CCHS, hayatın erken döneminde başlayan bir solunum bozukluğudur.
Ondine sendromu olarak da bilinen konjenital santral hipoventilasyon sendromu (CCHS), nefes alma yeteneğinizi etkileyen bir hastalıktır. CCHS'li kişiler, özellikle uyurken, doğru şekilde nefes almakta zorlanıyorlar. Düzenli olarak nefes almak yerine, CCHS'li kişiler, kandaki oksijen miktarını azaltan ve karbondioksit seviyelerini arttıran hipoventilasyon uygular (sığ nefes alır).
CCHS'nin yaklaşık 1000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, araştırmacıların bazı ani bebek ölüm sendromu (SIDS) vakalarının tanı konulmamış CCHS olabileceğine inanması nedeniyle bu sayı daha yüksek olabilir. Bir gen defekti (PHOX2B), konjenital santral hipoventilasyon sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu gen sinir sisteminde nöron oluşumunu arttırır. Bu gendeki bir kusur, CCHS'li birinin neden solunumlarını düzenlerken zorlandığını açıklayabilir.
CCHS genetik bir durumdur . Sadece bir ebeveynin, çocuklarının etkilenmesi için genleri geçmesi gerekir. Bununla birlikte, vakaların yüzde 90'ı yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır - yani onlar aktarılmamışlardır.
CCHS belirtileri
CCHS semptomlarıyla doğan bebekler, hafif ila şiddetli arasında olabilir ve şunları içerebilir:
- Özellikle uyku sırasında kötü nefes alma veya tam spontan solunum eksikliği
- Anormal öğrenciler (bireylerin yüzde 70'i)
- Asit reflü ve azalan bağırsak hareketliliği nedeniyle beslenme zorluğu
- Hirschsprung hastalığı, dışkıyı geçmeyi zorlaştıran bir bağırsak bozukluğu (bireylerin yüzde 20'si)
- Ağrı hissetme becerisinde azalma
- Artan terleme epizodları
- Düşük vücut ısısı
- Kısa, geniş kutu şekilli bir yüz
- Bilişsel zorluklar
Tanı Almak
Konjenital santral hipoventilasyon sendromu teşhisi için aşağıdaki belirtiler mevcut olmalıdır:
- Uyku sırasında kötü solunumun kalıcı kanıtı
- Hayatın ilk yılında başlayan belirtiler
- Solunum güçlüklerini hesaba katabilecek başka solunum ve kas rahatsızlıkları yoktur.
- Kalp hastalığına dair kanıt yok.
CCHS'li bazı bebeklerde yanlışlıkla kalp kusuru olduğu veya başka bir solunum problemi olduğu düşünülmektedir. PHOX2B kusurları için genetik testler ile kesin bir teşhis yapılabilir.
CCHS tedavisi
Eğer CCHS'den şüpheleniliyorsa, bir uyku çalışması ne kadar ciddi tedavi zorluklarının ve hangi tedavilere ihtiyaç duyulacağının belirlenmesine yardımcı olabilir. Diğer özel solunum fonksiyon testleri de yapılabilir. Komple kardiyak ve nörolojik muayeneler , başka herhangi bir solunum veya kas sistemi bozukluğunu dışlayabilir. Erken tanı ve tedavi, düşük veya hiç oksijenli olmayan dönemlerin neden olduğu ciddi komplikasyonları önlemek için önemlidir.
Tedavi genellikle solunum cihazı (ventilatör) kullanımı yoluyla nefes desteği sağlamaya odaklanır. CCHS'li çoğu insanın trakeostomiye ihtiyacı olacaktır. CCHS'li bazı çocukların günde 24 saat ventilatöre ihtiyacı olacaktır. Diğerleri sadece uyumak için nefes alma yardımına ihtiyaç duyabilirler. Bazı kişilerde, diyafram kasındaki bir cerrahi implant, kasın solunum kontrolünü sağlamak için elektriksel uyarılmasına izin verebilir.
CCHS'li çocuklar aktif hayatlar sürdürebilirler. Bununla birlikte, yüzme veya yüzme havuzlarında oynarken gözetim altında tutulurlar, çünkü vücutları su altındayken nefes almayı unutabilirler. CCHS, sık izleme ve tedaviye sıkı sıkıya bağlılık gerektiren yaşam boyu bir hastalıktır. Durumu erken yakalamak ve tedavi protokolünü takip ederek, durumu olanlar ortalama yaşam beklentisine sahip olabilirler.
Kaynaklar:
Gozal, D. (2002). Ondine laneti. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Bir Munnich, C Gaultier ve S Lyonnet. (17 Mart 2003). Konjenital santral hipoventilasyon sendromunda eşleştirilmiş benzeri homeobox geni PHOX2B'nin polyalanin genişlemesi ve çerçevelenme mutasyonları. Doğa Genetiği , çevrimiçi.
Genetik Ana Sayfa Referansı. Konjenital santral hipoventilasyon sendromu. (2008)