VACTERL Doğum Bozuklukları Birlikte Oluşur
VACTERL kısaltması birlikte meydana gelen bir grup doğum kusuruna işaret eder; Bu anormallikler, vücudun birkaç farklı bölümünü etkileyen, tesadüfen meydana gelir ve meydana gelir. VACTERL ilişkisi birçok semptomlara neden olabilir, bu nedenle kaç çocuğun bundan etkilendiği bilinmemektedir. Koşul, Trisomy 18 (Edwards sendromu) gibi bazı kromozom defektleri veya diyabetli annelerin çocuklarında ortaya çıkabilir, fakat kesin nedeni bilinmemektedir; Büyük olasılıkla çevresel ve genetik faktörlerin bir araya gelmesiyle oluşur.
VACTERL Derneği son derece nadirdir ve 40.000 doğumda sadece 1'i etkilemektedir.
belirtiler
VACTERL'deki her harf ortak semptomlarının ilk harfini temsil eder. VACTERL derneği tarafından etkilenen tüm çocukların hepsi bu anormalliklere sahip değildir.
- V anormal olan omurgayı (omurganın kemikleri) gösterir.
- A anal atrezi veya imperfore anüs anlamına gelir, bu da vücudun dışına açılmayan bir anüs anlamına gelir
- C kalp (kalp) kusurlarını, genellikle kalbin kısımları arasındaki anormal bir deliği gösterir (ventriküler septal defekt veya atriyal septal defekt)
- T trakeoözofageal fistül anlamına gelir, trakea (nefes borusu) ve yemek borusu (mideye giden gıda tüpü) arasında anormal bir bağlantı anlamına gelir.
- E özofagus atrezisi anlamına gelir, yani yemek borusu mideye bağlanmaz
- R böbrek ( böbrek ) defektleri anlamına gelir
- L yok ya da yer değiştirmiş başparmak, ekstra parmaklar (polidaktili), sigortalı parmaklar (sindaktili) ya da kollarda ya da bacaklarda eksik bir kemik gibi uzuv (kol) kusurlarını temsil eder
VACTERL ilişkisi ile doğan bazı bebeklerde sadece bir umbilikal arter vardır (normal iki yerine). Birçok bebek küçük doğar ve büyümekte güçlük çeker.
Teşhis
VACTERL ilişkisinin teşhisi, bebeğin doğum kusurlarına dayanmaktadır. Teşhisi doğrulamak için özel bir test gerekli değildir.
Doğumu takiben yenidoğan incelendiğinde imperfore anüs veya ekstra parmaklar gibi bazı problemler keşfedilecektir. Omurganın, kolların ve bacakların röntgenleri anormal kemikleri tespit edebilir. Ekokardiyografi (kalp ultrasonu) kalp kusurlarını tespit edebilir. Özofageal atrezi ve trakeoözofageal fistül veya böbrek defektlerinin varlığını saptamak için başka testler yapılabilir.
tedavi
VACTERL ilişkisine sahip her durum tamamen benzersizdir ve tedavi ve prognoz potansiyeli, bireyin durumuna bağlıdır. Durum bireysel olarak ele alınır; VACTERL ilişkisi için evrensel bir tedavi planı oluşturulmamıştır. Bazı anormallikler çok şiddetlidir, tedavi başarılı olmayacaktır ve etkilenen bebek hayatta kalmayabilir. Diğer durumlarda, cerrahi kusurları düzeltebilir, çocuğun hayatta kalmasına ve normal bir yaşam sürmesine izin verebilir.
Doğum kusurları tespit edildikten sonra, bebek için bir tedavi planı geliştirilebilir. Özofageal atrezi, trakeoözofageal fistül veya kalp defekti gibi bazı problemler hemen tıbbi tedaviye veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Bazen bir sorunu onarmak için ameliyat, çocuk yaşlanana kadar bekleyebilir. Çoğunlukla, VACTERL ilişkisine sahip bir çocuğun bakımında birçok uzman yer alır.
Kol, bacak veya omurga problemi olan çocukların fiziksel veya mesleki tedaviye ihtiyacı olabilir.
Kaynaklar:
"VACTERL Derneği". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Derneği". Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyonlar, 2016.