Kısa Boylu Nedenleri
Cüceleşme, bir kişinin genetik ya da tıbbi bir rahatsızlık nedeniyle kısa boyda bir boyuta sahip olması anlamına gelir; yetişkin yüksekliği 4 fit, 10 inç ya da daha azdır. Tahminen 300 çeşit cüceler var. Bazı durumlarda diğer sağlık sorunlarına neden olabilmesine rağmen, bu koşullara sahip kişiler normal zeka ve yeteneklere sahiptirler.
Genellikle bu durumdaki insanlar tarafından tercih edilen terimler, cüce yerine "kısa süreli" veya "küçük insan" dır.
Midget teriminin şimdi birçok insan tarafından rahatsız edici olduğu düşünülmektedir.
Cüceleşme Kategorileri
İki ana cücelik kategorisi vardır:
- Orantısız cüceleşme: Bu, bir insanın vücudun orta büyüklükteki bazı kısımlarına, örneğin baş ve / veya gövdeye ve bacak ve kollar gibi vücudun normalden daha kısa kısımlarına sahip olduğu anlamına gelir. Orantısız cüceleşmenin en yaygın türü (ve genel olarak en yaygın cüceleşme türü), kişinin normal boyda bir gövdesi ve kısa bacakları olduğu akondroplazidir.
- Orantısız cücelik : Bu, kişinin her yerde ortalamadan daha küçük olduğu anlamına gelir. Büyüme hormonu eksikliği cüceliği , ilkel cücelik ve Seckel sendromu orantılı cücelik türüdür.
Bu koşullardan etkilenenlerin hepsi kısa olsa da, cücelik türlerinin farklı nedenleri ve fiziksel özellikleri vardır. Koşulların çoğu genetik ve doğumda mevcut.
Akondroplazi — En Yaygın Cüceleşme Türü
Akondroplazi, tüm cüceleşme vakalarının yüzde 75'ini oluşturur ve her 15.000 ila 40.000 doğumdan birinde görülür.
Akondroplazi ile, vücudun kıkırdak kemiğini kemiğe çevirirken (özellikle uzun kemiklerde) büyümesine neden olan gen ile ilgili bir problem vardır. Bu tür cüceleşmenin fiziksel özellikleri şunlardır:
- Üst gövde ortalama büyüklüktedir, ancak kollar ve bacaklar belirgin ölçüde daha kısadır.
- Baş genellikle ortalamadan daha büyüktür.
- Alın öne çıkıyor.
- Parmaklar tipik olarak ortalamadan daha kısadır.
- Yetişkinler alt sırt veya eğimli bacakların bir kemerini geliştirebilir.
- Bir yetişkin için ortalama boy 4 metreden biraz fazladır.
Cüceleşmenin Nedenleri
Cücelikli insanların çoğunluğu, vücuttaki kıkırdak ve kemiklerin normal gelişimine müdahale eden gen mutasyonları (spesifik genlerdeki değişiklikler) deneyimini yaşarlar. Kollar ve bacaklar en uzun kemiklere sahip olduğundan, normal kemik gelişimindeki herhangi bir müdahale genellikle daha kısa uzuvlara yol açar ve bu da kısa boylara neden olur.
Cüceleşmeye neden olan genetik değişim ya ebeveynten çocuğa (kalıtsal) geçmekte ya da gebe kalmadan önce yumurta ya da sperm hücresinde bir mutasyon (gen değişimi) gerçekleştiğinde gerçekleşmektedir. Kısa boylu iki insan cüce olmayan bir çocuğa sahip olabilirken, ortalama büyüklükteki ebeveynler akhondroplazili bir çocuğu doğurabilirler.
Genetik olmayan bazı cücelerlik türleri büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanabilir veya bebek veya çocuğun vücudu büyüme ve uygun gelişim için gerekli olan besinleri almazsa ortaya çıkabilir. Bu vakalar genellikle bir uzman tarafından tedavi edilebilir.
Tanı Almak
Akhondroplazi vakalarının çoğu doğumdan önce teşhis edilebilir (gebeliğin sonraki aşamalarında ultrason kullanımı yoluyla).
Ultrasounds, ortalamadan daha kısa kol ve bacakların yanı sıra bebeğin başının ortalamadan daha büyük olup olmadığını gösterebilir.
Gebelikte daha erken teşhis edilebilecek bazı cüceler türleri vardır ve doğumdan sonra teşhis edilemeyen başka tipler de vardır.
Genetik bozuklukların neden olduğu cücelik için tedavi yoktur. Sağlıkla ilgili endişelerin önlenmesi veya tedavi edilmesi, şu anda küçük insanlar ve aileleri için mevcut olan tek eylem planıdır.
Çocuğa cüceleşme teşhisi konulmazsa, normal büyüme spektrumunun kısa kısmında olabilir.
> Kaynaklar:
> Duker AL. Cücelik. Nemours'dan KidsHealth. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Cücelik. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.