Çocuklarının Epilepsisine rağmen Yeni Ebeveynler Nasıl Rahatlayabilir?
Ciddi neonatal nöbet geçiren bir çocuğa sahip olmak gibi az şey kalp krizi gibi. Ancak bazı nöbetler çocukların gelişiminde ciddi sorunlara yol açarken, şükürler olsun ki yenidoğanları etkileyen tüm nöbetler çok ciddi değildir.
Bebeklerde Genelleştirilmiş Epilepsi Sendromları
Genelleştirilmiş nöbetler öyle adlandırılır ki, eşzamanlı olarak vücudun her yerinde görülüyorlar.
Bir elektroensefalogram (EEG), tüm beyni aynı anda tutan anormal elektriksel aktivite gösterir.
Benign Yenidoğan Konvülsiyonları
Yeni doğmuş bir çocuk için ciddi sonuçları olmayan iki tip yenidoğan nöbet vardır. Benign ailesel yenidoğan nöbetleri (BFNS) ve benign idiopatik neonatal nöbetler genellikle iyi bir sonuçla ilişkilidir.
BFNS tipik olarak hayatın ilk birkaç haftasında kısa ama çok sık nöbetler ile başlar. Nöbetler arasında çocuk normaldir. BFNS tanısı koymanın en önemli parçası, ailede nöbet öyküsüdür. BFNS, otozomal dominant bir şekilde miras alınır, yani bir çocuğun varsa, ebeveynlerden birinin de buna sahip olması muhtemeldir. Nöbetler genellikle erken bebeklik dönemlerinde düzelirken, çocukların yaklaşık yüzde 8 ila 16'sı yaşamın ilerleyen dönemlerinde epilepsi geliştirmeye devam etmektedir.
Benign idiopatik yenidoğan nöbetleri normalde tamamen normal yeni doğan çocuklarda da ortaya çıkar. Semptomlar genellikle yaşamın beşinci gününde başlar ve daha ciddi hale gelir, bazen status epileptikusta sonuçlanır. 24 saat sonra nöbetler gelişir.
Febrile Seizures Plus ile Genelleştirilmiş Epilepsi
Febril nöbetler artı (GEFS +) ile genelleştirilmiş epilepsi çocukluktan ergenliğe kadar çocukları etkileyebilir, ancak neyse ki, ateşli nöbetler genellikle nispeten zararsızdır ve genellikle daha fazla probleme yol açmaz. Ancak GEFS + 'da febril nöbetler 6 yaşın ötesine geçmekte ve diğer tipte nöbetler de eşlik etmektedir. BFNS gibi GEFS +, otozomal dominant bir şekilde miras alınır. Ancak mutasyonun değişken penetransı olarak adlandırılan nedenlerden dolayı, mutasyona uğramış gene sahip olsalar bile, ebeveynlerin yüzde 20 ila 40'ının semptomları olmayabilir.
GEFS + 'li çocukların çoğu, yüzde 30'a varan oranlarda daha şiddetli bir epilepsi geliştirebilir.
Miyoklonik Astatik Epilepsi (Doose Sendromu)
Miyoklonus , epileptik nöbetler de dahil olmak üzere çeşitli nedenlerle çok hızlı bir kas hareketidir. Miyoklonik astatik epilepsi (MAE) yaklaşık 10.000 çocuktan birini etkilemektedir. Miyoklonusa ek olarak, çocuklar aniden nöbet geçirdikleri atonik nöbetler de dahil olmak üzere başka nöbet tiplerine de sahiptir. Doose sendromu, yedi ay kadar erken veya 6 yaşına kadar geç başlayabilir. Bir elektroensefalogram (EEG) teşhisi koymada yardımcı olabilir.
Doose sendromu her zaman iyi bir sonuçla ilişkili değildir. MAE'li çocukların çoğunluğu normal olarak gelişirken, yüzde 41'e varan bir sınır IQ veya zihinsel engel olacaktır. Bazıları inatçı epilepsi geliştirir.
Bebeklerde ve Çocuklarda Parsiyel Epilepsi Sendromları
Genelleştirilmiş nöbetin aksine, kısmi nöbetler bir bölgede başlar ve daha sonra beynin diğer bölümlerini de kapsayacak şekilde yayılabilir. Bazen parsiyel nöbetler kan damarı anormalliği gibi altta yatan bir beyin anormalliğinden kaynaklanırken, problem bazen doğumdan kaynaklanmaktadır.
Benign İnfantil Ailevi Konvülsiyonlar
Benign infantil ailesel konvülziyonlar, bir çocuk 3.5 ila 12 aylıkken başlar. Çocuk önce hareket etmeyi bırakır ve bacaklarda yaklaşık 5 ila 10 kez mastürbasyon yapar. Adından da anlaşılacağı gibi, nöbet bozukluğu genetik olarak kalıtsaldır. EEG'de tanının yapılmasında yardımcı olabilecek karakteristik bir model vardır. Genellikle, çocuk yaşlandıkça nöbetler kendiliğinden düzelir ve gelişim normaldir.
Bebeklikte Benign Parsiyel Epilepsi
Bu nöbet sendromu benign infantil ailesel konvülziyonlara çok benzemektedir - temel fark şudur ki bu formda genetik mutasyon tipik olarak tanımlanmamıştır.
Oksipital Paroksizmi Olan Çocukluk Epilepsisi (Panayiotopoulos Sendromu)
Bu sendrom genellikle okul öncesi çocuklarda görülür, ancak bir yaşına kadar erken dönemde ortaya çıkabilir. Panayiotopoulos sendromunun nöbetleri özellikle bulantı, kusma ve solukluk gibi semptomlarla birlikte dysautonomiyle ilişkilidir. Bir EEG, başın arka tarafında, oksipital paroksismalar olarak adlandırılan keskin dalgaların karakteristik bir paternine sahiptir. Nöbetler genellikle 1-2 yıl içinde düzelir.
Centrotemporal Spike'lı Benign Çocukluk Epilepsisi (Benign Rolandic Epilepsi)
Benign rolandik epilepsi genellikle 7 ila 10 yaş arası çocuklarda başlar, ancak bazen çocuklarda bir yaşından küçük olarak görülebilir. Nöbetler, salya ve duyusal değişiklikler ile ilişkilidir. Nöbetler genellikle uyuşukluk veya uykudan kaynaklanır. Bir EEG, bu sendromda, beynin merkeze dönük bölgelerinde keskin dalgalar gösterdiğinden çok yardımcıdır. Bu nöbetler çocuklara karşı korkutucu olsa da (bu süre boyunca uyanık kalıyorlar), tehlikeli değiller ve genellikle 16 yaşına kadar kendi başlarına çözülüyorlar.
Alt çizgi
Gördüğünüz gibi, bu nöbet sendromlarının çoğu iyi bir sonuca sahipken, bir kısmı normal bir yaşama sahip olmayacağı riskini artırmaktadır. Bu kadar üzücü olan, kötü bir sonucun neredeyse kesin olduğu diğer sendromlarla karşılaştırıldığında, bu sendromlar ebeveynlerin bir dereceye kadar iyimser olmalarına izin verir.
Az sayıda anne-baba çocuğunu, yukarıdaki sendromların çoğunda nöbet geçirmesini isterken, en olası sonuç, bazen ilaçsız da olsa, nispeten normal bir yaşamdır. Olumlu sonuçlara odaklanmak, daha gerçekçi sonuçların gerçekçi bir şekilde planlanmasını sağlarken, çocukların epilepsi ile yaşayabilecekleri en iyi hayatı yaşamalarına izin verebilir.
Kaynaklar:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Sürekli: Epilepsi, Cilt 16, Sayı 3, Haziran 2010.
Gerald M Finichel. Klinik Pediatrik Nöroloji. 6. Baskı Sanders-Elsevier, 2009.