Çocukların diyetlerinde demir ihtiyacı vardır, bu nedenle çoğu ebeveyn, çocuklarının her gün bol miktarda demir açısından zengin yiyecek yediğinden emin olmaya çalışır. Demir olmadan demir eksikliği anemisi riski altındadırlar.
Gerçi fazla demir alırsan ne olur?
Neyse ki, çoğu çocuk için sorun değil, vücutları ne kadar demir emiyor ve saklıyorlar. Ancak, çocuğun ebeveynlerinden kalıtılabilen genetik bir hastalık olan hemokromatozis varsa, bir çocuk çok fazla demir emebilir ve böylelikle çocuğun karaciğeri, kalbi, pankreası ve diğer organlarında ekstra demir birikmesine yol açar.
Hemokromatozis belirtileri
Hemokromatozis ile ilişkili belirtiler, semptomlar ve problemler sonunda şunları içerebilir:
- eklem ağrısı (artralji) ve artrit
- yorgunluk
- azalmış enerji
- kilo kaybı
- karın ağrısı
- saç kaybı
- kalp yetmezliği ve aritmileri olan kardiyomiyopati de dahil olmak üzere kalp problemleri
- karaciğer hastalığı, genişlemiş karaciğer (hepatomegali), siroz ve karaciğer yetmezliği
- gri veya bronz cilt rengi
- hipotiroidizm
- diyabet
- iktidarsızlık
- amenore (bir dönemin yokluğu)
Hemokromatozlu çocukların çoğunda herhangi bir semptom görülmez, ancak semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar gelişmeyebilir, çünkü ekstra demir vücutlarında birikebilir.
Hemokromatoz tanısı
Hemokromatozlu çocuklar genellikle henüz herhangi bir belirtiye sahip olmadıkları için, teşhis etmek zor olabilir. Yaygın bir senaryo, daha yakın bir yakın akrabanın hemokromatoz tanısı ile konması ve daha sonra genetik bir hastalık olması nedeniyle diğer aile üyelerinin de teste tabi tutulmasıdır.
Bu nedenle bir çocuk, henüz aile öyküsü nedeniyle herhangi bir semptomu olmadan bile çocuk doktoru tarafından test edilebilir.
Hemokromatoz testi, bir çocuğun bedenindeki demir miktarını ölçmek için kan testleri içerebilir.
- yükseltilmiş transferrin doygunluğu
- yükseltilmiş ferritin
- yüksek serum demiri
- toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC) azaldı
Buna çoğu laboratuvarda demir panel denir.
Hemokromatozis için Genetik Test
C282Y, H63D ve S65C mutasyonları da dahil olmak üzere kalıtsal hemokromatozise neden olan kusurlu geni (HFE geni) aramak için genetik test yapmak da mümkündür. Mutasyona uğramış HFE genlerinin iki kopyasına sahip olan çocuklar hemokromatozise sahip olurlar (aynı mutasyona uğramış genin iki kopyasına sahip olmaları durumunda en çok semptomlar için risk altındadırlar), eğer mutasyona uğramış genlerden birine sahiplerse, o zaman bir taşıyıcı ve Hemokromatozis belirtilerinden hiçbirini geliştirmez.
Çocukların genetik testinin rolü biraz tartışmalıdır. Amerikan Pediatri Akademisi'nin “yatkınlık testinin mümkün olduğu pek çok koşul için genetik testlerin bir sonucu olarak morbidite veya mortalitede bir azalma görülmediğini” ve “artmış risk durumunun bilgisinin tetiklenebileceğini” belirtmiştir. olumsuz psikolojik tepkiler ve potansiyel olarak sigorta şirketleri, işverenler veya başkaları tarafından ayrımcılık. ”
Genel olarak, hemokromatoz da dahil olmak üzere pek çok durum için, çocuk bir yetişkin olana veya yetkin, bilgili bir karar verene kadar genetik test yapılmasını önermektedir.
Genetik test yapmak için bir başka iyi neden de, hemokromatoz için pozitif test yapanların sadece% 50'sinin aslında semptomlara sahip olmalarıdır.
Öte yandan, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü uzmanları, “erken tanı erken tedavi ve etkili hastalık yönetimi anlamına geldiğinden, risk altındaki çocukların belirlenmesinde faydalar olabileceğini” belirtmektedir. Ayrıca, "genetik testin, bir aileye sahip olmayı planlayan çiftler için yararlı olduğu düşünülüyor."
Genel olarak, çocuklar genellikle sadece hemokromatoz testi için göz önünde bulundurulmalıdır:
- her iki ebeveyn de hemokromatozise sahiptir (çocuk da hemokromatozise sahip olacaktır)
- bir ebeveynin hemokromatozisi vardır ve diğeri hemokromatozis için bir taşıyıcıdır (çocuğun% 50'si hemokromatozis olacaktır)
- Her iki ebeveyn de hemokromatozis için taşıyıcıdır (çocuğun% 25'i hemokromatozis şansı vardır)
Bir ebeveyn genetik test için uygun olmadığında, bireyin hemokromatozisi olan aile üyesine bağlı olarak hemokromatoz için genlere sahip olma riskini tahmin edebilirsiniz:
- teyzeniz ya da amcanın hemokromatozu varsa, hemogromatoz için her iki genin de şansınız yaklaşık% 1'dir.
- Eğer ebeveynlerden birinin hemokromatozis varsa, hemogromatozis için genlerin her ikisine de sahip olma şansınız yaklaşık% 5
- Eğer erkek veya kız kardeşinizin hemokromatozu varsa, hemogromatozis için her iki genin de şansınız yaklaşık% 25'dir.
Ayrıca, birçok uzman genetik testin, ailede çocuklarda genetik test yapmak yerine, hemokromatozisi olan yetişkin aile bireyleri için ayrılmasını önermektedir.
Ayrıca, eğer bir ebeveynin hemokromatozisi varsa ve diğer ebeveynin genetik testi varsa ve hemokromatoz genleri için negatif olduğu gösteriliyorsa, o zaman çocuğun muhtemelen bir taşıyıcı olduğu için test edilmesi gerekmemektedir. Eğer bir ebeveyn bir taşıyıcıysa ve diğer ebeveyn negatifse, o zaman çocuğun bir taşıyıcı olup olmadığını görmek için test yaptırması gerekebilir.
Hemokromatozis Tedavileri
Hemokromatozis için ana tedavi, hastanın kanlarından bazılarının (yaklaşık 500 ml) her hafta çıkarıldığı terapötik flebotomidir. Vücudunda bulunan bir çok demir, onların kanı olduğu için, vücudundan fazladan demir almak için iyi bir yoldur, bu da daha fazla kan yapmaya devam eder.
Diğer tedaviler, deferoksamin ile şelasyon tedavisini ve yüksek demir içeren gıdaları, demir içeren vitaminleri, (demir emilimini artıran) C vitamini (ham emilimini arttırabilir), alkol ve ham kabuklu deniz hayvanlarını (ham kabuklu balıktaki bakterilerden kaynaklanan enfeksiyon riski nedeniyle) içerebilir. .
Kalıtsal Hemokromatozis Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Kalıtsal hemokromatoz hakkında bilmeniz gereken diğer şeyler şunlardır:
- Kalıtsal hemokromatozis, otozomal resesif genetik bir bozukluktur ve en çok kuzey Avrupa atalarına sahip olanlarda görülür.
- Her 8 ila 12 kişiden biri hemokromatozis için bir taşıyıcıdır, ancak her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiğinden ve her birinin hemochromatosis için genini çocuklarına geçirmesi gerektiğinden, çoğu çocuk için hemokromatoz gelişme riski düşüktür.
- Eğer bir çocuk hemokromatoz açısından risk altındaysa ve genetik testi ertelemeye karar verirseniz, o zaman o zaman emin olmak için serum demir, TIBC, transferrin doygunluğu ve ferritin düzeyi dahil olmak üzere düzenli kan testi (her iki ila beş yılda bir) yaptırmayı düşünebilirsiniz. Aşırı demir yükü belirtileri gelişmiyor.
- Diğer hemokromatoz türleri juvenil hemokromatoz ve neonatal hemokromatozdur.
- Karaciğerdeki demir miktarını ölçmek için bir karaciğer biyopsisinin, bir çocuğun hemokromatozisi olduğundan şüphe duyulduğunda yapılması gerekebilir.
Çocuğunuzun hemokromatozis için risk altında olduğunu düşünüyorsanız bir hematolog ve / veya gastroenterolog yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Heeney MM. Demir homeostazisi ve kalıtsal demir aşırı yüklenme bozuklukları: Genel bir bakış. Hematol Oncol Clin Kuzey Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematoloji: Temel Prensipler ve Uygulama, 4. Basım.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. Kalıtsal Hemokromatozis Hakkında Öğrenme. Mayıs 2016'ya girildi.
Nelson ve arkadaşları, Amerikan Pediatri Biyoetik Akademisi Komitesi: çocuk hekimliğinde genetik testlerle etik sorunlar. Pediatri (2001) 107: pp 1451-1455.