Bir Genetik Sinir Sistemi Bozukluğu
Nörofibromatozis tip 2, tümörlerin sinirlerin etrafında büyümesine neden olan üç tip genetik sinir sistemi bozukluğundan biridir. Üç tip nörofibromatozis tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2) ve schwannomatotozdur. Tahminen 100.000 Amerikalı bir nörofibromatozis formuna sahiptir. Nörofibromatozis, tüm etnik kökenlerin erkek ve dişilerinde görülür.
Nörofibromatozis, otozomal dominant bir modelde kalıtılabilir veya bir bireyde yeni bir gen mutasyonuna bağlı olabilir. Nörofibromatozis tip 2 için gen, kromozom 22 üzerinde yer almaktadır.
belirtiler
Nörofibromatozis tip 2, NF1'den daha az görülür. 40.000 kişide 1'i etkiler. Semptomlar şunları içerir:
- sekizinci kranial sinir etrafındaki tümörler (vestibüler schwannomalar olarak adlandırılır)
- işitme kaybı veya sağırlık veya kulak çınlaması (kulak çınlaması)
- omurilikteki tümörler
- meningioma (omurilik ve beyni örten zar üzerindeki tümör) veya diğer beyin tümörleri
- çocukluktaki gözlerde katarakt
- denge problemleri
- kol veya bacakta zayıflık veya uyuşma
Teşhis
Nörofibromatoz tip 2'nin semptomları tipik olarak 18 ila 22 yaş arasında görülür. En sık görülen ilk semptom işitme kaybı veya kulaklarda çınlama (kulak çınlaması). NF2'yi teşhis etmek için doktor, sekizinci kraniyal sinirin iki tarafındaki schwannomları veya 30 yaşından önce sekizinci kranyal sinirde NF2 ve bir schwannoma öyküsü arar.
Sekizinci kranial sinirde schwannoma yoksa, vücudun diğer bölgelerindeki tümörler ve / veya çocukluktaki gözlerde katarakt teşhisi doğrulayabilir.
İşitme kaybı nörofibromatoz tip 2'de mevcut olabileceğinden, bir işitme testi (odyometri) yapılacaktır. Beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt (BAER) testleri sekizinci kranial sinirin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve X ışınları, işitsel sinirlerin içinde ve etrafındaki tümörleri aramak için kullanılır. NF2 genindeki kusurları aramak için kan testi ile genetik testler yapılabilir.
tedavi
Doktorlar, tümörlerin nörofibromatozda büyümesini nasıl durduracağını bilmezler. Cerrahi ağrıya neden olan veya görme veya duyma problemleri olan tümörleri çıkarmak için kullanılabilir. Tümörlerin boyutunu azaltmak için kimyasal veya radyasyon tedavileri kullanılabilir.
NF2'de, eğer bir vestibüler schwannomun çıkarılması için ameliyat yapılırsa, işitme kaybına neden olur, işitmeyi iyileştirmek için işitsel beyin sapı implantı kullanılabilir.
Ağrı, baş ağrısı veya nöbet gibi diğer semptomlar, ilaçlarla veya diğer tedavilerle yönetilebilir.
Başa Çıkma ve Destek
Nörofibromatozis gibi kronik bir hastalığı olan bir çocuğun, özellikle bir çocuğun bakımı zor olabilir.
Başa çıkmanıza yardımcı olmak için:
- Güvenebileceğiniz ve diğer uzmanlarla çocuğunuzun bakımını koordine edebileceğiniz bir birinci basamak doktoru bulun.
- Nörofibromatozis, DEHB, özel ihtiyaçlar veya genel olarak kronik hastalıkları olan çocuklara bakım veren ebeveynler için bir destek grubuna katılın.
- Yemek pişirmek, temizlik yapmak, diğer çocuklarınız için bakım yapmak ya da sadece gerekli bir mola vermek gibi günlük ihtiyaçlarınız için yardım alın.
- Öğrenme güçlüğü olan çocuklar için akademik destek alın.
> Kaynaklar:
"Nörofibromatozis Bilgi Sayfası." Bozuklukları. 13 Ara 2007. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü.
"Nörofibromatozis Hakkında Öğrenme" Spesifik Genetik Bozukluklar. 27 Kas 2007. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü.