Lissensefali sıklıkla ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan ve nöbet kontrolünü zorlaştıran nadir bir nörolojik durumdur. Fetal gelişim sırasında sinir hücrelerinin defekt göçünden kaynaklanan bir durumdur.
Lissencephaly kelimesi iki Yunanca kelimeden gelir: "pürüzsüz" anlamına gelen lissos ve "beyin" anlamına gelen enkaphalos . Normal bir beyine bakarsanız, gri madde (serebrum) yüzeyinde sırtlar ve vadilere sahiptir.
Lenseensefali olarak, beyin yüzeyi neredeyse tamamen pürüzsüzdür. Beynin bu anormal gelişimi hamilelik sırasında ortaya çıkar ve aslında 20-24 haftalık gebeliğin intrauterin MRG'de görülebilir.
Lissensefali, tek başına veya Miller-Dieker sendromu, Norman-Roberts sendromu veya Walker-Warburg sendromu gibi durumların bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Durum, 100.000 bebeğin kabaca birinde meydana gelen, çok nadir görülen ancak nadir olmayan bir durum olarak kabul edilir. (Nadir bir hastalık, 200.000 kişide birinden daha az birinde meydana gelen bir hastalık olarak tanımlanır).
Nedenler
Lissensephaly'nin çeşitli olası nedenleri vardır. En yaygın neden, DCX olarak bilinen X kromozomuna bağlı bir gende genetik bir mutasyondur . Bu gen, fetal gelişim sırasında beyindeki sinir hücrelerinin (nöron) hareketinden (göç) sorumlu olan çift kortin adı verilen bir proteini kodlar. Nedenden başka iki gen de dahil edilmiştir.
Viral bir enfeksiyona veya beynin yetersiz kan akışına bağlı olarak fetusun yaralanması ek olası nedenlerdir. "Hasar" ın, bir fetüsün ilk trimesterde veya erken ikinci trimesterde geç olarak 12 ila 14 hafta arasında olduğu düşünüldüğü düşünülmektedir.
belirtiler
Lissencepahly tanısı konmuş kişilerde ortaya çıkabilecek çok çeşitli semptomlar vardır.
Bazı çocuklarda bu belirtilerden birkaçı varsa ve bazıları çok fazla olabilir. Semptomların şiddeti de geniş ölçüde değişebilir. Lissensephaly olası semptomları şunlardır:
- Gelişme başarısızlığı: Gelişme başarısızlığı, büyümenin beklendiği gibi gerçekleşmediği yeni doğanlarda sıklıkla görülen bir durumdur. Birçok nedeni olabilir.
- Entellektüel bozukluklar: Zeka, normal normalden derin bozulmalara kadar değişebilir.
- Nöbet bozukluğu: Çocukların yaklaşık yüzde 80'inde nöbet bozukluğu görülür.
- Yutma ve yeme zorluğu.
- Kaslarını kontrol etme güçlüğü ( ataksi ).
- Başlangıçta kas tonusu (hipotoni), ardından kol ve bacakların sertliği veya spastisitesi izlenir.
- Küçük bir çene, yüksek alnı ve tapınakların girintisi ile sıra dışı yüz görünümü. Kulakların anormallikleri ve çıkık burun açıklıkları da görülebilir.
- Ekstra rakamlar dahil olmak üzere parmak ve ayak parmaklarının anormallikleri (polidaktili).
- Hafif ila şiddetli arasında değişebilen gelişimsel gecikmeler.
- Normal kafa boyutundan daha küçük (mikrosefali).
Teşhis
Lissensefali tanısı genellikle bir çocuk birkaç aylık olana kadar yapılmaz ve çoğu çocuk doğum sırasında sağlıklı görünür. Ebeveynler genellikle çocuklarının 2 ila 6 aylık normal bir hızda gelişmediğini belirtir.
İlk semptom, "infantil spazmlar" olarak adlandırılan şiddetli tip dahil olmak üzere, nöbetlerin başlangıcı olabilir. Nöbetleri kontrol altına almak zor olabilir.
Eğer çocuğun semptomlarına bağlı olarak lissensefali şüphesi varsa, beyine bakmak ve tanıyı doğrulamak için ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT taraması) kullanılabilir.
tedavi
Lissensefalinin etkilerini doğrudan tersine çevirmenin veya durumu tedavi etmenin bir yolu yoktur, ancak çocuk için en iyi yaşam kalitesini sağlamak için yapılabilecek çok şey vardır. Tedavinin amacı, lissensefali olan her çocuğun kendi potansiyel gelişim düzeyine ulaşmasına yardımcı olmaktır.
Yararlı olabilecek tedavi yöntemleri şunlardır:
- Hareket aralığını iyileştirmek ve kas kontraktürlerine yardımcı olmak için fizik tedavi.
- İş terapisi.
- Antikonvülzanlarla nöbet kontrolü.
- Dikkatli solunum bakımı dahil olmak üzere koruyucu tıbbi bakım (solunum komplikasyonları yaygın bir ölüm sebebidir).
- Besleme yardımı. Yutma güçlüğü çeken çocukların yerleştirilen bir beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
- Bir çocuk hidrosefali geliştirirse (“beynin üzerinde su”), bir şant yerleştirmek gerekebilir,
prognoz
Lissensefali olan çocuklar için prognoz, beyin malformasyonunun derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar normalde normal gelişim ve zekaya sahip olabilir, ancak bu genellikle istisnadır.
Ne yazık ki, ciddi lissensefali olan çocukların ortalama yaşam beklentisi sadece yaklaşık 10 yıldır. Ölüm nedeni genellikle yiyecek veya sıvıların, solunum hastalığının veya şiddetli nöbetlerin ( status epilepticus ) aspirasyonu (solunması) şeklindedir. Bazı çocuklar hayatta kalacaktır ancak önemli bir gelişme göstermeyecek ve çocuklar 3 ila 5 aylık bir sıradan bir seviyede kalabilmektedir.
Sonuçlardaki bu aralıktan dolayı, uzmanların lissensefali görüşlerini ve bu uzmanlarla bağlantılı aile gruplarının desteğini almak önemlidir.
Araştırma
Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, nöronal göç de dahil olmak üzere, normal beyin gelişiminin karmaşık sistemlerini araştıran çok çeşitli çalışmaları yürütür ve destekler. Son çalışmalar, lissensefali için sorumlu olan genleri tanımlamıştır. Bu çalışmalardan elde edilen bilgiler, nöronal göç hastalıkları için tedavi ve önleyici tedbirlerin geliştirilmesi için temel oluşturur.
Bir kelime
Çocuğunuza lissensefali teşhisi konulduysa veya çocuğunuzun doktoru teşhisi düşünürse, muhtemelen dehşete düşersiniz. Bu bugün ne anlama geliyor? Bundan bir hafta sonra ne olacak? Bu, yolun 5 yıl ya da 25 yıl boyunca anlamı nedir?
Çocuğunuzun bozukluğunu öğrenmek için zaman ayırmak (teşhis edilmek veya göz önünde bulundurulmak) tüm endişelerinizi hafifletmeyebilir, ancak sizi sürücü koltuğuna sokacaktır. Kendimiz veya çocuklarımızdaki tıbbi durumun herhangi bir şekli ile, bakımda aktif bir katılımcı olmak çok önemlidir.
Destek sisteminizi toplamak da çok önemlidir. Ayrıca, lissensephaly'li çocuk sahibi diğer ebeveynlerle bağlantı kurmak çok faydalıdır. Arkadaşlarınız ve aileniz ne kadar sevgi dolu ya da yardımcı olursa olsun, benzer zorluklarla karşılaşan diğer insanlarla konuşmak konusunda özel bir şey vardır. Ebeveynler için destek ağları, en yeni araştırmaların neler söylediğini öğrenmek için bir fırsat da sağlar.
Bir ebeveyn olarak, kendinize iyi bakmak önemlidir. Duyguların muhtemelen tüm tahtada olacak ve bu beklenen bir şey. Sağlıklı çocuklara sahip başka anne ve babaları gördüğünüzde kendinizi incitebilirsiniz ve hayatın neden bu kadar adaletsiz olduğunu merak edebilirsiniz. Size koşulsuz destek verebilecek kişilere ulaşın ve şu anda gerçekten neler hissettiğinizi paylaşmanıza izin verin.
> Kaynaklar:
> Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Lissensefali Bilgi Sayfası. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. ve diğ. Lissensefali'nin İn Vitro Modeli: Nörojenez Sırasında DCX'in Rolünün Genişletilmesi. Moleküler Psikiyatri . 2017 Eylül 19. (Baskıdan önce Epub).
> Williams, F. ve P. Griffiths. Lissensefali Yüksek Riskli Fetüslerde Utero MR Görüntülemede. İngiliz Radyoloji Dergisi . 2017. 90 (1072): 20160902.