AAT eksikliği veya Alfa-1-antitripsin eksikliği, normalde karaciğer tarafından üretilen koruyucu protein, Alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliğinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Yeterli miktarda AAT olan büyük bir çoğunluğumuz için, bu küçük protein normal akciğer fonksiyonunun korunmasında hayati bir rol oynamaktadır. Ama AAT eksikliğine sahip olanlar için, hikaye farklı bir senaryo üzerinde sürüyor.
Sağlıklı bireylerde, akciğerler, normal koşullar altında akciğerlerin sindirilen tahribat, yaşlanan hücreler ve bakterilere yardımcı olan doğal bir enzim olan nötrofil elastazı içerir. Bu süreç, akciğer dokusunun iyileşmesini destekler. Ne yazık ki, bu enzimler ne zaman duracağını bilmez ve sonunda iyileşmesine yardımcı olmak yerine akciğer dokusuna saldırabilir. İşte AAT içeri giriyor. Enzimi tahrip etmeden önce, sağlıklı akciğer dokusuna zarar verebilir, akciğerler normal olarak işlev görmeye başlar. Yeterli AAT olmadığı zaman, bazen amfizeme yol açan akciğer dokusu tahrip olmaya devam edecektir .
AAT eksikliğini nasıl alabilirim?
Bir çocuk doğduğunda, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki AAT genini miras alır. Her iki AAT gen seti anormal ise, çocuk sadece AAT eksikliğine sahip olacaktır. Eğer sadece bir AAT geni anormal ve diğeri normal ise, o zaman çocuk hastalığın "taşıyıcısı" olacaktır, fakat aslında hastalığın kendisi de olmayacaktır.
Eğer her iki gen grubu da normalse, çocuk hastalığa yakalanmayacak, ne de taşıyıcı olacaktır.
AAT eksikliği teşhisi konulduysa, doktorunuzla konuştuğunuzda, ailenizde, çocuğunuz da dahil olmak üzere, hastalığınız için test edilmiş başka insanlarla konuşmanız önemlidir.
Çocuklarınız yoksa, doktorunuz bu kararı almadan önce genetik danışmanlık almanızı tavsiye edebilir.
Daha fazla bilgi için Alpha-1 Foundation Web sitesine başvurun ya da hasta telefon hattını arayın: 1-800-245-6809.
istatistik
Neredeyse her nüfus, kültür ve etnik grupta AAT eksikliği tespit edilmiştir. Amerikan Akciğer Birliği, ABD'de AAT eksikliği ile doğan tahmini 100.000 kişinin olduğunu tahmin ediyor. Bu kişilerin çoğunda AAT ile ilgili amfizem yaygın olabilir. Ayrıca, AAT eksikliği sıklıkla ya tanı konulmadığı ya da yanlış tanı konulduğu için, AAT eksikliği ile ilişkili tüm amfizem vakalarının% 3 kadarı hiçbir zaman saptanmaz.
Dünya çapında 116 milyon insan AAT eksikliğinin taşıyıcısıdır. Bunlardan yaklaşık 25 milyon ABD'de yaşıyor. Taşıyıcılar aslında hastalığa sahip değilken, hastalığı çocuklarına da geçirebilirler. Bunu akılda tutarak, Dünya Sağlık Örgütü (WHO), KOAH'lı tüm kişilerin yanı sıra astımlı yetişkinlerin ve gençlerin AAT eksikliği açısından test edilmesini önermektedir.
AAT ile ilişkili amfizemi geliştirme riski, sigara kullanan kişiler için önemli ölçüde artmaktadır. Amerikan Akciğer Birliği, sigara içmenin sadece AAT eksikliğiniz varsa amfizem riskini arttırmakla kalmayıp, aynı zamanda ömrünü 10 yıla kadar azaltabileceğini belirtmektedir.
AAT Eksikliğinin Belirtileri ve Belirtileri
AAT ile ilgili amfizem, bazen daha kolay tanınan KOAH formlarına bazen bir arka koltuk getirdiği için, yıllar içinde onu ayırt etmenin yollarını bulmak için çok çaba harcanmıştır. Göğüs'e göre, şiddetli AAT eksikliği ile ilişkili iki ana amfizemi AAT ile ilişkili amfizem şüphesi uyandırmalıdır.
İlk olarak, AAT eksikliği olan bireylerde amfizem semptomları genellikle yaşamın altıncı ya da yedinci dekatına kadar gerçekleşmez. Amerikan Akciğer Birliği'ne göre, AAT ile ilgili amfizem olan kişiler için bu doğru değildir. Bu insanlar için, semptomların başlangıcı, genellikle 32 ila 41 yaşları arasında daha erken ortaya çıkar.
AAT ile ilişkili amfizemi AAT'ye ait olmayan bir eşdeğerinden ayıran bir diğer önemli özellik, hastalığın en sık görüldüğü akciğerlerdeki lokalizasyondur. AAT eksikliği ile ilgili amfizemine sahip olanlarda, akciğerlerin alt kısmında hastalık daha sık görülürken, AAT ile ilişkili olmayan amfizemde hastalık üst akciğer bölgesini etkiler. Bu özelliklerin ikisi de sağlık hizmeti sağlayıcınızın doğru bir teşhis yapmasına yardımcı olabilir.
AAT eksikliği amfizeminin en yaygın belirtileri ve semptomları şunlardır:
- solunum güçlüğü
- Hırıltı
- Kronik öksürük ve artmış mukus üretimi
- Sürekli göğüs soğuk algınlığı
- Sarılık
- Karın veya bacakların şişmesi
- Düşük egzersiz toleransı
- Yanıt vermeyen astım veya yıl boyunca alerjiler
- Açıklanamayan karaciğer problemleri veya yüksek karaciğer enzimleri
- Bronşektazi
Tanı ve Test
AAT eksikliğiniz varsa, basit bir kan testi doktorunuza söyleyebilir. Erken teşhisin önemi nedeniyle, South Carolina Üniversitesi, Alpha-1 Vakfı'nın yardımıyla, hastalık riski taşıyanlara ücretsiz ve gizli bir test yapılmasına olanak tanıyan bir program geliştirdi.
Erken tanı önemlidir çünkü sigara bırakma ve erken tedavi AAT ile ilişkili amfizemin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Test hakkında daha fazla bilgi için, 1-877-886-2383 numaralı Güney Carolina Tıp Üniversitesi'ndeki Alpha-1 Araştırma Kaydı ile temasa geçin veya Alpha-1 Vakfı'nı ziyaret edin.
AAT eksikliği teşhisinin nasıl yapıldığı ve kimlerin test edilmesi gerektiği hakkında daha fazla bilgi edinin.
AAT Eksikliği Tedavisi
AAT ile ilgili amfizem, replasman (arıtma) tedavisinin belirtilerini göstermeye başlayan kişiler için, akciğerleri yıkıcı enzim olan nötrofil elastaza karşı korumaya yardımcı olabilecek bir tedavi seçeneği olabilir.
İkame terapisi, insan plazmasından elde edilen konsantre bir AAT formunun verilmesinden oluşur. Kandaki AAT seviyesini yükseltir. Bununla birlikte, yerine koyma tedavisine başladığınızda, yaşam için tedaviye girmelisiniz. Çünkü durursanız, akciğerleriniz önceki işlev bozukluğuna dönecek ve nötrofil elastaz tekrar akciğer dokusunu tahrip etmeye başlayacaktır.
AAT ile ilgili amfizem olan kişilerde replasman tedavisi akciğer fonksiyonlarının kaybını yavaşlatmakla kalmaz, aynı zamanda akciğer enfeksiyonlarının sıklığını azaltmaya da yardımcı olabilir. Göğüste yayınlanan bir çalışmada, replasman tedavisinin, AAT ile ilişkili amfizem ile ilişkili akciğer enfeksiyonlarının sıklığında ve şiddetinde anlamlı bir azalma ile güçlü bir ilişkisi olduğu gösterilmiştir. Çalışma, amfizemin geri dönüşü olmayan, daha seyrek görülen, ciddi akciğer enfeksiyonlarının AAT ile ilişkili amfizemin ilerlemesini yavaşlatmaya ve daha yüksek bir yaşam kalitesine yol açabileceği sonucuna varmıştır.
AAT eksikliği veya replasman tedavisi hakkında daha fazla bilgi için, sağlık uzmanınızla görüşün veya Alpha-1 Vakfını ziyaret edin.
Kaynaklar:
Amerikan Akciğer Birliği. Alfa-1 İlgili Amfizem http://www.lungusa.org. Kasım 2006.
Amerikan Toraks Derneği. Amerikan Toraks Derneği / Avrupa Solunum Araştırmaları Derneği: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Olan Bireylerin Tanı ve Yönetimi Standartları. ATS: Aralık 2002. ERS: Şubat 2003.
Alfa-1 Vakfı. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Büyütme Terapisi Antitripsin Eksikliğinde Akciğer Enfeksiyonlarının Sıklığını Azaltır: Verileri Destekleyen Yeni Bir Hipotez". Göğüs 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Ağır Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Klinik Özellikleri ve Doğal Tarihi". Göğüs 1997; 111: 123S-128S.