Bu Nadir Durum, Vücudun Yağ Absorbe Etmesini Zorlaştırır
Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinir), vücutta yağların nasıl yapıldığını ve kullanıldığını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücudumuzun sağlıklı sinirleri, kasları ve sindirimi korumak için yağlara ihtiyacı vardır. Yağ ve su gibi, yağlar da vücudumuzun etrafında kendi başlarına seyahat edemez. Bunun yerine, lipoproteinler adı verilen özel proteinlere bağlanırlar ve ihtiyaç duydukları yere seyahat ederler.
Abetalipoproteinemi Lipoproteinleri Nasıl Etkiler?
Bir genetik mutasyon nedeniyle abetalipoproteinemisi olan kişiler lipoproteinleri yapmak için gereken proteini üretmezler. Yeterli lipoproteinler olmadan, yağlar düzgün sindirilemez veya ihtiyaç duyulan yerlere seyahat edemez. Bu, mide, kan, kas ve diğer vücut sistemlerini etkileyebilecek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Abetalipoproteineminin neden olduğu problemlerden dolayı, genellikle belirtilerin belirtileri bebeklikte görülür. Erkekler, kadınlardan daha fazla -% 70 - daha fazla - etkilenir. Durum otozomal kalıtsal bir durumdur, yani her iki ebeveynin de çocuklarının kalıtımı için hatalı MTTP genine sahip olması gerekir. Abetalipoproteinemi çok nadirdir, sadece 100 vaka bildirilmiştir.
Bozukluğun Belirtileri ve Belirtileri
Abetalipoproteinemi ile doğan bebeklerin, yağları düzgün sindirememelerinden dolayı mide problemleri vardır. Bağırsak hareketleri genellikle anormaldir ve soluk renkli ve kötü kokulu olabilir.
Abetalipoproteinemisi olan çocuklar da kusma, ishal, şişkinlik ve kilo alma ya da büyümede güçlükler yaşayabilir (aynı zamanda bazen gelişememe başarısızlığı olarak da bilinir).
Durumda olanlar da yağlar-A, E ve K vitaminleri depolanan vitaminler ile ilgili sorunları var. Yağ ve yağda çözünen vitamin eksikliği nedeniyle belirtiler genellikle yaşamın ilk on yıl içinde gelişir.
Bunlar şunları içerebilir:
- Duyusal rahatsızlıklar: Bu, sıcaklık ve dokunma ile ilgili problemleri içerir - özellikle eller ve ayaklarda (hipestezi)
- Sorun yürüme (ataksi): Çocukların yaklaşık yüzde 33'ü, 10 yaşına geldiklerinde yürümeyi zorlaştıracaktır. Ataksi zamanla kötüleşir.
- Hareket bozuklukları: Titreme, titreme (kore), bir şeylere (dysmetria) ulaşma zorluğu, dertleşme (dizartri)
- Kas problemleri: Omurganın eğriliğine neden olan sırttaki kasların zayıflığı, kısalması (kasılma) (kifoskolyoz)
- Kan problemleri: Düşük demir ( anemi ), pıhtılaşma sorunları, anormal kırmızı kan hücreleri (akantositoz)
- Göz problemleri: Gece körlüğü, zayıf görme, göz kontrolü ile ilgili problemler (oftalmopleji), katarakt
Bir Abetalipoproteinemia Tanı Alımı
Abetalipoproteinemi dışkı örnekleri ile tespit edilebilir. Bağırsak hareketleri, test edildiğinde, vücut tarafından kullanılmaktansa yağın ortadan kaldırılmasından dolayı yüksek bir yağ seviyesi gösterecektir. Kan tetkikleri de teşhisin teşhisine yardımcı olabilir. Abetalipoproteinemide bulunan anormal kırmızı kan hücreleri mikroskop altında görülebilir. Kandaki kolesterol ve trigliseritler gibi çok düşük seviyelerde yağlar da olacaktır.
Çocuğunuz abetalipoproteinemiye sahipse, pıhtılaşma süresi ve demir seviyesi testleri de anormal duruma gelir. Bir göz muayenesi gözün arka kısmındaki iltihabı (retinitis) gösterebilir. Kas kuvveti ve kasılmalarının test edilmesi de anormal sonuçlara neden olabilir.
Diyet ile Tedaviyi Tedavi Etmek
Abetalipoproteinemisi olan kişiler için spesifik bir diyet geliştirilmiştir. Diyette, bazı türleri (orta zincirli trigliseritler) yemenin lehine belirli yağ türlerini (uzun zincirli trigliseritler) yemekten kaçınmak da dahil olmak üzere birçok gereksinim vardır. Diğer bir gereklilik de vitamin A, E ve K vitaminleri içeren vitamin takviyelerinin yanı sıra demirin eklenmesidir.
Genetik koşulları tedavi eden bir arka plana sahip bir beslenme uzmanı, çocuğunuzun özel diyet gereksinimlerini karşılayacak bir yemek planı tasarlamanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. ve Wetterau, JR (2000). Abetalipoproteinemide mikrozomal trigliserit transfer proteininin rolü. Annu Rev Nutr, vol. 20, sayfa 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP ve Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteineminin moleküler temeli. Curr Opin Lipidol, vol. 5, hayır. 2, ss 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. ve Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemi: Nadir görülen bir genetik hastalıktan lipoprotein topluluğu ve E vitamini metabolizmasına yeni bakış. JAMA, vol. 270, hayır. 7, sayfa 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB ve Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinemilerin patofizyolojisi. Klinik Uygulamada Lipitlerin Yönetimi. Medscape'de online olarak mevcuttur.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sendromu. (2013)