Nörofibromatozis, tümörlerin sinirlerin etrafında büyümesine neden olan bir genetik sinir sistemi bozukluğudur. Üç tip nörofibromatozis vardır: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) ve schwannomatozis. Tahminen 100.000 Amerikalı bir nörofibromatozis formuna sahiptir. Nörofibromatozis, tüm etnik kökenlerin erkek ve dişilerinde görülür.
Nörofibromatozis tip 1, otozomal dominant bir modelde kalıtılabilir veya bir bireyde yeni bir gen mutasyonuna bağlı olabilir.
Nörofibromatozis tip 1 için gen, kromozom 17 üzerinde yer almaktadır.
belirtiler
Nörofibromatozis tip 1 en yaygın nörofibromatozis tipidir. 4,000 doğumda yaklaşık 1'de görülür. NF1 belirtileri şunları içerir:
- ciltte açık kahverengi lekeler (café-au-lait lekeler)
- sinirler çevresindeki tümörler (nörofibromlar olarak adlandırılır)
- koltuk altlarında veya kasık bölgelerinde çiller
- Gözün irisindeki büyüme (Lisch nodülleri veya iris hamartomlar)
- gözün optik sinirindeki tümörler (optik glioma)
- omurganın anormal kıvrımı (skolyoz)
- diğer kemiklerin malformasyonu
NF1'li birçok çocuk normal baş çevresinden daha büyüktür ve ortalamadan daha kısadır. Neredeyse% 50'sinde konuşma problemleri, öğrenme güçlüğü, nöbetler veya hiperaktivite var. NF1'li bireylerde ayrıca baş ağrıları, kalp kusurları, yüksek tansiyon veya kan damar hastalığı (vaskülopati) olabilir.
Teşhis
NF1 semptomları genellikle doğumda ya da kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve neredeyse her zaman 10 yaşına kadar mevcuttur.
Çocukların NF1 tanısı konması için, yukarıdaki semptomlardan en az ikisini göstermeleri gerekir. Fiziksel muayeneye ek olarak, doktorlar kafe-au-lait lekeler için cildi incelemek için özel lambalar kullanabilirler. NF1'de, bu noktaların altı veya daha fazlası mevcuttur ve bunlar, ergenlerde ve yetişkinlerde çocuklarda 5 mm'den fazla çap veya 15 mm'den fazla çapları ölçer.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), X-ışınları, bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve nörofibromalar ve anormal kemikler aramak için başka testler yapılabilir. NF1 genindeki kusurları tespit etmek için kan testi ile genetik testler yapılabilir.
tedavi
Doktorlar, tümörlerin nörofibromatozda büyümesini nasıl durduracağını bilmezler. Cerrahi ağrıya neden olan veya görme veya duyma problemleri olan tümörleri çıkarmak için kullanılabilir. Tümörlerin boyutunu azaltmak için kimyasal veya radyasyon tedavileri kullanılabilir. NF1'de, skolyoz gibi bazı kemik malformasyonları cerrahi veya parantez ile tedavi edilebilir.
Ağrı, baş ağrısı veya nöbet gibi diğer semptomlar, ilaçlarla veya diğer tedavilerle yönetilebilir.
Kaynaklar:
> "Nörofibromatozis Bilgi Sayfası." Bozuklukları. 13 Ara 2007. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü.
> "Nörofibromatozis Hakkında Öğrenme". Spesifik Genetik Bozukluklar. 27 Kas 2007. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü.