Müsküler distrofi (MD), hareketi kontrol eden iskelet kaslarının progresif kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna neden olan " X-bağlantılı" genetik bozukluklardan oluşan bir gruptur. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, bazı MD hastalıkları bebeklik veya erken çocukluk döneminde görülürken, diğerleri orta yaşına veya daha sonra ortaya çıkmaz.
Risk faktörleri
X'e bağlı, kas distrofisi neredeyse sadece erkekleri etkiler, birçok erkek mutasyonu annelerinden miras alır.
Kas distrofisi olan çocukların yaklaşık üçte birinde, anneleri MD için bir taşıyıcı değildir ve bunu yeni bir mutasyon olarak geliştirmişlerdir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 3.500 ila 5000 erkek, her yıl 400 ila 600 yeni vaka ile MD'de doğmaktadır.
Duchenne MD , en yaygın musküler distrofi formudur ve protein distrofinin yokluğundan kaynaklanır. Bu, hızlı bir şekilde ilerleyen, neredeyse 12 yaşına kadar yürüyemeyen ve nefes almak için bir respiratöre ihtiyaç duyan çoğu hastayla (neredeyse tamamı erkek çocuklar) hızla ilerleyen yıkıcı bir rahatsızlıktır.
Becker MD, Duchenne MD'den daha az ama daha ağırdır. Facioscapulohumeral MD genellikle genç yaşlarda başlar ve yüzün, kolların, bacakların ve omuzların ve göğsün etrafındaki kaslarda ilerleyici zayıflığa neden olur. Duchenne'lerden daha yavaş ilerler ve semptomlar hafif ila sakatlık arasında değişir.
Bozukluğun en yaygın erişkin formu Myotonic MD'dir. Semptomları kas spazmları, katarakt ve endokrin ve kardiyak anormallikleri içerir.
Hastalık Kontrol Merkezlerine göre, "steroidlerin kullanımı gibi kas kaybının ilerlemesini yavaşlatacak birkaç tedavi vardır, ancak tedavi yoktur."
Yeni yürümeye başlayan çocuklarda kas distrofisi belirtileri
Duchenne MD'nin belirtileri ilk olarak bir çocuğun 3 ila 6 yaşları arasında olduğunu göstermeye başlar ve çocuğun motor becerileriyle ilgili problemleri olduğunu fark eder.
Çocuk sık sık düşebilir, otururken ya da uzanırken ayağa kalkmakta zorluk çeker ya da merdiven çıkmakta zorluk çeker. Çocuklar sırtına ya da ayak parmaklarına basmış omuzlarında bir tür kundak ile yürüyebilir veya kendi başlarına yürümeyi geciktirebilirler. Ebeveynler ayrıca çocuğun psödohipertrofiye bağlı olarak genişlemiş baldır kasları olduğunu fark edebilir. Rutin fiziksel aktivite sırasında yorulmak, MD'nin başka bir semptomudur.
Teşhis
Eğer çocuk doktorunuz çocuğunuzun kas distrofisine sahip olduğundan şüphelenirse, muhtemelen çocuğunuzun kanındaki kreatin kinaz (CK) seviyesini test ederek işe başlayacaklardır. Bu kas enzimi, musküler distrofili çocuklarda çok yüksektir.
Eğer doktorunuz yüksek bir CK seviyesi tespit ederse, muhtemelen distrofin yapan gende mutasyonlar aramak için DNA testi yapacaklardır. Bu genetik test negatif ise, kas distrofisi tanısını doğrulamak için bir kas biyopsisi yapılabilir.
Yenidoğan Taraması
Kreatin kinaz düzeylerini test ederek, musküler distrofi için yenidoğanları taramak mümkün olsa da, rutin olarak yapılmamaktadır. Büyük sorunlardan biri, yüksek CK düzeyine sahip yenidoğanın sadece yüzde 10'unun aslında kas distrofisine sahip olmasıdır. Diğer yüzde 90, birkaç haftalık olduklarında normale dönen CK seviyelerine sahip olacak.
tedavi
NIH, "MD'nin prognozunun MD tipine ve bozukluğun ilerlemesine göre değiştiğini" bildirmektedir. Bazı vakalar hafif olabilir ve normal yaşam süresi boyunca çok yavaş ilerleyebilir, diğer olgularda ise kas güçsüzlüğü, fonksiyonel sakatlık ve yürüme kabiliyetinde belirgin azalma olabilir. Çocuğunuzda bir MD tanısı varsa, güvenilen sağlık uzmanlarından oluşan ekibinizi oluştururken çocuğunuzun vakası hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Kaynaklar:
Hastalık Denetim Merkezleri. Duchenne / Becker Tedavi ve Bakım. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Müsküler Distrofi Bilgi Sayfası.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.