Niemann-Pick hastalığı nadir görülen genetik bir hastalıktır. Tip A, tip B, tip C ve tip D. olarak sınıflandırılan bu hastalığın dört çeşidi vardır. Niemann-Pick hastalığı çeşitli tıbbi sorunlara neden olur ve sıklıkla hızla ilerler. Niemann-Pick hastalığının tüm varyantlarının semptomları ve etkileri, vücuttaki bir tür yağ olan sfingomiyelin oluşumundan kaynaklanır.
Ne yazık ki, Niemann-Pick hastalığı için kesin bir tedavi yoktur ve hastalığı olan insanlar genç yaşta ciddi hastalık ve ölüm yaşarlar. Siz veya çocuğunuza Niemann-Pick hastalığı teşhisi konulduysa, mümkün olduğunca durum hakkında bilgi sahibi olursunuz.
Nedenler
Niemann-Pick hastalığının nedeni nispeten karmaşıktır. Bu hastalığa sahip insanlar, çeşitli genetik kusurlardan birini miras alarak, bir tür yağ olan sfingomiyelin oluşumuna neden olurlar. Sfingomiyelin karaciğerin, dalağın, kemiklerin veya sinir sisteminin hücrelerinde biriktiği için, vücudun bu bölgeleri gerektiği gibi çalışamaz ve bu da hastalığın özelliği olan semptomların herhangi biriyle sonuçlanır.
Türleri
Farklı tiplerde Niemann-Pick hastalığı, çeşitli yollardan birbirinden farklıdır.
- Farklı genetik bozukluklardan kaynaklanırlar.
- Bunların her biri, sfingomiyelinin birikmesine neden olan farklı biyokimyasal süreçlerle karakterize edilir.
- Fazla sfingomiyelin, vücudun farklı kısımlarını etkiler.
- Her biri farklı yaşlarda başlar.
- Her türün sonucu aynı değildir.
Hepsinin ortak noktası, hepsinin aşırı sfingomiyelin ile sonuçlanan genetik kusurların olmasıdır.
Niemann-Pick Tip A
Tip A bebeklik döneminde belirtiler üretmeye başlar ve Niemann-Pick hastalığının en ciddi varyantı olarak kabul edilir.
Aynı zamanda sinir sistemini içeren varyantlardan biridir.
- Semptomlar: Semptomlar altı ay civarında başlar ve şunları içerir: yavaş fiziksel büyüme, zayıf kaslar ve zayıf kas tonusu, yeme sorunu, solunum problemleri ve oturma ve konuşma gibi bilişsel yeteneklerin yavaş veya gecikmeli gelişimi. Çoğunlukla, Niemann-Pick tip A olan bebekler hayatın ilk birkaç ayında normal veya neredeyse normal bir şekilde gelişir ve daha sonra semptomlara başlar.
- Teşhis: Çocuğunuz normal olarak gelişmiyorsa, bir dizi olası sebep olabilir. Niemann-Pick tip A olan pek çok çocuk, gözün muayenesinde görülen büyük bir dalağı ve büyük bir karaciğer, yüksek kolesterol düzeyleri ve kiraz kırmızı bir görünüme sahiptir. Ancak bu belirtiler tanıyı doğrulamaz. Doktorunuz, Niemann-Pick tip A'nın çocuğunuzun semptomlarının nedeni olduğunu düşünürse, hastalığı doğrulayan birkaç test vardır. Asit Sfingomiyelinazın azalması beklenir ve bu seviye beyaz kan hücrelerinde ölçülebilir. Geni anormal olarak tanımlayabilen genetik bir test de vardır.
- Tedavi: Çocuğunuza Niemann-Pick tip A tanısı konulduysa, destek ve konforun ötesinde bir tedavi yoktur. Ne yazık ki, bu hastalığı olan çocukların 3 ya da 4 yaşından sonra hayatta kalması beklenmemektedir.
- Neden: Niemann-Pick tip A, SMPD1 geni denen bir genin düzensizliğinden kaynaklanmaktadır. Bu gen, normal olarak vücut hücrelerinde bulunan bir yağ olan sfingomiyelini parçalayan bir enzim olan sfingomiyelinaz üretimi için kodlar. Sfingomiyelin gerektiği gibi parçalanamazsa, vücuttaki hücreler onu biriktirir ve bu fazla yağın varlığı organların normal çalışmasını engeller.
- Genetik: Bu hastalık otozomal çekiniktir, yani hastalığın gelişmesi için bir çocuğun her iki ebeveynden de geni alması gerektiği anlamına gelir. Ashkenazi Yahudi kökenli insanların bu durumu devralma şansı daha yüksektir.
Niemann-Pick Tip B
Tip B, A tipi hastadan Niemann-Pick hastalığının daha hafif bir formu olarak kabul edilir. Aynı tip genetik anormallik nedeniyle sfingomiyelinaz eksikliğine neden olur. A tipi ve B tipi arasında büyük bir fark, B tipi olan kişilerin, A tipi olanlara göre daha fazla sfingomiyelinaz üretebilmeleridir. Bu fark, daha az sfingomiyelin birikimiyle sonuçlanır; B tipi hastalığın başladığı, daha iyi sonuçlar ve daha uzun sağkalım. Tip A'da neden nörolojik tutulumun nadir görülmesi tamamen A tipi açıklanmamaktadır.
- Semptomlar : Semptomlar yetişkinlik döneminde başlar ve büyük bir karaciğer, büyük bir dalak, solunum güçlüğü ve kanama içerebilir. Daha yaşlı yetişkinler tipik olarak bu hastalık varyantına sahip genç yetişkinlerden daha iyi bir sonuç ve daha uzun bir sağkalım gösterirler.
- Tanı : Tip A'da olduğu gibi, beyaz kan hücrelerinde Asit Sfingomiyelinaz azalır ve SMPD1 için genetik test hastalığı doğrulayabilir. Kandaki kolesterol ve trigliserit düzeyleri yükselebilir. Niemann-Pick tip B'ye sahip olan bazı kişiler, göz muayenesinde kiraz kırmızı lekesine sahip olabilirler.
- Tedavi : Niemann-Pick tip B için çeşitli tedaviler vardır, ancak hastalığı iyileştirmezler. Bunlar kan ve trombosit transfüzyonları ve solunum desteği içerir. Organ nakli sağkalımı uzatmaya ve hastalığın etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak aynı zamanda bir tedavi değildir.
- Neden : Niemann-Pick tip B, SMPD1 genindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır, bu da Asit Sfingomiyelinaz üretiminin azalmasına neden olmakta, bu da sfingomiyelinin hücrelerde birikmesine neden olmakta ve bu da vücutta birkaç organın işlevine müdahale etmektedir.
- Genetik : Niemann-Pick hastalığının tüm tipleri tip B de dahil olmak üzere otozomal resesifdir. Bazı populasyonlar, Ashkenazi Yahudi kökenli veya Kuzey Afrika'daki bazı bölgelerden gelenler de dahil olmak üzere, Niemann-Pick tip B'yi miras alma eğilimindedir.
Niemann-Pick C Tipi
Niemann-Pick tip C, bu hastalığın en yaygın varyantıdır, ancak dünya çapında yılda yaklaşık 500 yeni teşhis edilen kişi ile hala oldukça nadirdir.
- Semptomlar : Niemann-Pick tip C'nin semptomları her yaşta başlayabilir, ancak genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Semptomlar öğrenme gecikmesi, kas güçsüzlüğü ve azaltılmış koordinasyonu içerir. Bu problemler, beceriler birkaç yıldan beri normal olarak geliştikten sonra başlar. Niemann-Pick tip C'li çocuklar ayrıca gözleriyle yukarı ve aşağı bakma yeteneğini kaybedebilir ve sarımsı bir cilt rengini geliştirebilir. Rahatsızlık ile birlikte konuşma ve yürüme sorunu gelişebilir. Nöbetler ve mastürbasyon kaslarının yanı sıra güçlü duygulara tepki olarak ani kas tonusu kaybı beynin katılımının bir sonucudur.
- Tanı : Niemann-Pick tip C'li çocuk ve yetişkinlerde genişlemiş bir karaciğer, genişlemiş dalak ve akciğer hastalığı olabilir. Niemann-Pick tip C'nin teşhisi klinik tarih ve fizik muayenenin yanı sıra deri hücrelerindeki kolesterolü tespit edebilen bir filipin boyama testi olarak adlandırılan bir testtir. Genetik bir test NPC1 ve NPC2 genlerindeki kusurları tanımlayabilir.
- Tedavi : Niemann-Pick tip C için tedavi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye, ağrı kontrolü sağlamaya ve konforu en üst düzeye çıkarmaya yöneliktir.
- Neden : Neimann-Pick tip C, A ve B tiplerinden biraz farklıdır. Sphingomeylinin aktarımı ve işlenmesiyle ilişkili protein eksikliği vardır. Bu protein sıkıntısı, daha sonra vücudun birçok organında oluşan ve semptomlara neden olan sfingomiyelin birikimi ile sonuçlanır.
- Genetik : NPC1 veya NPC2 geninin bir kusuru, Niemann-Pick tip C'nin protein kıtlığı karakteristiğine yol açar. Diğer tip Niemann-Pick hastalığı ile olduğu gibi, bu, otozomal resesif bir rahatsızlıktır, yani bir çocuk veya yetişkin Hastalık, her iki ebeveynden gelen genleri miras almalıdır (tipik olarak hastalığa sahip değildir).
Niemann-Pick Tip D
Bu varyantın bazen C tipi ile aynı hastalık olduğu düşünülmektedir. İlk olarak Nova Scotia'da küçük bir populasyonda tanınmıştır ve Niemann-Pick hastalığının farklı bir varyantı olduğu düşünülmüştür, ancak o zamandan beri bu grubun sahip olduğu bulunmuştur. Aynı hastalık karakteristikleri ve Niemann-Pick tip C'nin genetiği
Araştırma
Niemann-Pick hastalığı için tedavi seçeneklerinde sürekli araştırmalar var. Eksik enzimin değiştirilmesi çalışılmıştır. Şu anda, bu tip bir tedavi sadece klinik bir denemeye kayıt yaptırılarak mümkündür. Klinik denemelere nasıl katılacağınız hakkında doktorunuza danışarak veya Niemann-Pick savunuculuğuna ve destek kuruluşlarına başvurarak bilgi edinebilirsiniz.
Bir kelime
Niemann-Pick hastalığı normal bir yaşamı engelleyen bir takım semptomlara neden olmakta ve büyük bir rahatsızlık, ağrı ve sakatlığa neden olmaktadır. Böyle ciddi bir hastalık hayatınızın bir parçası haline geldiğinde tüm aile için çok streslidir.
Siz veya çocuğunuza Niemann-Pick hastalığı teşhisi konulduysa, yaşam boyu süren endişe, ailenizin güçlü bir destek ağı ve çok disiplinli bakım sağlamak için çok çeşitli uzmanlar bulması gerektiği anlamına gelir. Nadir bir hastalık olduğu için, ihtiyacınız olan hizmetleri sağlamada deneyimli profesyonelleri bulmak için arama yapmanız gerekebilir.
> Kaynak:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tip A ve B Niemann-Pick hastalığı. Mol Genet Metab. 2017 (1-2) 120: 27-33.