Eğer bir hastalık değilse, neden umursayalım?
Orak hücre özelliği olması, orak hücre geni için taşıyıcı olduğunuzu gösterir. Orak hücre geni, bireyin ebeveynleri hemoglobin yapmasına neden olan cinsiyet (erkek / dişi) ya da saç rengi gibi anne babalardan aşağı inen küçük bir DNA parçasıdır.
Sickle Cell Trait bir hastalık mıdır?
Hayır. Doğumda, orak hücre hastalığı ya da yok. Orak hücre özelliğiniz varsa orak hücre hastalığına dönüşemez.
Orak Hücre Özelliği Bana Herhangi Bir Tıbbi Problemin Olmasına Neden Olacak mı?
Olası değil. Nadir durumlarda, orak hücre özelliği, kırmızı kan hücrelerinin rahatsız edilmesine yol açarak, hastalığa yol açabilir. Genel olarak, bu sadece dehidrasyon, yüksek irtifa veya düşük oksijen seviyesi gibi aşırı durumlarda ortaya çıkar. Orak hücre rahatsızlığı olan çoğu insan orak hücre özelliğine bağlı herhangi bir sorun olmadan tüm hayatlarını yaşamaktadır. Özelliğe sahip olmaktan çekinirseniz bunu hatırlamak önemlidir.
Nadir durumlarda, orak hücre özelliği olan bir kişi renal medüller karsinom olarak adlandırılan nadir bir böbrek kanseri gelişebilir. Bağlantı tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bu kanseri geliştiren hemen hemen her insanın orak hücre özelliği de (ve bazen orak hücre hastalığı) vardır. Bu bağlantıdan dolayı, orak hücre özelliği olan bir hastada idrarda ( hematüri ) kalıcı yan / sırt ağrısı ve / veya kan ciddiye alınmalıdır.
Herhangi Bir Sorun Neden Olmazsa Neden Orak Hücre Özelliğim Olduğuna Dikkat Etmeli miyim?
Çocuk sahibi olmaya hazır olduğunuzda orak hücre özelliğinizin olup olmadığını bilmek en önemlisidir. Eğer orak hücre özelliğiniz varsa, hemoglobin A (normal yetişkin hemoglobin) ve hemoglobin S (orak hemoglobin) yaparsınız. Bu bazen AS olarak kısaltılır.
Neyse ki, vücut hemoglobin A'dan daha fazla hemoglobin A yapar, bu yüzden orak hücre özelliği olan kişilerin nadiren problemleri vardır.
Sorun, partnerin de orak hücre özelliği varsa gelir. Orak hücre hastalığı otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtılır . Her iki ebeveynin de orak hücre özelliği (AS + AS) varsa, çocukları için üç olasılık vardır: normal hemoglobinli (AA) bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25, orak hücre özelliği olan bir çocuğa sahip olma şansı% 50 (AS) ve orak hücre özelliği (SS) olan bir çocuk sahibi olma şansı yüzde 25. Orak hücre özelliği olan bir çocuğa sahip olma şansı, önceki gebeliklerde ne olduğuna bakılmaksızın, her hamilelikte ortaya çıkar.
Partnerin orak hücre özelliği olup olmadığını bilmek yeterli değildir çünkü orak hücre özelliği hemoglobin C özelliği ve beta talasemi özelliği gibi diğer hemoglobin durumlarıyla kombinasyon halinde olabilir. Bir ebeveynin orak hücre özelliği (AS) ve diğer hemoglobin C özelliği (AC) varsa, dört olasılık vardır: AA (yüzde 25), AC (yüzde 25), AS (yüzde 25) ve SC. Hemoglobin SC bir orak hücre hastalığı türüdür. Benzer şekilde orak beta talasemi, bir orak hücre hastalığı biçimidir.
Hücre Özelliğim Varsa Nasıl Öğrenebilirim?
Şu anda, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm çocuklar yenidoğan ekranında orak hücre hastalığı için test edilmiştir.
Bu, orak hücre hastalığı olan çocukların, komplikasyonlar başlamadan tedaviye başlamasını sağlar. Bu test ayrıca orak hücre özelliği ile doğan çocukları tanımlayacaktır. Tüm çocuklar test edilmeden önce doğmuş olsaydınız ya da bilmediyseniz, doktorunuz sizi orak hücre rahatsızlığı için test edebilir.
Orak hücre özellik durumunu belirlemek için yaygın olarak kullanılan iki test vardır. Bunlardan ilki, hastalık hastalığı olarak da bilinen orak çözünürlük testidir. Sickledex ile ilgili problem, pozitif bir sonucun sadece orak hemoglobinin var olup olmadığının söylenmesidir. Orak hücre özelliği ve orak hücre hastalığında pozitif bir sonuç ortaya çıkabilir.
Daha spesifik bir test genellikle hemoglobin elektroforezi veya profili olarak adlandırılır. Bu test, bir kişinin sahip olduğu farklı hemoglobin tiplerini tanımlar. Genel olarak, orak hücre özelliği olan insanlar yaklaşık yüzde 60 hemoglobin A ve yüzde 40 hemoglobin S yapar.
Orak hücre özelliklerinin size herhangi bir sorun yaratmamasına rağmen, (ve eşinizin) orak hücre durumunun bilinmesi, ileride orak hücre hastalığı olan bir çocuğunuz olma riskinizi anlamanıza yardımcı olacaktır.