Konjenital hipotiroidizm, doğumda hipotiroidizmi (tiroid hormon eksikliği veya eksikliği) ifade eder.
Yenidoğan taraması döneminde, konjenital hipotiroidizm son derece nadirdir. Yine de, eğer varsa, hızlı ve doğru bir şekilde tedavi edilmesinin özellikle önemli olması önemlidir. Konjenital hipotiroidiyi doğru ve hızlı bir şekilde tedavi edememek IQ ve nörolojik gelişmeyi olumsuz yönde etkileyebilir.
Konjenital hipotiroidizm aslında dünya çapında mental retardasyonun en sık görülen tedavi nedenlerinden biridir.
Konjenital hipotiroidizmin iki ana formu vardır: kalıcı konjenital hipotiroidizm ve geçici konjenital hipotiroidizm.
Kalıcı Konjenital Hipotiroidizm
Bu tür hipotiroidizm yaşam boyu tedavi gerektirir ve çeşitli nedenlere sahiptir:
- Konjenital hipotiroidizmin en sık nedeni, disgenez olarak bilinen tiroid bezinin kusuru veya anormal gelişmesidir. Özellikle anormal yerleşimli (ektopik) tiroid dokusu en sık görülen defekttir. Konjenital hipotiroidizmin yaklaşık üçte ikisi disgenezin bir sonucudur.
- Bazı bebekler tiroid hormonunu sentezleme ve gizleme yeteneğinde kusurları devralırlar. Bunlar konjenital hipotiroidizm vakalarının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturur.
- Konjenital hipotiroidizm , tiroid hormonu nakil mekanizmasındaki bir bozukluğa bağlı olabilir.
- Bazı bebeklerde hipotalamik veya hipofiz problemlerini içeren merkezi hipotiroidizm, konjenital hipotiroidizmin sebebidir.
Geçici Konjenital Hipotiroidizm
Hipotiroidi olan yenidoğanın yüzde 10 ila 20'sinin geçici konjenital hipotiroidizm olarak bilinen durumun geçici bir formuna sahip olduğu düşünülmektedir.
Yenidoğanda geçici hipotiroidizm çeşitli nedenlere sahiptir:
- Yenidoğanda annede yetersiz iyot alımından kaynaklanan iyot eksikliği
- Otoimmün tiroid hastalığı olan gebe bir kadında TSH-reseptör bloke edici antikorlar (TRB-Ab), genellikle Graves hastalığı, plasentadan transfer ve fetüsün tiroid fonksiyonunu etkileyerek doğumda hipotiroidiye neden olur. Bu, otoimmün tiroid hastalığı olan tüm kadınlarda olmaz. Tipik olarak, hipotiroidizm, annenin antikorları bebekten doğal olarak temizlendiğinden, doğumdan yaklaşık bir ila üç ay sonra düzelir.
- Yenidoğanda hipotiroidiye neden olan hipertiroidi olan gebe bir kadın tarafından alınan antitiroid ilaçlar (PTU, metimazol). Genellikle hipotiroidizm doğumdan birkaç gün sonra düzelir ve normal tiroid fonksiyonu birkaç hafta içinde geri döner.
- Geçici hipotiroidiye neden olabilen çok yüksek dozda iyotlara fetüs veya yenidoğan maruziyeti. Bu tür iyot maruziyeti anne veya bebekte amiodaron (düzensiz kalp ritimlerini tedavi etmek için kullanılır) gibi iyot bazlı bir ilacın kullanılmasından veya iyot içeren antiseptikler veya kontrast maddelerinin kullanılmasından kaynaklanır.
Belirti ve bulgular
Konjenital hipotiroidili yeni doğanların çoğunda durumun herhangi bir belirtisi veya belirtisi yoktur.
Bu, bazı maternal tiroid hormonunun veya kendi kendilerine ait bazı tiroid fonksiyonlarının varlığına bağlıdır.
Ancak, klinik belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:
- Artan doğum ağırlığı
- Artan baş çevresi
- Lethargy (enerji eksikliği, çoğu zaman uyur, uyanıkken bile yorgun görünür)
- Yavaş hareket
- Bir ağızlı ağlama
- Besleme sorunları
- Kalıcı kabızlık, şişkin veya dokunma dolu
- Genişlemiş bir dil
- Kuru cilt
- Düşük vücut ısısı
- Uzamış sarılık
- Bir guatr ( genişlemiş tiroid )
- Anormal derecede düşük kas tonusu
- Şişmiş yüz
- Soğuk ekstremiteler
- Alnında düşük kalınlıkta kalın saçlar
- Büyük bir fontanel (yumuşak nokta)
- Fıtık bir bellybutton
- Büyümek yok, gelişememek
Konjenital hipotiroidizm, diğer konjenital malformasyonlar (çoğunlukla kalp ile ilişkili) ve Down sendromu olan bebeklerde daha yaygındır.
Algılama ve tanı
Konjenital hipotiroidizm en sık yenidoğanların taranmasıyla, genellikle doğumdan birkaç gün sonra yapılan topuk dikeni testi ile saptanır. Test genellikle doğumdan sonra iki ila altı hafta içinde izlenir.
UpToDate tıbbi referansına göre:
Amerika Birleşik Devletleri, Kanada, Avrupa, İsrail, Japonya, Avustralya ve Yeni Zelanda'nın 50 eyaletinde tüm yenidoğanların taraması rutin olarak devam ediyor ve Amerika Birleşik Devletleri'nde Doğu Avrupa, Güney Amerika, Asya ve Afrika'da gelişiyor. Örneğin, yılda 4 milyondan fazla bebek taranarak, konjenital hipotiroidili 1000 bebeğin saptanmasına yol açmaktadır. Dünya çapında, tahminen 12 milyon bebeğin taranması ve hipotiroidizmle birlikte 3,000'inin tespit edildiği tahmin edilmektedir. "
Başlangıçtaki kan tarama testi potansiyel bir problemi tanımladığında, takip tipik olarak ek kan çalışmalarını içerir ve tiroid görüntüleme testleri gibi diğer testleri de içerebilir. UpToDate , konjenital hipotiroidizmi doğrulamak ve nedenlerini değerlendirmek için kullanılan çeşitli diagnostik prosedürler hakkında kapsamlı detaylara sahiptir.
Bir kelime
Konjenital hipotiroidizm ile doğan bir çocuğunuz varsa, onun prognozu nedir? Çocuğunuzun durumu doğumda tespit edilir ve hızlı bir şekilde tedavi edilirse, prognoz mükemmeldir. Araştırmaya göre, erken tedavi gören doğumda tespit edilen çocukların tipik olarak normal büyüme ve gelişme gösterdiği ve çoğu çalışmanın IQ'da hiçbir farklılık bildirmediği belirtilmiştir.
Bununla birlikte, bazı çalışmalar, gecikmiş tanı veya daha düşük başlangıç dozları nedeniyle, normal tiroid düzeylerine daha az geri yüklenen bazı çocuklarda, anı, matematik ve IQ skorlarında hafif bir azalma ve hafifteki hafif eksiklikler ve dikkat çekmiştir. Bu nedenle, konjenital hipotiroidizm için erken ve yeterli tedavi , özellikle önemlidir.
Kaynak:
> LaFranchi, Stephen. "Konjenital Hipotiroidizmin Klinik Özellikleri ve Saptanması." UpToDate .