2004'te tanımlandı
1989 yılında bir çocuk Utah Üniversitesi'nden Dr. Katherine W. Timothy'nin ofisine geldi. Timothy, çocuğun kalp ritmi bozukluğu ve parmakları ve ayak parmaklarını örttüğünü belirtti. Bu çocuk, Timothy'nin seçkin kariyerinin, düzensiz kalp ritimlerinin nedenlerini araştıran bir bilim adamı olarak onurlandırdığı Timothy sendromu olarak bilinen bir şeye sahipti.
2004 yılında, uluslararası bir araştırmacı ekibi Timothy sendromundan sorumlu genetik mutasyonu CACNA1C adlı bir gende saptamış ve resmi olarak literatürde sendromu tanımlamıştır. Sendroma neden olan mutasyon kendiliğinden oluşur ve kalıtsal değildir.
Timothy sendromundan kaç çocuğun etkilendiği bilinmemektedir. Araştırmacılar 17 çocuğu tanımladılar ve tıp topluluğunun bozukluğu öğrenmesiyle birlikte sendromlu diğer çocukların da teşhis edileceğine inanıyorlar.
belirtiler
Timothy sendromlu çocukların vücut hücrelerinde kalsiyum akışı ile ilgili bir problemi vardır. Kalsiyum vücuttaki en önemli moleküllerden biridir ve akışını bozmak çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Potansiyel ölümcül kalp ritmi bozuklukları
- Kalp kusurları
- Perdeli parmaklar ve ayak parmakları (sindaktili)
- Zayıf bağışıklık sistemi
- Bilişsel zorluklar
- Otizm
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Teşhis
Webeli parmak ya da ayak parmakları ile doğan herhangi bir çocuğun, genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığını kontrol etmek için kontrol edilir. Bir elektrokardiyogram (EKG) herhangi bir anormal kalp ritmini tespit edecektir. Ekokardiyografi (kalbin ultrasonu) herhangi bir kalp bozukluğunu tespit edecektir. Otizm karmaşık bir bozukluktur ve tespit edilmesi zor olabilir.
Perdeli parmaklar ve ayak parmakları ile anormal kalp ritmi kombinasyonu, Timothy sendromunun tanısını akla getirecektir.
tedavi
İyi haber şu ki, vücuttaki anormal kalsiyum akışı, Calan (verapamil) veya Procardia (nifedipin) gibi kalsiyum kanalı bloke edici ilaçlar ile tedavi edilebilir. Araştırmacılar, ilaçların düzensiz kalp ritimlerini azaltacağını ve bilişsel işlevi geliştireceğini umarak, Timothy sendromlu çocukları bu tür ilaçlarla tedavi ediyorlar.
Araştırma devam ediyor
Araştırmacılar ekibi çalışmalarını sürdürüyor, kalsiyum kanalı bloke eden ilaçların Timothy sendromlu bireyleri nasıl etkilediğini değerlendiriyor. Ayrıca, düzensiz kalp ritimlerine neden olan genleri aramaya devam edecekler ve vücutta anormal kalsiyum akışının otizmle nasıl ilişkili olabileceğini de göreceklerdir.
Kaynaklar:
> "Nadir Çocukluk Genetik Sendromu Belirlendi." Haber Bültenleri. 30 Eylül 2004. Çocuk Hastanesi Boston.
> "Timothy Sendromu." Nadir Hastalık İndeksi. 04 Nis 2007. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu.