Kromozomlarınızın bir karyotipi herhangi bir trizomi tespit edebilir
Her organizma içinde, insanlardan bitkilere, hücre olarak bilinen küçük yapı birimleridir. Bu hücreler, tür başına ve her insan, hayvan veya bitkinin kendi içinde farklılık gösterir. Bu hücrelerde DNA'yı içeren kromozomlar, nasıl çalıştığımızın planı. Bazen, tıbbi koşulları nasıl işlediğimiz veya teşhis ettiğimiz hakkında daha iyi bir fikir edinmek için, karyotip olarak bilinen bir resim, kromozomlarımızdan alınır.
Bir karyotip, bir kişinin kromozomlarını analiz etmenin en yaygın yoludur. Herhangi bir insan dokusu üzerinde yapılabilir, ancak çoğunlukla kan, deri, amniyotik sıvı veya koryonik villus üzerinde yapılır. Hücreler laboratuvara alınır, büyütülür veya kültürlenir, slaytlar konur, fotoğraflanır ve analiz edilir.
Bir Karyotip size ne söyleyebilir?
Bir karyotip, bir insanın her kromozomun yapısının yanı sıra kaç tane kromozom olduğunu da size söyleyebilir. Bir karyotip size her kromozom hakkında bilgi verdiğinden, aynı zamanda bir kişinin cinsiyetini de söyleyebilir. Eğer iki X kromozomu varsa, birey kadındır. Bir X ve bir Y kromozomu varsa, birey bir erkektir.
Bir karyotip, mevcut toplam kromozom sayısı hakkında bilgi verdiğinden, Down sendromu –– fazladan bir sayı 21 kromozomu (toplam 46 kromozom olmak üzere 47 kromozom) gibi durumları teşhis edebilir. Bir karyotip, her bir kromozomun yapısına da bakar, böylece bir kişinin bir yer değiştirme veya delesyon gibi yapısal kromozom sorunları taşıdığını söyler.
(Down sendromu vakalarının yaklaşık% 2 ila 3'ü, 21 kromozomu içeren bir translokasyona bağlıdır.)
Bir Karyotip FISH Analizinden Nasıl Farklıdır?
Bir karyotip, bir kişinin sahip olduğu tüm kromozomlarda çok yakından göründüğü için floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizinden farklıdır.
Bir FISH analizi, tüm kromozomlar hakkında daha az bilgi verir. FISH testi, trizomileri belirleyebilir –– Down sendromu gibi. Bununla birlikte, bir karyotip gibi bir resmin bilgilendirici olarak size veremez. Bir karyotip ayrıca translokasyonlar, delesyonlar, halka kromozomları ve diğerleri gibi yapısal farklılıkları da tespit edecektir.
Karyotip sonuçları bir FISH analizinden daha uzun sürebilir. Kan hücreleri üzerinde yapılan bir karyotip, üç ila yedi gün arasında herhangi bir yere gidebilir. Amniyositler üzerinde bir karyotip (bir amniyosentezden hücreler) veya koryonik villus örneklemesi, hücrelerin ne kadar hızlı büyüdüğüne bağlı olarak 10 ila 14 gün arasında bir zaman alabilir. Bir FISH analizi üç ila dört gün içinde geri gelecektir.
Uygun Test Türünün Seçilmesi
Tanısal nedenlerle prenatal testi veya karyotipi düşünüyorsanız, özel durumunuz için hangi seçeneğin daha uygun olduğunu tartışmalısınız. Ayrıca sigortanın FISH analizi ve karyotip maliyetini karşılayıp karşılamayacağını tartışmak ve araştırmak isteyebilirsiniz. Yüksek riskli bir hamilelikte hamileyseniz, doktorunuz FISH testi ve bir karyotip önerebilir, böylece ön sonuçlar daha hızlı alınır. Hamilelikleri boyunca daha hızlı olanlar tarafından daha hızlı sonuç istenebilir.
KAYNAKLARI:
Amerikan Obstetrisyen ve Jinekologlar Koleji (ACOG). Fetal Kromozomal Anomaliler için Tarama. ACOG Uygulama Bülteni, sayı 77, Ocak 2007.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. Situ Hibridizasyonunda Flüoresan (FISH), 2008.