Birincil Semptom Büyümede Başarısızlık
Russell-Silver sendromu genellikle belirgin yüz özellikleri ve sıklıkla asimetrik bacaklarda eşlik eden bir tür büyüme bozukluğudur. Bu durumdaki bebekler genellikle beslenmekte ve büyümekte zorluk çekmektedir. Her ne kadar Russell-Silver sendromlu ergenler ve yetişkinler ortalamadan kısa olsa da, bu sendrom yaşam beklentisini önemli ölçüde etkilememektedir.
Russell-Silver sendromunun, kromozom 7 veya kromozom 11'deki anormalliklerin neden olduğu genetik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Çoğu vaka kalıtsal değildir fakat spontan mutasyonlara bağlı olduğu düşünülmektedir.
Russell-Silver sendromu tüm cinsiyetleri ve tüm etnik kökenden insanları etkiler.
belirtiler
Büyümenin başarısızlığı, Russell-Silver sendromunun birincil belirtisidir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Düşük doğum ağırlığı
- Küçük bir üçgen yüz (küçük bir çene dokunduğunuzda yüksek alnına sahip olan), belirgin burun köprüsü ve ağzın aşağı dönme köşelerini içeren belirgin yüz özellikleri.
- Normal büyüklükte bir kafa ancak vücut küçük olduğu için, kafa karşılaştırıldığında büyük görünüyor
- Vücudun bir tarafının aşırı büyümesi, kol ve / veya bacakların asimetrisi ile sonuçlanır.
- Kavisli veya füzyon gibi parmak ve ayak parmaklarının kusurları
Teşhis
Genel olarak, Russell-Silver sendromunun en belirgin belirtisi, bir çocuğun büyümesi başarısızlığıdır ve bu da tanıyı öneriyor olabilir.
Bebek küçük doğar ve yaşı için normal uzunluk / yüksekliklere ulaşmaz. Ayırt edici yüz özellikleri bebeklerde ve çocuklarda tanımlanabilir, ancak gençler ve yetişkinlerde tanımak zor olabilir. Benzer semptomlara sahip olabilecek diğer genetik bozuklukları dışlamak için genetik testler yapılabilir.
tedavi
Russell-Silver sendromu olan çocuklar büyümek için yeterli kaloriyi tüketmekte zorlandığından, ebeveynlerin kalori alımını nasıl optimize edeceğini öğrenmeleri gerekir ve özel yüksek kalorili formüller verilebilir. Çoğu durumda, çocuğun optimal beslenmesini sağlamak için bir besleme tüpü gerekli olacaktır.
Büyüme hormonu tedavisi çocuğun daha hızlı büyümesine yardımcı olabilir, ancak yine de ortalamasından daha kısa olacaktır. Küçük çocuklar için erken müdahale programları faydalıdır, çünkü Russell-Silver sendromlu bazı çocuklar dil ve matematik becerilerini zorlayacaktır. Ayrıca, fiziksel ve mesleki terapi fiziksel gelişmeyi teşvik etmek için faydalıdır.
Kaynak:
Prakash-Cheng, A. ve McGovern, M. (2003). Silver-Russell sendromu.