Normal hareketler, bir kasın diğerinin gevşemesiyle koordine kasılmasına dayanır. Örneğin, biceps kolunuzu esnetir ve triceps onu uzatır. Hem trisepsiniz hem de bisepsleriniz aynı zamanda kontrat yaparsa, kol zamanlanır, ancak hareket etmez. Aslında, kaslar eşzamanlı ve istemsiz olarak büzülüyorsa, vücut kısmı anormal duruşlara bükülebilir.
Distoniada olan budur.
Distoni, kollar, bacaklar, gövde, boyun, göz kapakları veya yüz dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Distoninin en bilinen formlarından biri, yazarın krampıdır, bu da yazı yazarken elini etkiler. Bu, görev özel distoni örneğidir, ancak distoni de herhangi bir zamanda olabilir. Aralıklı, sürekli, ritmik veya titreme olabilir. Birçok nörolojik problem gibi, distoni stres veya yorgunluk ile kötüleşir.
Distoniyi tedavi etmek için, problemi kategorize etmeye yardımcı olur. Başlangıç yaşı, bedensel dağılım, distoni nedeni ve genetik dahil olmak üzere distoniyi sınıflandırmanın birkaç yolu vardır.
Başlangıç yaşı
26 yaşın altındaki biri distoni hastası olduğunda, bu durum erken başlangıç olarak kabul edilir. Nedenini bilmiyorsak da, erken distoni bacaklarda bacaklardan daha çok başlamaya meyillidir. Sıklıkla, neden genetiktir.
26 yaşın üzerinde distoni, boyun ve kollarda bacaklardan daha yaygındır.
Nedeni genetik olmaktan ziyade, yaşlılarda distoni, diğer nedenlerle daha fazla ilişkili veya neden olma eğilimindedir, ancak bilinmeyen nedenlerin distonisi hala sık görülmektedir.
Örneğin, distoninin en yaygın nedenlerinden biri, gastrointestinal problemleri tedavi etmek için kullanılan Reglan gibi bir ilaca olan bir tepkidir.
Merkezi sinir sisteminin diğer bazı bozuklukları yaşlandıkça daha sık görülür ve distoniye de yol açabilir. Örnekler arasında Parkinson hastalığı , travmatik beyin hasarı veya felç bulunmaktadır .
Vücut dağıtım
Distoni ayrıca vücut dağılımı ile de sınıflandırılabilir. Belki de en yaygın görülen odak distoni, yazarın krampında olduğu gibi sadece bir vücut bölümünün etkilendiği anlamına gelir.
Nörologların bazı yaygın fokal distoni türleri için özel isimleri vardır. Örneğin, boynun bükülme distonisi tortikollis olarak adlandırılır ve göz kapaklarının distonisi blefarospazm olarak adlandırılır.
Segmen distonisinde, birbirine bağlı iki vücut bölgesi etkilenir ve multifokal distonide, iki ilişkisiz vücut bölgesi distoniktir.
Hemidistonide, vücudun yarısı etkilenir. Son olarak, genelleşmiş distonide, her iki bacak ve en az bir ek vücut parçası distoniktir. Bu, ciddi bir genetik bozukluğu temsil edebilir veya hepsi bir anda gerçekleşirse, bir ilaç reaksiyonunun sonucu olabilir.
Distoninin Nedenleri
Birincil distonide, bilinen bir altta yatan yaralanma veya hastalık yoktur. Distoni, DYT1 idiopatik torsiyon distonisinde olduğu gibi bir genetik mutasyona bağlı olabilir veya diğer bilinmeyen nedenlere bağlı olabilir.
Kalıtsal düzinelerce distoni vardır.
En yaygın olanı 13 yaş civarında kol ve bacakta başlayan DYT1'dir. Zamanın yüzde altmış yediinde multifokal veya jeneralize distoniye ilerliyor. Lubag sendromu, Segawa sendromu ve daha fazlası dahil olmak üzere diğer genetik distoni formları daha az yaygındır. Her tip distoninin kendine özgü özellikleri vardır. Örneğin, Lubag sendromu erkekleri baskın olarak etkiler. Segawa sendromunun distonisi gece kötüleşen ve Parkinson hastalığını tedavi etmek için daha yaygın kullanılan levodopa ilaca iyi cevap veren semptomlara sahiptir.
İkincil distonide, distoni, felç yaralanması veya bir ilaç yan etkisi gibi sinir sisteminde bir tür hasardan kaynaklanır.
Parkinson hastalığı, Wilson hastalığı, Huntington hastalığı ve bazı mitokondriyal rahatsızlıklar gibi nörodejeneratif hastalıklar da distoniye yol açabilir.
Bazen, distoninin bir sebebi yoktur. Bu, distoninin tedavi edilemeyeceği anlamına gelmez. Fiziksel tedavi , oral ve enjekte edilen ilaçlar ve hatta derin beyin stimülasyonu gibi cerrahi seçenekler de yararlı olabilir. Bir ilaç yan etkisinin neden olduğu birçok distoni olgusunda, basit bir Benadryl sorunu çözebilir. Mevcut tedavi için birçok seçenekle, distonisi olan kişilerin ihtiyaç duydukları yardımı almak için bir tıp uzmanına başvurmaları önemlidir.
Kaynaklar:
Breakefield XO, Kan AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Distonias.Nat Rev Neurosci'nin patofizyolojik temeli. 2008 Mar, 9 (3): 222-34.
Karbon M, Eidelberg D. Kalıtsal distonilerde anormal yapı-fonksiyon ilişkileri. Nörobilim. 2009 24 Kasım; 164 (1): 220-9. Epub 2009 1 Ocak.
Fuchs T, Ozelius LJ. Distoninin genetiği. Semin Neurol. 2011 Kasım; 31 (5): 441-8. Epub 2012 Jan 21.
Ozelius LJ, Bressman SB. Primer torsiyon distonisinin genetik ve klinik özellikleri. Nörobiyol Dis. 2011 Mayıs; 42 (2): 127-35. Epub 2010 Ara 17.