Pierre Robin dizisi (veya sendromu), doğum anında mevcut olan aşağıdaki özelliklerin bir kombinasyonuna yol açan konjenital bir durumdur:
- Çok küçük, az gelişmiş bir alt çene (buna mikrognati denir)
- yarık dudak, belirgin olarak yokluğu ile yarık damak, genellikle at nalı veya U şeklinde
- yüksek kemerli bir damak
- Boğazda çok uzağa yerleştirilen ve solunum yolunu tıkayabilen ve zor nefes almasına neden olan bir dildir (glossoptosis)
- vakaların yaklaşık yüzde 10-15'inde makroglossia (olağandışı büyük dil) veya ankyloglossia (dil bağı) mevcut olabilir
- dişler doğum anında mevcut ve dental malformasyonlar
- sık kulak enfeksiyonları
- kulak zedelenmesi anomalileri (vakaların yüzde 75'i)
- işitme kaybı (vakaların yüzde 60'ı - genellikle iletken)
- dış işitsel kanal atrezisi (nadir)
- iç kulak kemiklerinde, semisirküler kanallarda ve vestibüler su kemerinde anormallikler bulunan diğer kulak anomalileri
- burun deformiteleri (nadir)
Doğum sırasındaki bu anormallikler, Pierre Robin dizisi olan çocuklarda sıklıkla konuşma sorunlarına yol açmaktadır. Vakaların yüzde 10-85'inde diğer sistemik belirtiler görülebilir:
- Göz problemleri (hipermetropi, miyopi, astigmatizma, kornea sklerozu, nazolakrimal kanal darlığı)
- Kardiyovasküler problemler olguların% 5-58'inde (benign kalp üfürümü, patent duktus arteriyozis, patent foramen ovale, atriyal septal defekt ve pulmoner hipertansiyon) belgelenmiştir.
- Kas iskelet sistemi sorunları sıkça görülür (vakaların% 70-80'i) ve sindaktili, polidaktili, klindaktili ve oligodaktili, clubfeet, hiperekstansible eklemler, kalça anomalileri, diz anomalileri, skolyoz, kifoz, lordoz ve omurganın diğer anormalliklerini içerebilir.
- Merkezi sinir sisteminde anormallikler vakaların yaklaşık% 50'sinde görülür ve gelişimsel gecikmeler, konuşma gecikmeleri, hipotoni ve hidrosefali içerebilir.
- Genitoüriner defektler daha seyrek olmakla birlikte inmemiş testisler, hidronefroz veya hidrosel olabilir.
Pierre Robin dizisinin insidansı 8500 doğumda yaklaşık 1'dir ve erkek ve kadınları eşit olarak etkilemektedir. Pierre Robin sekansı kendi başına meydana gelebilir, ancak aşağıdakiler dahil olmak üzere bir dizi başka genetik durumla ilişkilidir: Stickler sendromu, CHARGE sendromu, Shprintzen sendromu, Mobius sendromu, trizomi 18 sendromu, trizomi 11q sendromu, delesyon 4q sendromu ve diğerleri.
Pierre Robin dizisinin neye sebep olduğuna dair üç teori var. Birincisi, mandibular hipoplazi hamileliğin 7-11. Haftasında meydana gelir. Bu, palatal rafların kapatılmasını önleyen ve U-şekilli bir yarık damak yapmasına neden olan ağız boşluğunda yüksek kalan dil ile sonuçlanır. Az miktarda amniyon sıvısı bir faktör olabilir.
İkinci teori, dil kaslarının nörolojik gelişiminin, faringeal kolonların ve hipoglosal sinir iletisindeki gecikmenin eşlik ettiği damakta gecikme olmasıdır. Bu teori, birçok belirtinin neden yaklaşık 6 yaşına kadar çözüldüğünü açıklar.
Üçüncü teori, gelişim sırasında büyük bir problemin, rhombencephalus'un (arka beyin - beyin sapı ve beyincik içeren kısmı) disinlasyonu ile sonuçlanan bir problemin ortaya çıkmasıdır.
Pierre Robin dizisi için tedavi yoktur. Durumun yönetimi bireysel semptomları tedavi etmeyi içerir. Çoğu durumda, alt çene yaşamın ilk yılında hızla büyür ve genellikle anaokulu tarafından normal görünür. Doğal büyüme ayrıca, mevcut olabilecek herhangi bir solunum (solunum yolu) problemini de sık sık tedavi eder. Bazen bir süre boyunca yapay bir hava yolu (nazofaringeal veya oral hava yolu gibi) kullanılmalıdır. Yarık damak, beslenme veya solunum problemlerine neden olabileceğinden cerrahi olarak tamir edilmelidir. Pierre Robin dizisi olan birçok çocuk konuşma terapisi gerektirecektir.
Pierre Robin dizisinin şiddeti bireyler arasında büyük ölçüde farklılık gösterir, çünkü bazı kişilerde bu durumla ilişkili semptomların sadece birkaçı olabilir, diğerleri ise bir çok semptom belirtisine sahip olabilir.
Kardiyovasküler veya santral sinirsel semptomların, Pierre Robin dizisi ile ilişkili bazı kraniyofasiyal anormalliklere göre yönetilmesi daha zor olabilir. Çalışmalar, izole edilmiş Pierre Robin dizisinin (başka bir ilişkili sendrom olmadan durum ortaya çıktığında), özellikle kardiyovasküler veya merkezi sinir sistemi problemlerinin olmadığı durumlarda mortalite riskini arttırmadığını göstermiştir.
> Kaynaklar:
> Yarık Damak Vakfı. Pierre Robin Dizisi. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin dizisi. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Sendromu. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4