Hipotalamusunuz Düzgün Çalışamadığı Zaman
Kallmann sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkileyerek, dünya genelinde yaklaşık 8,000 ila 10,000 erkek ve 1'de 40.000 ila 70.000 dişi etkilemektedir.
Kallmann sendromu, aile öyküsü olmayan bir kişide kalıtılabilir veya oluşabilir. En yaygın kalıtsal form X'e bağlı formdur . Bu formdan X kromozomundaki KAL1 geni sorumludur.
Bir sonraki en yaygın kalıtsal form, kromozom 8 üzerindeki KAL2 genindeki bir mutasyona bağlıdır. Otozomal dominant yoldan kalıtılır . Kallmann sendromunun üçüncü kalıtsal formu, KAL3 geninin mutasyonundan kaynaklanır ve otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtılır . KAL3 geninin kesin yeri henüz keşfedilmemiş.
belirtiler
Kallmann sendromunda, beynin bir kısmı olan hipotalamus düzgün bir şekilde çalışamaz. Bu da dahil olmak üzere belirtilere neden olur:
- ergenlikten geçememek
- kokusu (anosmia) veya koku alma yeteneği çok zayıf (hiposmiye)
- erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm)
- erkeklerde küçük bir penis ( microphallus )
- menstruasyon kadınlarda başlamaz (birincil amenore olarak adlandırılır)
- Her iki elin eş zamanlı hareketi (bimanual synkinesis olarak adlandırılır), bozukluğu olan erkeklerin yaklaşık beşte birini etkiler
Sadece bir böbrek ile doğmak veya osteoporoz (zayıf kemikler) olmak gibi daha az sıklıkla ortaya çıkan başka belirtiler vardır.
Teşhis
Birisi ergenlikten geçemezse, teşhis ve bakım için bir endokrinologa sevk edilir. Bu tip bir doktor, hormon bozukluklarında uzmanlaşır ve ergenliğin neden gerçekleşmediğini tam olarak belirleyebilir.
Birinin ergenliğe girmemesinin birçok nedeni vardır. Bununla birlikte, Kallmann sendromu koklama yeteneği olmayan tek kişidir.
Koklama testi yapılarak Kallmann sendromunun mevcut olup olmadığını belirlemek genellikle kolaydır.
İki çeşit koku testi vardır. Biri içinde farklı maddeler olan küçük şişeler kullanır; Diğer test "çizik ve koklama" kartlarını kullanır. Her iki test de kahve gibi çoğu herkesin bildiği güçlü kokuları olan maddeleri kullanır. Test edilen kişinin normal bir koku duyusu varsa, Kallmann sendromunun yanı sıra başka bir bozukluk da vardır.
Bir erkekte inmemiş testislerin veya küçük genital organların bulunup bulunmadığına dair bir fizik muayene gösterecektir. Kallmann sendromunun aile öyküsü, tanıda önemli bir ipucu olacaktır. Luteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH), ayrıca testosteron veya östrojen düzeylerini ölçmek için bir kan testi yapılır. Bütün bu hormonlar normal cinsel gelişim için önemlidir. Bu hormonların çok düşük seviyeleri, hipotalamus ya da beyindeki hipofiz bezi ile ilgili bir sorun olduğu anlamına gelir.
Kallmann sendromunda, koku duyusunun olmaması, beyindeki koku almayan ampuller olarak adlandırılan yapıların yokluğuna bağlıdır. Başın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, bu yapıların mevcut olup olmadığını gösterebilir.
tedavi
Kallmann sendromunun tedavisi, eksik olan hormonların yerini almaya odaklanır.
Erkekler için, testosteron veya hCG bir programda enjeksiyonla verilir. Kadınlar için her gün estradiol hapları alınır. Progesteron tabletleri de her ayın ilk 14 günü için adet döngüsü oluşturmak için günlük olarak alınır. İki tip tablet almanın bir alternatifi, hem östrojen hem de progesteron içeren kontraseptif hapları kullanmaktır. Hem erkek hem de kadınlar için infertilite için başka tedaviler mevcuttur. Kallmann sendromu olan bireylerin uygun tedavisi normal üreme sağlığına kavuşmasını sağlar.
Kaynaklar:
> AbuJbara, Musa, Hanan Hamamı, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Ürdün'deki Kallmann sendromunun klinik ve kalıtım profilleri." Üreme Sağlığı 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Sendromu." Nadir Hastalık Veritabanı. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. 6 Şubat 2008
Saunders, Mark. "Kallmann Sendromunu Anlamak - Sorularınız Cevaplandı." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Şubat 2008