Kalıtsal Böbrek Hastalığı
Bartter sendromu, böbreğin potasyum yeniden absorbe etme yeteneğinde bir kusurun neden olduğu düşünülen kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Bu böbrekler vücuttan çok fazla potasyum çıkarır.
Bartter sendromu otozomal resesif bir kalıba ayrılır , ancak bazen aile öyküsü olmayan bir hastada ortaya çıkabilir. Tam olarak ne sıklıkla Bartter sendromunun oluştuğu bilinmemektedir, ancak bir çalışma bunu milyon kişi başına 1.2 kişiyi etkileyecek şekilde tahmin etmektedir.
Akraba olan veya yakından ilişkili olan ebeveynlerden doğan çocuklarda daha sık görülür. Bartter sendromu tüm etnik kökenlerin erkek ve kadınlarını etkilemektedir.
belirtiler
Bartter sendromu belirtileri şunları içerebilir:
- genelleştirilmiş halsizlik ve yorgunluk
- artan idrara çıkma (poliüri)
- artan susuzluk (polidipsia)
- gece idrara çıkmak için uyanmak (noktüri)
- hafif dehidrasyon
- özlem tuzu
- kas krampı
- kabızlık
Bartter sendromu olan çocuklar normal olarak büyümekte ve gelişmekte zorluk çekmektedir.
Teşhis
Bartter sendromu genellikle çocuklukta fizik muayeneye, mevcut semptomlara ve laboratuvar kanı ve idrar testlerinin sonuçlarına göre teşhis edilir. Bunlar şunları içerir:
- kandaki düşük potasyum seviyesi
- idrarda yüksek potasyum seviyesi
- kandaki düşük klorür seviyesi
- idrarda yüksek düzeyde klorür
- kandaki renin ve aldosteron hormonlarının yüksek seviyeleri
Gitelman sendromu , Bartter sendromuna benzer, bu nedenle hangi bozukluğun mevcut olduğunu belirlemek için ek testler gerekebilir.
tedavi
Bartter sendromunun tedavisi kandaki potasyumun normal düzeyde tutulmasına odaklanır. Bu, potasyum açısından zengin bir diyete ve gerekirse potasyum takviyeleri alarak yapılır. Ayrıca spironolakton, triamteren veya amilorid gibi idrardaki potasyum kaybını azaltan ilaçlar da vardır.
Bartter sendromunu tedavi etmek için kullanılan diğer ilaçlar arasında indometasin, kaptopril ve çocuklarda büyüme hormonu yer alabilir.
> Kaynaklar:
> "Bartter Sendromu." Tıbbi Ansiklopedi. 15 Ekim 2008. MedlinePlus.
> "Bartter Sendromu Nedir?" Makaleler. 5 Ekim 2008. Bartter Sitesi.
> "Bartter Sendromu." Tübüler ve Kistik Böbrek Bozuklukları. Aralık 2006. Merck Kılavuzları Çevrimiçi Tıp Kütüphanesi.