Çölyak Hastalığı için Doğrudan Tüketici Genetik Testi

23andMe.com testi, çölyak geni olup olmadığını söyleyecek mi?

Çölyak hastalığı için genlerden birini, genel genetik profilleme hizmetinin bir parçası olarak “çölyak hastalığı genleri” olarak adlandırılanları test eden 23andMe.com aracılığıyla taşıyabileceğinizi öğrenebilirsiniz. ABD Gıda ve İlaç Dairesi, bazı hastalıkların riskini etkileyen genler için yapılan diğer testlerin yanı sıra çölyak gen testini onayladı.

Ancak, doğrudan tüketiciden alınan bu test sonuçlarının, gerçekte çölyak hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğiniz konusunda size pek bir şey söylemeyeceğinin farkında olmalısınız. Çünkü birçok insan genlerden birini taşır, ancak genleri olan birkaç kişi aslında çölyak hastalığı geliştirir.

Bazı açıklamalar sırayla.

Genler Neden Çölyak Hastalığı için Önemlidir?

Birincisi, arka plan: Çölyak hastalığı genetik bir durumdur, yani doktorlar sizi buna yatkınlaştıran genleri taşımadıkça geliştiremeyeceğinize inanırlar. HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 olarak bilinen çölyak hastalığı için iki ana gen vardır. Ayrıca, HLA-DQ2 geninin belirli alt kümelerine sahip olmak riskinizi artırabilir veya azaltabilir.

Tabii ki, genin olması şartı geliştireceğiniz anlamına gelmez. Nüfusun üçte bire kadarı, çölyak hastalığı için genlerden birini veya her ikisini taşır, ancak sadece% 1'den azı, hastalığı geliştirir.

Öyleyse, diğer faktörler açıkça oyundadır ve genetik testler sizi birçoğu bile tespit etmediğimiz diğer faktörler hakkında size ipucu vermez.

Yine de, bazı insanlar, çölyak hastalığının bile bir olasılık olup olmadığını görmek için yararlı olan genetik bilgiyi bulurlar. Örneğin, çölyak hastalığına işaret eden çok sayıda semptomdan şikayetçi olsalar da, çölyak kan testleri ve hatta endoskopi bile net cevaplar vermediler.

Çölyak hastalığı riskinizi belirlemenize yardımcı olmak için genetik testi kullanmak da mümkündür, çünkü glüten kullanmıyorsanız çölyak için yapılan kan testleri çalışmadığından, glüten içermez. Ancak, tüm doktorlar bu testin uygulanmasında pratikte hemfikir değildir.

Mevcut Çölyak Genetik Test Seçenekleri

Çölyak hastalığı için genetik testler alan çoğu insan doktorlarının ofisleri aracılığıyla test edilir. Test pahalı olabilir (genellikle 500 dolar aşan fiyat etiketleri görmeme rağmen, genellikle birkaç yüz dolar aralığında) ve doktorunuz sipariş verirse sağlık sigortanız tarafından karşılanması çok daha olasıdır.

Çölyak için (ve diğer koşullar için) doktor siparişleri gerektirmeyen doğrudan tüketiciye yönelik genetik test seçenekleri vardır. Ancak, bu testlerin size istediğiniz tüm bilgileri verebileceğini veya vermeyebileceğini ve bunların bir kısmının yorumlanması zor olabileceğini unutmayınız.

Eğitimli bir tıp uzmanı - özellikle de genetik danışman - sonuçları yorumlamada değerli bir bakış açısı sağlayabilir, bu da doktorunuza gitmeyi düşünmenin başka bir nedenidir.

23Ayrıca Bilgi Verecek Ama Yararlı Olamayabilir

DNA'nızı izole etmek için tükürüğünüzün bir örneğini kullanan 23andMe.com, soylarınızı, belirli özellikleri (örneğin kıvırcık ve düz saçlar) ve genetik akrabalarınız için genlerinizi analiz eder.

Şirket ayrıca, çölyak hastalığı da dahil olmak üzere açıkça genetik olarak bağlantılı belirli koşullara genetik yatkınlık için testlere geçiyor.

FDA tarafından onaylanan diğer genetik testler şunlardır: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, kalıtsal hemokromatoz (vücudunuzda çok fazla demir bulunan bir hastalık) ve bir kan pıhtılaşma bozukluğu olan kalıtsal trombofili.

Bu testleri onaylarken, FDA onları güvenli ve etkili (onay için yasal standart) buldu, ancak genetik bilginin bulmacanın sadece bir parçası olduğunu söyledi. Çölyak hastalığı veya başka bir durum için genetik risklerini belirlemek için 23andMe.com kullanan herkes sonuçlarını tartışmak için doktorlarına danışmalıdır.

Alt çizgi

Şirketin genel testinin bir parçası olarak 23andMe.com aracılığıyla çölyak hastalığı için genetik test yaptırmak mümkün. Servisin bir parçası olarak, çölyak hastalığı için genleri taşıyorsanız öğreneceksiniz. Ayrıca, atalarınızın dünyasının hangi kısımlarından geldiğini görecek ve neredeyse binlerce genetik akraba hakkında bilgi sahibi olacaksınız. Bununla birlikte, genlere sahip olsanız bile, aslında çölyak hastalığınızın olup olmadığını ya da gelecekte geliştirirseniz size söylemeyecektir.

Bu arada, eğer çölyak hastalığı ailenizde çalışıyorsa, doktorunuz aracılığıyla çölyak hastalığı genetik testini gerçekleştirebilirsiniz; Bir doktor testi isterse, bunu yapmak için çeşitli laboratuvarlar vardır ve sigorta bunu karşılayabilir.

Her iki durumda da, test konusunda doktorunuzla konuşmalısınız. Sonuçlarınızı elinize aldıktan sonra genetik danışmanla konuşmanız da yararlı olabilir, çünkü bu tür bir danışman sonuçlarınızı anlamanıza ve risklerinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir.

> Kaynak:

> ABD Gıda ve İlaç İdaresi basın açıklaması. "FDA, belirli koşullar için genetik risk bilgisi sağlayan ilk doğrudan tüketiciye yönelik testlerin pazarlamasına izin veriyor." 6 Nisan 2017.