Nörodejeneratif Bozukluk
MELAS sendromu (mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme) mitokondriyal DNA'daki mutasyonların neden olduğu ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Mitokondri, hücrelerimizin içindeki hücrelerin yaptıkları enerjiyi üretmekten büyük ölçüde sorumlu olan yapılardır. Mitokondri, her zaman anneden miras kalan kendi DNA'larına sahiptir.
Bununla birlikte, MELAS sendromu genellikle kalıtsal değildir; Bu bozukluktaki mutasyon genellikle kendiliğinden ortaya çıkar.
Hastalık az bilinen olduğu ve teşhis edilmesi zor olabileceğinden, dünya genelinde kaç kişinin MELAS ürettiği henüz bilinmemektedir. Sendrom tüm etnik grupları ve hem erkek hem de kadınları etkiler.
Etkilenen bireyler genellikle 4 ile 40 yaş arasındaki semptomları göstermeye başlarlar. Prognoz kötüdür; Hastalık genellikle ölümcül. MELAS sendromu için tedavi yoktur; Tıbbi bakım büyük ölçüde destekleyicidir.
belirtiler
MELAS sendromlu hastaların tüm hücrelerinde kusurlu mitokondri varlığında, çoğu kez zayıflatıcı olan birçok semptom gelişebilir. Darbeler , beyin hasarına, nöbetlere , uyuşukluğa veya kısmi felce yol açar. Ensefalopati (beyin hastalığı) titreme, kas spazmları, körlük, sağırlığa neden olur ve bunamaya yol açabilir. Miyopati (kas hastalığı) yürüme, hareket etme, yeme ve konuşmada zorluklara neden olur.
Teşhis
MELAS sendromu olan birçok hastada, bir inme veya baş ağrısı, kusma veya nöbet gibi benzer semptomlar, bir şeyin yanlış olduğunun ilk ipucudur. İlk inme atak genellikle çocuklarda 4-15 yaşları arasında görülür, ancak bebeklerde veya genç erişkinlerde ortaya çıkabilir.
İlk vuruştan önce, çocuk büyümesi ve gelişmesi yavaş olabilir, öğrenme engelleri veya dikkat eksikliği bozukluğu olabilir.
Testler, kandaki ve beyin omurilik sıvısındaki laktik asit seviyesini kontrol edebilir. Kan testleri, kas hastalıklarında bulunan bir enzimi (kreatin kinaz) kontrol edebilir. Bir kas örneği (biyopsi), MELAS'ta bulunan en yaygın genetik kusur için test edilebilir. Bilgisayarlı tomografi (BT taraması) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme çalışmaları, inmeden beyin hasarı bulguları arayabilir.
tedavi
Ne yazık ki, MELAS sendromu tarafından yapılan hasarı durdurmak için henüz bir tedavi yoktur ve sendromlu bireyler için sonuç genellikle zayıftır. Orta koşu bandı eğitimi miyopatili bireylerin dayanıklılığını geliştirmeye yardımcı olabilir. Diyet takviyeleri de dahil olmak üzere metabolik tedaviler, bazı bireyler için faydalar göstermiştir. Bu tedaviler arasında koenzim Q10, fillokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, süksinat ve dikloroasetat bulunur. Bu takviyelerin MELAS sendromu olan tüm bireylere hala yardımcı olup olmayacağı.
Kaynaklar:
Scaglia, F. (2002). MELAS sendromu. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y ve diğ. Mitokondriyal DNA m.3243A> G genotipiyle ilişkili MELAS'ın doğal öyküsü. Nöroloji 2011; 1965: 77.