Bu Genetik Sendromun Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Schwartz-Jampel sendromu (SJS) iskelet kaslarının anormalliklerine neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır .
Bozukluğun neden olduğu bazı anormallikler şunları içerir:
- Miyotonik miyopati (kas güçsüzlüğü ve sertliği)
- Kemik displazisi (kemikler normal gelişmediğinde)
- Müşterek sözleşmeler (derzler yerine sabitlenir, hareketi kısıtlar)
- Cücelik (kısa boy)
SJS, çoğunlukla otozomal resesif bir durum olarak kabul edilir, bu da bir bireyin, her bir ebeveynden biri olan iki kusurlu genini, sendromu geliştirmek için miras alması gerektiği anlamına gelir.
Schwartz-Jampel Sendromunun Türleri
Schwartz-Jampel sendromunun birkaç alt tipi vardır. Klasik tip olarak kabul edilen Tip I, kromozom 1'deki kusurlu bir genden izlenen iki alt tipe sahiptir:
- Tip IA çocuklukta daha sonra belirginleşir ve daha az şiddetlidir.
- Tip IB doğumda hemen görülür ve daha şiddetli semptomlara sahiptir.
Schwartz-Jampel sendromu Tip II hemen doğumda görülür. IA veya IB'den biraz farklı semptomlara sahiptir ve kromozomdaki herhangi bir gen defekti ile ilişkili değildir.
Bu nedenle, birçok uzman Tip II'nin Stuve-Wiedermann sendromuyla aynı hastalığa sahip olduğuna inanmaktadır - hayatın ilk birkaç ayında yüksek oranda ölümle seyreden, çoğunlukla solunum problemleri olan, nadir ve ciddi bir iskelet hastalığıdır.
Böylece, bu makalenin odak noktası olacaktır.
SJS belirtileri
Schwartz-Jampel sendromunun ana belirtisi kas sertliği. Bu sertlik, Stiff-person sendromu veya Isaacs sendromuna benzerdir, ancak Schwartz-Jampel sendromunun sertliği ilaç veya uyku ile rahatlatılmaz. SJS'nin ek belirtileri arasında şunlar olabilir:
- Kısa bir boy
- Düzleştirilmiş yüz özellikleri, gözlerin dar köşeleri ve küçük bir alt çene
- Kısa boyun, omurganın dışa doğru kıvrılması (kifoz) veya çıkıntı yapan göğüs (pectus carinatum, "güvercin göğsü" olarak da adlandırılır) gibi eklem deformiteleri
- Kemik ve kıkırdak büyümesi anormallikleri (buna kondrodistrofi adı verilir)
- SJS'li birçok insanın, çeşitli derecelerde görme bozukluğu ile sonuçlanan birkaç göz (oküler) anomalisi vardır.
Her SJS vakasının benzersiz olduğunu ve bozukluğun türüne bağlı olarak ilişkili semptomların aralığı ve şiddetinde değiştiğini anlamak önemlidir.
Durum Nasıl Teşhis Edilir?
SJS genellikle yaşamın ilk birkaç yılında, genellikle de doğumda tespit edilir. Örneğin, bebek bezi bebek bezi değişimleri sırasında bebeğin sert kaslarını fark edebilir. Bu sertlik ve sendromun ortak yüz özellikleri sıklıkla tanıya işaret eder.
SJS ile tutarlı anormallikleri doğrulamak için çocukta x-ışınları, kas biyopsisi, kas enzim kan testleri ve çocukta kas ve sinir iletim testleri gibi daha ileri çalışmalar yapılacaktır. Kromozom 1 (HSPG2 geni) üzerindeki kusurlu gen için genetik testler de tanıyı doğrulayabilir.
Bazı nadir durumlarda, SJS'nin prenatal (doğum öncesi) tanısı, fetüsün SJS veya diğer gelişimsel anormalliklere işaret eden özelliklere sahip olup olmadığını anlamak için bir ultrasonun kullanılmasıyla mümkün olabilir.
Schwartz-Jampel Sendromunun Nedenleri
SJS çoğunlukla otozomal resesif bir şekilde miras kaldığı için, bireyin sendromu ile doğması durumunda her iki ebeveyni de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Gelecekteki her çocuğun bu anne-babaların, sendromla doğuştan 4'ünde bir şansı olacak. Nadiren, SJS'nin otozomal dominant bir modele miras kaldığına inanılmaktadır. Bu durumlarda, hastalığın kendini göstermesi için sadece bir kusurlu genin miras alınması gerekir.
Genel olarak, İleri Biyomedikal Araştırma raporuna göre SJS sadece 129 vaka ile seyreden nadir bir hastalıktır. SJS yaşam süresini kısaltmaz ve erkekler ve kadınlar hastalıktan eşit şekilde etkilenir.
SJS tip II (Stuve-Wiedermann sendromu olarak anılacaktır) Birleşik Arap Emirlikleri kökenli bireylerde en yaygın görülen gibi görünmektedir.
Schwartz-Jampel Sendromunun Tedavisi
Schwartz-Jampel sendromu için tedavi yoktur, bu nedenle tedavi bozukluğun semptomlarını azaltmaya odaklanır. Antiseizure ilaç Tegretol (karbamazepin) ve anti-aritmik ilaç meksiletin gibi diğer kas hastalıklarında yararlı olan ilaçlar yararlı olabilir.
Bununla birlikte, Schwartz-Jampel sendromundaki kas sertliği zamanla yavaşça kötüleşebilir, bu nedenle ilaç dışındaki araçların kullanılması tercih edilebilir. Bunlar arasında kas masajı, ısınma, esneme ve egzersizden önce ısınma yer alır.
Eklem kontraktürleri, kifoskolyoz (omurga eğrilerinin anormal olduğu yerlerde) ve kalça displazisi gibi kas-iskelet anormalliklerinin tedavi edilmesine veya düzeltilmesine yardımcı olan cerrahi, bazı SJS hastaları için bir seçenek olabilir. Bazıları için, fizik tedavi ile kombine edilmiş cerrahi, diğer hareketleri bağımsız olarak yürütebilme ve gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Görme ve göz problemleri için, cerrahi, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, Botoks (göz kapağının spazmı için) veya diğer destekleyici yöntemler görmeyi iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sendromu.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sendromu: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sendromu: uzun kemiklerin eğilmesiyle karakterize bir iskelet displazisidir. Ultrason Obstet Jinekol. 2011 Kasım; 38 (5): 553-8.
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. (2016). Schwartz-Jampel Sendromu.