Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL), vücudunuzun farklı bölgelerinde anormal kan damarı büyümesine neden olan genetik bir durumdur . Bu anormal büyüme, tümörler ve kistlere daha da gelişebilir. VHL, üçüncü kromozomunuzda bulunan hücre büyümesini kontrol eden gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Her etnik kökene mensup kadın ve erkeğin hepsi VHL'den etkilenir ve yaklaşık olarak 36.000 kişinin durumu vardır.
Çoğu insan 23 yaş civarında semptomlar yaşamaya başlar ve ortalama olarak 32 yaşına geldiğinde tanı alır.
belirtiler
VHL'nin neden olduğu tümörlerin çoğu zararsızdır ancak kanserli olabilir. Tümörler en yaygın olarak bulunur:
- Gözler. Retinal hemanjiyoblastomlar (karışık kan damarlarının kitleleri) olarak adlandırılan bu tümörler kanserli değildirler, görme kaybı ve göz tansiyonu ( glokom ) gibi gözlerde problemlere neden olabilirler.
- Beyin. Hemanjioblastomalar (karışık kan damarlarının kitleleri) olarak bilinen bu kitleler, kanserli değildirler, ancak beyin kısımlarına yaptıkları baskı nedeniyle nörolojik belirtilere (yürüme zorluğu gibi) neden olabilirler.
- Böbrek. Bu kitleler, kansere dönüşme ihtimali en yüksek olanlardır. Böbrek hücreli karsinom olarak adlandırılan bu kanser türü, VHL'li insanlar için önde gelen ölüm nedenidir.
- Böbreküstü bezleri. Feokromositomalar denilen, genellikle kanserli değil, daha fazla adrenalin üretilmesine neden olabilir.
- Pankreas. Bu tümörler genellikle kanserli değildir, ancak bazen kansere dönüşebilir.
Kitleler, omurga, iç kulak, genital sistem, akciğer ve karaciğerde de gelişebilir. Bazı insanlar sadece bir bölgeye tümör alabilirken, diğerleri birden fazla bölgede etkilenebilir. VHL'li kişilerin sadece yüzde 10'u kulak tümörleri geliştirir.
Kulak tümörleri sağırlığı önlemek için tedavi edilmelidir.
Tanı Almak
Kan testi ile yapılan genetik testler VHL'yi teşhis etmenin en etkili yoludur. Eğer ebeveyniniz VHL'ye sahipse, o zaman koşulu aldığınızdan yüzde 50 şansınız vardır. Bununla birlikte, tüm VHL vakaları kalıtsal değildir. VHL'nin yaklaşık yüzde 20'sinin ebeveynlerinden alınmayan bir genetik mutasyonu vardır. VHL'niz varsa, yaşamınız boyunca en az bir tümör geliştirmeniz için son derece yüksek bir şans vardır - zaman tümörlerinin yüzde 97'si 60 yaşından önce gelişir.
tedavi
Tedavi seçenekleri tümörünüzün bulunduğu yere bağlıdır. Birçok tümör cerrahi ile çıkarılabilir. Diğerlerinin, semptomlara neden olmadıkça (örneğin, beyninize baskı yapan bir beyin tümörü ) çıkarılmaları gerekmez.
VHL'niz varsa, yeni tümörleri izlemek için sık sık fiziksel muayenelerin yanı sıra beyin, karın ve böbreklerin manyetik rezonans görüntüleme ( MRI ) veya bilgisayarlı tomografi ( BT ) taraması yapmanız gerekir. Göz muayeneleri de düzenli olarak yapılmalıdır.
Yakın bir gözlem, böbrek kistleri üzerinde tutulmalıdır. Bunlar, böbrek kanseri gelişme riskini azaltmak için cerrahi olarak çıkarılabilir. VHL'li kişilerin yaklaşık yüzde 70'i, 60 yaşına kadar böbrek kanseri geliştirmektedir.
Bununla birlikte, böbrek kanseri o zaman gelişmezse, oluşmayacak kadar iyi bir şans vardır.
Kaynaklar:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau hastalığı. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm adresinden erişilmiştir.
VHL Alliance (2016). VHL Gerçekler ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/