösterir.
- FSA, genellikle orak hücre hastalığının daha hafif bir formu olan orak beta artı talasemiyi gösterir.
- FSC, hemoglobin SC denilen bir tür orak hücre hastalığı olduğunu gösterir.
Hemoglobin C - Hemoglobin C, Batı Afrika'da ortaya çıkmış gibi görünmektedir.
- FAC hemoglobin C özelliğini veya taşıyıcısını gösterir.
- FC hemoglobin CC hastalığı veya hemoglobin C beta sıfır talasemiyi gösterir. Bu genellikle iyi tolere edilen hafif ila orta derecede bir anemiye neden olur.
- FCA hemoglobin C beta artı talasemiyi gösterir. Bu hafif bir anemiye neden olabilir.
Hemoglobin E - Hemoglobin E en çok Güneydoğu Asya'da görülür
- FAE hemoglobin E özelliğini veya taşıyıcısını gösterir.
- FE, hemoglobin EE hastalığını veya hemoglobin E beta sıfır talasemiyi gösterir. Hemoglobin EE çok az anemi ile çok hafiftir. Hemoglobin EE'deki kırmızı kan hücreleri çok küçüktür (düşük MCV). Hemoglobin E beta sıfır talasemi, orta derecede anemiden transfüzyona bağlı anemiye kadar büyük ölçüde değişebilir. Bu iki bozukluk arasındaki büyük farktan dolayı çocuğunuz kesin tanıyı belirlemek için bir hematolog görecektir.
- FEA hemoglobin E beta artı talasemiyi gösterir. Bu durum büyük ölçüde değişebilir. Çocuğunuz daha fazla çalışma için bir hematoloğa sevk edilecektir.
Diğer hemoglobin çeşitleri
- FAOther hemoglobin varyantı özelliğini gösterir. 1000'in üzerinde hemoglobin varyantı var ve bunların çok azı herhangi bir soruna neden oluyor. Bunların çoğu, hemoglobin işlevini etkilemeyen küçük yapısal değişikliklerdir. Bu durumda, genellikle bu hemoglobin varyantının bir sorun olup olmayacağını belirlemek için 6 aylıktan sonra ek laboratuar çalışması elde edilmesi önerilir. Hemoglobin varyantları, ilk tanımlandıkları yer için adlandırılır. Örnekler hemoglobin Austin, hemoglobin New York ve hemoglobin Philly'dir.
Talasemi
- F sadece büyük olasılıkla beta talasemi varlığını gösterir.
- FABartlar genellikle bir taşıyıcı durum olan alfa talasemi özelliğini gösterir. Alfa talasemi özelliğine sahip bazı bebekler yenidoğan ekranında tanımlanmayacak ve daha sonraki yaşlarda tanı konulabilecektir.
- FA + yükselmiş Bartlar, genellikle bir alfa talasemi formu olan Hemoglobin H hastalığı olduğunu gösterir.
Yeni doğan ekran testinde çok sayıda olası sonuç olduğu için bu tam bir liste değildir. Çocuğunuzun yeni doğan ekran sonuçları hakkında sorularınız veya endişeleriniz varsa, çocuğunuzun çocuk doktoruna başvurun.