Kalıtsal genlerin neden olduğu otizmlerin en az% 83'ü
Araştırmacılar her zaman genetiğin otizmde önemli bir rol oynadığına inandılar, ancak çoğu otizm tanısında büyük bir artışın çevresel sorunlardan kaynaklandığına ikna olmuşlardı. Son araştırmalar, genetik, otizm vakalarının yüzde 90'ından sorumlu olabileceğini ve çevresel sorunların çok daha küçük bir rol oynadığını göstermektedir.
Otizm Araştırmacıları 'Genetik' ile Ne Diyor?
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre: “Bir gen kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir.
DNA'dan meydana gelen genler, protein adı verilen molekülleri yapmak için talimatlar olarak hareket ederler. İnsanlarda, genler birkaç yüz DNA tabanından iki milyondan fazla baza kadar değişir. İnsan Genom Projesi, insanların 20.000 ila 25.000 gen arasında olduğunu tahmin ediyor. "İnsan genleri neredeyse insandan insana özdeştir. Aslında, DNA'mızın sadece yaklaşık yüzde 1'i, bir insanın diğerinden nasıl farklı olduğunu tanımlar.
Genlerin fiziksel ve zihinsel durumumuz üzerinde derin bir etkisi vardır. Ancak genler ebeveynlerimizden miras alınırken, genetik farklılıklar kalıtsal değildir. Çünkü genetik değişimler (mutasyonlar denir) tek bir bireyde gerçekleşebilir, kalıtımla ilgisi yoktur. Mutasyonlar kendiliğinden (herhangi bir sebep olmadan) veya çevresel maruziyetin sonucu olarak ortaya çıkabilir.
Otizm araştırmacıları genetik baktıkları zaman, birkaç farklı sorudan birini araştırıyor olabilirler. Onların arasında:
- Otizm ne ölçüde ebeveynlerden miras alınır?
- Otizm, kalıtsal olmayan genlerdeki spontan değişikliklerin neden olduğu derecedir?
- Bir insanın otistik olup olmadığını hangi spesifik genler veya gen kümeleri belirler?
- Bireysel genlerde ne tür değişiklikler otizmi öneriyor?
- Otizm, Fragile X hastalığı gibi bilinen genetik bozukluklarla nasıl ilişkilidir?
- Farklı tiplerde otizmden farklı genler sorumlu mudur?
- Otizme yol açan genetik değişikliklere neden olan çevresel etkiler var mı?
Otizm ve Genetik Hakkında Ne Biliyoruz?
Birkaç istisna dışında araştırmacılar, herhangi bir kesinlik ile otizm ve genetik hakkındaki sorulara cevap veremediler. Örneğin, tam olarak hangi genetik değişiklik kombinasyonlarının otizme neden olabileceğini bilmiyoruz. Farklı genetik değişikliklerin yüksek veya düşük işleyen otizme yol açıp açmadığını bilmiyoruz. Otizmi devralma olasılığını değiştirmenin mümkün olup olmadığını bilmiyoruz. Genetik tedavinin otizmli insanlar üzerinde olumlu bir etkisi olup olmadığını bilmiyoruz.
Ancak burada, NIH'e göre, bildiğimiz şeylerden bazıları:
- ASD ailelerde çalışma eğilimindedir, ancak kalıtım paterni genellikle bilinmemektedir. ASD ile ilişkili gen değişimi olan kişiler genellikle, durumun kendisinden ziyade, durumun gelişme riskini artırırlar.
- 1.000'in üzerinde genin değişikliklerinin ASD ile ilişkili olduğu bildirilmiştir, ancak bu derneklerin büyük bir kısmı doğrulanmamıştır. Gen varyasyonlarının çoğunun sadece küçük bir etkisi vardır ve birçok gende varyasyonlar, bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirlemek için ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğerleri gibi çevresel risk faktörleri ile birleştirilebilir.
- ASD olan kişilerin yaklaşık yüzde 2 ila 4'ünde, nadir gen mutasyonları veya kromozom anormallikleri, sıklıkla, vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen ek belirtiler ve semptomlar içeren sendromların bir özelliği olarak, durumun nedeni olarak düşünülmektedir.
- Yakın tarihli bir çalışmaya göre, 2500 kadar farklı gen, otizmle ilişkilendirilebilir. Bu muazzam sayı yeni teknoloji ile açığa çıkarıldı ve otizm çalışmalarının giderek karmaşıklaştığı anlamına geliyor.
Genetik ve Çevre
Kuşkusuz çevresel faktörlerin çeşitli tiplerde otizme neden olan genetik ile etkileştiği kuşkusuzdur. Ancak son çalışmalar, çevresel faktörlerin genel olarak hem ince hem de karmaşık olduğunu açıkça ortaya koymaktadır.
Ulusal Çevre Sağlığı Bilimleri Enstitüleri'ne göre, bazı çevresel riskler otizm riskini artırabilir, ancak aslında otizme neden olduğu bilinmemektedir. İçerirler:
- Gebe kalma zamanında gelişmiş ebeveyn yaşı
- Hava kirliliğine doğum öncesi maruz kalma
- Maternal obezite veya diyabet
- Aşırı prematürite ve çok düşük doğum ağırlığı
- Bebeğin beynine doğum öncesi oksijen yoksunluğu dönemlerine yol açan herhangi bir doğum zorluğu
- Bazı pestisitlere doğum öncesi maruz kalma
- Valproate veya Thalidomide'e doğum öncesi maruziyet
- Doğum öncesi beslenme eksikliği
Bu maruziyetlerden herhangi biri nasıl genetik etkiler? Araştırmalar devam etse de cevaplar henüz bilinmemektedir. Bu maruziyetlerin hiçbirinin otizm için bir "reçete" olmadığını biliyoruz; Pek çok çocuk yaşlı ebeveynlerden, prematüre veya otistik olmayan kirli bölgelerden doğar. Bu, genetik riskli otizmli bazı çocukların belirli bir çevresel maruziyet sonrasında bozukluğu geliştirdiğini düşündürmektedir.
Daha Fazlası Önemli: Genetik mi, Çevre mi?
2017 çalışmaları kalıtsal genetik veya çevrenin otizmin daha önemli nedenleri olup olmadığı sorusunu araştırdı. Ezici, kanıtlar genetiğe işaret ediyor. Aslında, bir çalışmaya göre:
Çalışmalar, ailelerde otizm spektrum bozukluğu (ASD) kümelerinin bulunduğunu ve ikiz çalışmaların, genetik faktörlere (kalıtımsallık) bağlı olarak fenotip varyansının oranını yaklaşık yüzde 90 olarak tahmin ettiğini bulmuştur.
Önceki bir çalışmada, ASD kalıtılabilirliğinin 0.50 olduğu ve ailevi çevre etkilerinin 0,04 olduğu düşünülmüştür. ASD'nin varlığını veya yokluğunu tanımlamak için, çalışma, verideki zaman-olay etkilerini hesaba katarak, kalıtımsal tahminleri azaltabilen bir veri seti kullanmıştır.
İsveç'te 1982 - 2006 yılları arasında ikiz çocukları, kardeşleri ve yarı kardeşleri içeren bir grup çocuğu yeniden canlandıran bir başka çalışma, “miras alınan” otizmin insidansının yaklaşık yüzde 83 olduğunu, buna karşın paylaşılmayan çevresel etkinin yüzde 17 olduğu tahmin edildi. ."
Başka bir deyişle, eğer bu çalışmalar doğruysa, otizmin büyük çoğunluğu kalıtsaldır. Bu bulgunun, çok otistik bireyleri olan aileler için önemli sonuçları vardır ve otizmi önleme veya tedavi etme olasılığı olan tedavileri keşfetmede önemli olabilir.
Bir kelime
Araştırma ebeveynler için ne anlama geliyor? Çok fazla eyleme dönüştürülebilir bilgi sunmazken, çevresel faktörlerin otizmde küçük bir rol oynadığını açıkça ortaya koymaktadır. Bu, ebeveynlerin sıradan yaşam seçimlerinin veya davranışlarının çocuklarının rahatsızlığından sorumlu olmasından endişelenmemesi gerektiği anlamına gelir. Ve bu, ebeveynlerin çocuğun prenatal geçmişine değil, geleceğine odaklanmak için duygusal olarak özgür olabileceği anlamına gelir.
> Kaynaklar:
Brooks, Megan. Genetik faktörler otizm riskinin çoğunu oluşturmaktadır. Medscape. 27 Eylül 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. ve ark., Otistik spektrum bozukluğunun genetik temelinin Genom çapında tahmini ve fonksiyonel karakterizasyonu. Doğa Sinirbilimi , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Ulusal Çevre Sağlığı Bilimleri Enstitüsü. Otizm. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Otizm spektrum bozukluğunun kalıtım derecesi. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Bilim Haberleri. Otizm genleri yeni yaklaşımla belirlendi. 1 Ağustos 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Otizm. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Doğrulanmış: Otluk, Otizmin Ana Sebepidir. Tüketici Sağlığı Digest. Ağ. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html