Asfiktik Torasik Distrofiyi Anlamak
Toraks distrofisi olarak da bilinen Jeune sendromu, kısa ekstremiteler, küçük bir göğüs ve böbrek problemleri üreten kalıtsal bir cücelik türüdür. Bununla birlikte, baş tezahürü küçük göğüs kafesi nedeniyle solunum sıkıntısıdır. 100.000-130.000 canlı doğumda 1 oranında meydana geleceği ve tüm etnik kökenden insanları etkilediği tahmin edilmektedir.
belirtiler
Jeune sendromlu bireylerin bazı fiziksel özellikleri vardır:
- Azaltılmış akciğer kapasitesine sahip uzun, dar ve anormal küçük bir göğüs
- Gövde ve genel küçük boy (kısa kireçli cücelik ) ile karşılaştırıldığında kısa kollar ve bacaklar
- Böbrek yetmezliğine yol açabilen böbrek lezyonları
Jeune sendromu olan bireylerin diğer belirtileri şunlardır:
- Bağırsak malabsorpsiyon
- Retina dejenerasyonu
- Karaciğer sorunları
- Kalp ve dolaşım problemleri
Çoğunlukla, erken dönemlerde şiddetli solunum sıkıntısı görülür. Diğer durumlarda, solunum problemleri daha az şiddetlidir ve böbreklerin veya gastrointestinal sistemin anormallikleri baskın olabilir.
Teşhis
Jeune sendromu genellikle doğumda göğüs deformitesi ve kısa kireçli cücelere dayanarak teşhis edilir. Ağır etkilenen bebeklerde solunum sıkıntısı olur. Milder vakaları göğüs röntgeni ile teşhis edilebilir.
tedavi
Jeune sendromlu bir birey için en önemli tıbbi bakım alanı, solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi ve tedavi edilmesidir.
Ne yazık ki, sendromlu birçok bebek ve çocuk, çok küçük bir göğüs ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile ortaya çıkan solunum yetmezliğinden ölmektedir.
Bazı olgularda göğüs kafesinin göğüs rekonstrüktif cerrahisi ile genişletilmesi, solunum sıkıntısının giderilmesinde başarılı olmuştur. Bu ameliyat zor ve risklidir ve şiddetli solunum güçlükleri olan çocuklar için ayrılmıştır.
Jeune sendromu olan bireyler de böbrek hastalığından yüksek tansiyon gelişebilir. Böbrekleri nihayetinde diyaliz veya böbrek transplantasyonu ile tedavi edilen başarısız olabilir.
Çocukluktan kurtulan Jeune sendromlu birçok birey, sonuçta normal göğüs gelişimini başlatır.
Genetik Danışmanlık
Jeune sendromu, kalıtsal otozomal resesif bir bozukluktur . Bu, bir çocuğun sendromu miras alması için her iki ebeveynin de kusurlu genin taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, eğer ebeveynler etkilenmiş bir çocuğu doğurursa, bunun anlamı her ikisi de taşıyıcıdır ve sonraki her çocukta% 25 oranında sendromun kalıtım şansı vardır.
Kaynaklar
Chen, H. (2004). Asfiktik torasik distrofi (Jeune sendromu). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, ve diğ. Jeune'nin yenidoğanın asfiktik torasik distrofisi. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Richard N. Fogoros, MD tarafından düzenlendi