Kalıtsal Hemokromatozise Genel Bir Bakış
Kalıtsal hemokromatoz, aşırı demir yükü hastalığı olarak da bilinen genetik veya kalıtsal bir hastalıktır. Bağırsakınızdaki aşırı demir emiliminden kaynaklanır (gıdadan); ütünün karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlarda depolanmasını sağlar.
Tiroid disfonksiyonunun kalıtsal hemokromatozdan da kaynaklanabileceğini öğrenince şaşırabilirsiniz. Bunun nedeni, hipofiz bezinize demir yüklenebilmesi, merkezi hipotiroidizme veya daha az sıklıkla tiroid bezinize neden olarak primer hipotiroidiye neden olabilir.
Bu ortak genetik durumun nasıl ortaya çıktığı ve tedavi edildiği de dahil olmak üzere, hemokromatozise daha yakından bakalım.
Risk faktörleri
Hemokromatozis gelişimi için bir dizi risk faktörü vardır. Hemokromatozis otozomal resesif bir durum olduğu için, bunu geliştirmek için genetik mutasyonun iki kopyasına ihtiyacınız olacaktır.
Dahası, Kuzey Avrupa kökenli bir Kafkas olmak bir risk faktörüdür. Ek olarak, erkek olmak hemokromatozis geliştirme şansınızı arttırır, çünkü kadınlar menstrüasyonla demir kaybederler, bu nedenle daha az demir yükü oluştururlar. Bununla birlikte, menopozdan sonra, kadınlık geçirmediği zaman, bir kadının riski artar.
Belirtiler ve İşaretler
Hemokromatozun tezahürleri tipik olarak daha yaşlı bir yaşa kadar gelişmez ve hangi organların etkilendiğine bağlı olarak, bir kişinin değişken semptomları olabilir. Aslında birçok insan, semptomları gelişmeden önce hemokromatoz (aile öyküsü veya tesadüfi kan tetkiklerine dayanarak) ile teşhis edilir.
Demir birikiminin herhangi bir klinik bulgu olmadan bir organda meydana gelebileceğini de unutmamak gerekir. Örneğin, otopsi çalışmaları, hemokromatoz ile hemen hemen tüm insanların tiroid bezinde demir birikintileri ortaya çıkarmıştır; Ancak, hemokromatozlu çoğu insan birincil hipotiroidizm geliştirmez (akılda tutulması gereken önemli bir nokta).
Genel olarak, yine de, daha yaygın belirtiler ve hemokromatoz belirtileri şunlardır:
- Devam eden yorgunluk
- Eklemlerde, özellikle ortada iki parmakda artrit benzeri ağrı
- Ten rengi, sarımsı, bronz, gri, zeytindeki değişiklikler
- zayıflık
- Karın ağrısı (genişlemiş bir karaciğerin sağında)
- Yüksek kan şekeri
- Anormal tiroid fonksiyon testleri
- Anormal karaciğer fonksiyon testleri
- Kandaki yüksek seviyelerde demir
Durum geliştikçe, tedavi edilmezse, bir kişi gelişebilir:
- Diyabet
- Karaciğer hasarı
- Kalp hasarı
- Tiroid disfonksiyonu
- İktidarsızlık
- Devamsızlık veya düzensiz adet dönemi
Tanı ve Test
Aşırı demir yükü belirtileri yaşıyorsanız ve doktorunuz kanınızda yüksek demir seviyeleri tespit ederse, o zaman hemokromatoz geni için bir kan testi isteyebilir.
Ayrıca, Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü'ne göre, aşağıdaki test kılavuzlarına uyulmalıdır:
- Hemokromatozisli insanların kardeşleri C282Y mutasyonu (hemokromatozis geni) için kan testine sahip olmalıdır.
- Hemokromatozisli bireylerin ebeveynleri, çocukları ve yakın akrabaları test etmeyi düşünmelidir.
- Doktorlar ağır ve kalıcı yorgunluk, açıklanamayan karaciğer hastalığı, eklem ağrısı, kalp problemleri, erektil disfonksiyon veya diyabet hastası olan insanları test etmelidir.
Son olarak, hemokromatoziste tiroid bezi tutulumunu doğrulamak için tiroid bezinin bir MRI demir birikintilerini tespit edebilir.
tedavi
Hemokromatozis, "kan alma" veya flebotomi ile tedavi edilir - temel olarak kan verme süreci. Doktorunuz hemokromatoz tedavisi için flebotomi için düzenli bir program geliştirecektir.
Bir kelime
Hemokromatozis Amerika Birleşik Devletleri'nde en sık görülen genetik hastalıktır ve iyi haber, karaciğer, kalp ve tiroid hastalığı gibi ciddi bulgularının, genellikle uygun bakım ile önlenebilmesidir.
Ailesinde aşırı demir yükü veya açıklanamayan belirtiler varsa, test yaptırmak konusunda doktorunuzla konuşmanız mantıklıdır.
> Kaynaklar:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinik bulgular ve kalıtsal hemokromatoz tanısı. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Genetik hemokromatoz ve otoimmün tiroidit arasında olası bir bağlantı. Minerva Med . 2007 Aralık; 98 (6): 769-72.