Nörofibromatozis, sadece gözleri değil, aynı zamanda beyinleri, sinirleri, kemikleri ve cildi de içeren bir genetik, çok sistemli bozukluktur. İki tip nörofibromatoz vardır: NF1 (tip 1) ve NF2 (tip 2) . NF1, vakaların yüzde 90'ını temsil eden, hastalığın en yaygın türüdür.
NF1 olan kişiler genellikle doğumda bulunabilecek bazı karakteristik belirtilere sahiptir, ancak erken çocuklukta belirti ve semptomların çoğu ortaya çıkar.
NF2'ye sahip olanlar, genellikle 20-30 yaşları arasında, yaşamı devam eden belirtiler ve semptomlar gösterirler. NF1 bazen Von Recklinghausen veya periferik nörofibromatoz olarak adlandırılır. NF2 bazen merkezi nörofibromatoz olarak adlandırılır.
Belirti ve bulgular
Nörofibromatoz tip 1 olan kişiler aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:
- Cafe-au-lait makülleri: Cafe-au-lait makülleri, nörofibromatozisli kişilerin% 95'inde görülen pigmentli deri lezyonlarıdır. Bu karanlık yamalar tipik olarak yaşamın ilk 10 yılında boyut ve sayı olarak artmaktadır.
- Skinfold çilelendirme: Skinfold çilelendirme genellikle Crowe işareti olarak adlandırılır. Nörofibromatozisli kişiler genellikle koltuk altı ve kasık bölgelerinde çillerden oluşan koleksiyonlara sahiptir. Bazılarında, bu çiller göz kapaklarının üstünde, göğüslerin altında ve boynun etrafında bulunur.
- Kemik değişimi: Nörofibromatozisli kişiler anormal kemik büyümesine ve bazen iskelet displazisine eğilimlidir. İskelet displazisi kısa boy ve kol ve bacakların vücudun geri kalanıyla orantısız olmasına neden olur.
Nörofibromatozis ve Gözler
Nörofibromatozis hastaları genellikle gözleri doğrudan etkileyen anormallikler geliştirir.
- Kutanöz nörofibromlar: Kutanöz nörofibroma, NF1'deki belirleyici cilt işaretidir. Nörofibromalar yuvarlak, yuvarlak deri tümörleridir. Nörofibromlar geç çocukluk döneminde ortaya çıkmakta ve yaşam boyu boyut ve sayı olarak artmaktadır. Nörofibromlar oldukça büyük olabilir, bazen beş santime ulaşır. Genellikle ağrılı değildirler ancak kaşıntı yapabilir ve dokunuşa hassas olabilirler. Göz kapaklarının etrafında meydana geldiklerinde iltihap ve blefarit gibi enfeksiyonlara neden olabilirler. Gözkapağındaki gibi gözkapağında bozulmalara neden olabilir, göz kapağında olması gerektiği kadar düşüktür ve alt göz kapağının gözün dışına düştüğü ve atmosfere anormal şekilde maruz kalabileceği ektropion.
- Lisch nodülleri: Lisch nodülü, iriste ortaya çıkan pigmentli lezyonlardır. Göz doktorları, altı yaş altı gibi nörofibromatozisli kişilerin gözünde Lisch nodüllerini görebilirler. İrisden yapışan küçük, yuvarlak, kubbe şeklindeki lezyonlara benziyorlar. Bunlar diyagnostik amaçlar için önemli olabilir. Bazen, bir kişi nörofibromatozis tanısı konmadan önce bir göz muayenesi sırasında Lisch nodülleri keşfedilir.
- Retinal astrositik hamartomlar: Retinal astrositik hamartomlar, retinanın her iki gözde gelişebilen iyi huylu tümörleridir. Optik sinirleri de içerebilirler ancak retina merkezi olan makülayı da etkileyecek şekilde yayılabilirler. Bu kısımlar söz konusu olduğunda, görme azaltılabilir ve şaşılık (göz dönüşü) mevcut olabilir. Bu tip tümör posterior kutupta bulunur veya
- Optik yol gliomları: NF1'li çocukların yüzde 15 kadarı, gözün arkasından çıkan ve beyne geri dönerken optik sinir içeren optik yolu etkileyen beyin tümörlerine sahiptir. Bazen bu tümörler proptozise neden olabilir. Proptoz, bir kitlenin gözün öne doğru çıkmasına neden olduğu bir durumdur. Şaşılık (göz dönüşü) de optik gliomaların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
tedavi
Nörofibromlar sayıca fazla olabilir veya küçük demetlerde oluşabilir. Bu yükseltilmiş nodüller, örneğin tapınak boyunca sorunlara neden olan uygunsuz yerlerde meydana gelirse, cerrahi olarak çıkarılabilirler. Tapınak boyunca bir nörofibroma, reçeteli gözlük veya güneş gözlüğü takmaya çalışarak büyük sorunlara neden olabilir. Cerrahi lezyonlar izole lezyonlar için iyi sonuç verir, ancak çoğu vakada bunların çoğunu çıkarmak imkansızdır.
Göz ve göz kapağı etrafında birden fazla nörofibromu olan kişilerin bu alanlarda iyi hijyen kullanımı konusunda ekstra özen göstermeleri gerekmektedir. Göz kapağı çevresindeki nörofibromaların temizlenmesi blefarit ve diğer cilt enfeksiyonlarını önleyebilir.
Optik gliomalar gelişen çocuklar, tümörler hızlı büyüme veya progresyon göstermedikçe tedavi gerektirmezler. Bu meydana gelirse, kemoterapi tercih edilen tedavidir. Bazen bu beyin lezyonları gelişimsel veya bilişsel bozukluğa neden olabilir. Bu çocukların özel dikkat göstermeleri gerekir çünkü bu lezyonlar mekansal defektlere, visuomotor defisitlere ve dil problemlerine ve motor koordinasyon sorunlarına neden olabilir.
Komplikasyonlar
NF2 olan kişilerde birkaç komplikasyon ortaya çıkabilir.
- Akustik nöromlar: Nörofibromatozis tip 2, NF2, tümördeki büyümeyi baskılayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, sinir dokusu ve tümör büyümesinin aşırı üretilmesine neden olur. NF2'nin en yaygın belirtilerinden biri akustik nöromlar veya duymamıza izin veren siniri etkileyen bir tümördür. Bundan muzdarip insanlar denge sorunları, işitme kaybı ve kulak çınlaması şikayet edebilir.
- Kataraktlar : NF2'li insanların yüzde sekseni iki tip katarakt, arka subkapsüler ve kortikal katarakt gelişecektir. Bunlar genellikle nispeten yumuşak kataraktlardır, ancak yaklaşık yüzde 20'lik bir deneyim onlar yüzünden azalmış bir görüşe sahiptir.
- Optik sinir kılıfı menenjiyomları: NF2'li kişilerin yaklaşık yüzde 27'sinde optik sinir etrafındaki örtüyü etkileyen tümörler bulunur. Tümörlerin kendileri genellikle iyi huyludurlar, ancak optik sinirdeki sinir demetleri ve kan damarlarını itip sıkıştırarak görme kaybına neden olabilirler. Bu menenjiyomlar ayrıca gözün öne doğru çıkmasına ve göz kaslarının kısıtlanmasına neden olabilir.
- Epiretinal membranlar: NF2'den muzdarip insanlar, epiretinal membranları kolaylıkla geliştirebilirler. Epiretinal membranlar retina yüzeyinde gelişen membranlardır. Zar genellikle makula üzerinde ortalanır. Bu membranlar küçülürse, azalmış veya çarpık görmeye neden olabilirler.
Bilmen gereken
Nörofibromatozis, vücuttaki birçok sistemde tümör büyümesine neden olan ciddi bir hastalıktır. Hem NF1 hem de NF2, göz doktorlarının daha erken tanıya yol açabilecekleri göz işaretleri oluşturabilir. Nörofibromatozis olduğundan şüphelenilen herkes gözün genişlemesi dahil yıllık kapsamlı göz muayenelerine sahip olmalıdır.
Nörofibromatozisin göz ile ilişkili komplikasyonlarının şiddeti, aynı ailenin üyeleri içinde bile, büyük ölçüde değişiklik gösterebilir. Ancak, birçok vücut sistemini etkilediğinden, bu insanlar genellikle beyin cerrahları, kulak burun boğaz uzmanları, odyologlar, optometristler / oftalmologlar ve nöroradyologlar gibi birçok farklı uzmanı ziyaret ediyorlar.
> Kaynaklar:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Nörofibromatozis, p13-15, Haziran 2016, Optometri Gözden Geçirilmesi, Oküler hastalık yönetiminin el kitabı, 18. baskı.