Bu kalıtsal bozukluk, elektrolitlerin emilimini engeller
Gitelman sendromu, kandaki düşük potasyum ve magnezyum seviyeleri ve idrarda kalsiyum atılımının azalması ile karakterize kalıtsal bir böbrek bozukluğudur. Gitelman sendromu, bu ve diğer elektrolitlerin böbreklerin membranları içinden taşınması için gerekli olan bir protein türünü etkileyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır.
Gitelman sendromunun her 40.000 kişiden birinde, tüm etnik kökenden erkek ve kadınları etkilediği tahmin edilmektedir.
Gitelman sendromunun tedavisi yoktur.
Nedenler
Tüm vakaların yaklaşık yüzde 80'i SLC12AC olarak bilinen spesifik bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Bu anomali, sodyum ve klorürü böbreklerdeki sıvılardan yeniden emdirmek olan sodyum klorid kotransporter (NCCT) denen bir şeyi doğrudan etkiler. SLC12AC mutasyonu Gitelman sendromunun baskın nedeni iken, yaklaşık 180 başka mutasyon da dahil edilmiştir.
SLC12AC mutasyonunun ikincil bir etkisi, böbrek içindeki kalsiyum reabsorpsiyonundaki artıştır. Bu etki aynı zamanda magnezyum ve potasyumun malabsorbsiyonuyla da bağlantılı olsa da, bilim adamları bunun nasıl ve neden gerçekleştiğinden tam olarak emin değiller.
belirtiler
Gitelman sendromu olan kişiler bazen hiç semptom göremezler. Geliştiklerinde, altı yaşından sonra daha sık görülürler.
Semptom aralığı düşük bir pH seviyesi ile ilişkili olarak düşük potasyum (hipokalemi), düşük magnezyum (hipomagnezemi), düşük klorid (hipokloremi) ve yüksek kalsiyum (hiperkalsemi) ile doğrudan ilişkilidir.
Gitelman'ın en yaygın belirtileri şunlardır:
- Genelleştirilmiş zayıflık
- yorgunluk
- Kas krampı
- Geceleri aşırı idrara çıkma veya idrara çıkma
- Tuz istek
Daha az sıklıkla, insanlar karın ağrısı, kusma, ishal, kabızlık veya ateşle karşılaşabilirler. Nöbetler ve yüz parestezi (yüzdeki his kaybı) da ortaya çıktığı bilinmektedir.
Gitelman sendromu olan bazı erişkinler de bağ dokularında kalsiyum kristallerinin oluşumunun neden olduğu psödo-artritin bir formu olan kondrokalsinoz gelişebilir.
Teşhis
Gitelman sendromu, fizik muayene, semptomların gözden geçirilmesi ve kan ve idrar analizlerinin sonuçları temelinde teşhis edilir. Laboratuvar sonuçları genellikle şunları gösterir:
- Kandaki düşük potasyum seviyeleri
- Kandaki düşük magnezyum seviyeleri
- İdrarda düşük kalsiyum seviyeleri
Gitelman sendromu genellikle anormal derecede düşük potasyum seviyeleri tespit edildiğinde rutin bir kan testi sırasında ortaya çıkar. Bu olduğunda doktorlar, Bartter sendromu veya diğer olası hastalıklar olarak bilinen ilişkili bir hastalık olan Gitelman sendromu olup olmadığını belirlemek için ek testler yaparlar.
tedavi
Gitelman sendromunun tedavisi, semptom yönetimine odaklanmıştır. Potasyum ve magnezyum takviyesi, genellikle büyük dozlarda reçete edilen (genellikle idrarla atılan) tedavinin temel dayanağıdır. Şiddetli kas spazmı atakları sırasında, magnezyum intravenöz yoldan verilebilir.
Gitelman sendromu tanısı konmuş olsun, semptomatik olsun ya da olmasın, potasyum, magnezyum, sodyum ve klorürün sağlıklı seviyelerini korumanın yolları konusunda danışmanlık yapılır. Bunlar arasında diyet değişiklikleri ve potasyum tutucu diüretiklerin idrar yoluyla su salmak için uygun kullanımı, ancak potasyum tutulması bulunmaktadır.
> Kaynak:
> Knoer, N. ve Levtchenko, E. "Gitelman sendromu." Nadir Hastalıklar Orphaneti Dergisi. 2008: 3:22.