Otizm gerçekten de büyük anne babaların bir sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluk mu? Long Island, NY'deki Cold Spring Harbor Laboratuvarı (CSHL) merkezli bir ekip tarafından yürütülen büyük ölçekli bir araştırma çalışması, evet, belki de, diyor.
Otizmin Kök Sebebi
Ekibin çalışmasına göre, kalıtım ve spontan genetik mutasyonun bir kombinasyonu, çoğu otizm vakasının kökünde yer almaktadır.
En ilginç şekilde (ve belki de rahatsız edici biçimde), bu genetik mutasyonlar çocukların daha sonraki yaşamlarında çocuk sahibi olmaya yönelik bir toplumsal eğilimin sonucu olabilir. Ek olarak, bazı anneler, araştırmacıların, geçene kadar etkilerini göstermeyen bir otizm genini taşıyabileceğini söylerler - genellikle erkek bir çocuğa.
Bu, karmaşık bir bulgular dizisidir ve daha fazla açıklama yapmadan sindirilmesi zordur. Projedeki birincil araştırmacılardan biri olan Kenny Ye, ekibin ekibinin bulmasıyla ilgili bir açıklama yapmasını memnuniyetle kabul etti:
Açıklığa kavuşturmak için, otizm vakalarının çoğunun (yaklaşık 2/3, veya konservatif olarak% 50) yeni mutasyondan kaynaklandığını tahmin ediyoruz (ebeveynlerin genomunda değil, spermlerde ve yumurtalarda). Ebeveyn yaşı, çevresel maruziyet, yaşam tarzı vb. Gibi mutasyonlar için birçok risk faktörü olabilir. Artan ebeveyn yaşının otizmin artışının arkasında olduğuna inanıyorum. Ve gelecekteki önemli araştırmalar diğer risk faktörlerini tanımlamaktır.
Otizm vakalarının azınlığı (yaklaşık 1/3), ebeveynlerden birinin mirasından kaynaklanmaktadır (çoğunlukla anneden varsayıyoruz). Yavruların% 50 şansı vardır. Ebeveyn (muhtemelen anne) böyle mutasyonlar kazanmış olsa da [şiddetli semptomlar göstermez].
Daha fazla araştırma ile Ye, inanıyor ki, otizm için yaklaşık beş yıl içinde genetik bir test yapmak mümkün olabilir.
“Sonucun belirsizliğinden dolayı” “Down sendromu için olduğu gibi prenatal test için kullanılması gerektiğini düşünmüyorum, daha ziyade erken müdahale için bir araç olarak düşünmüyorum” diyor.
Kaynaklar:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html