JHD, Erişkin Başlangıçlı Huntington Hastalığından Nasıl Farklı?
Juvenil Huntington hastalığı, alınması zor bir teşhis olsa da, nelerin beklendiğini ve etkileriyle nasıl başa çıkılacağını öğrenmek yardımcı olabilir. Juvenil Huntington hastalığı, bilişsel problemlere, psikiyatrik zorluklara ve vücudun kontrol edilemeyen hareketlerine neden olan nörolojik bir durumdur. "Çocuk" kelimesi çocukluk veya ergenlik anlamına gelir; Huntington hastalığı, kişi 20 yaşından önce gelişirse, çocuk olarak sınıflandırılır.
Juvenil Huntington hastalığı için diğer isimler arasında JHD, çocuklarda başlangıçlı HD, çocukluk başlangıçlı Huntington hastalığı, pediatrik HD ve Huntington hastalığı, genç başlangıç,
yaygınlık
Araştırma çalışmaları Huntington hastalığı vakalarının yaklaşık yüzde 5 ila yüzde 10'unun çocuk olarak sınıflandırıldığını tahmin etmektedir. Halen yaklaşık 30.000 Amerikalı Huntington hastalığı ile yaşamakta ve yaklaşık 1.500 ila 3,000'i 20 yaşın altındadır.
belirtiler
JHD belirtileri genellikle yetişkin başlangıçlı Huntington hastalığından biraz farklıdır. Onları okumak, anlaşılmaz bir şekilde ezici. Yaşam kalitesini korumak için her şeyin gerçekleşmediğini ve çeşitli tedavilerin mevcut olanları yönetmeye yardımcı olacağını bilin.
Bilişsel değişiklikler bellekte bir düşüş, yavaş işlem, okul performansındaki son zorluklar ve bir görevi baştan veya tamamlamadaki zorlukları içerebilir.
Davranışsal değişiklikler genellikle gelişir ve öfke, fiziksel saldırganlık , dürtüsellik, depresyon, anksiyete, obsesif-kompulsif bozukluk ve halüsinasyonlardan oluşabilir.
Fiziksel değişiklikler arasında, sert bacaklar, sakarlık, yutma güçlükleri, konuşmada bir azalma ve uçlarında yürüme yer alır. Yetişkin başlangıçlı Huntington vakaları sıklıkla, aşırı kontrol edilemeyen hareketleri (kore olarak adlandırılır) gösterse de, JHD'si olanların Parkinson hastalığına benzeyen, yavaşlık, sertlik, zayıf denge ve beceriksizlik gibi belirtileri gösterme olasılıkları daha yüksektir.
Nöbetler JHD'li bazı gençlerde de görülebilir. Ek olarak, el yazısındaki değişiklikler JHD'de erkenden görülebilir.
Juvenil vs Yetişkin Başlangıç HD
JHD, yetişkin başlangıçlı HD'den bazı farklı zorluklara sahiptir. Aşağıdakileri içerir.
Okuldaki Sorunlar
JHD tanısı konulmadan önce, JHD okul ortamında bilgi edinme ve bilgiyi hatırlamada zorluklara neden olabilir. Bu, henüz okul performansının neden önemli ölçüde azaldığını henüz bilmeyebilecek öğrenciler ve ebeveynler için zorlayıcı olabilir.
Toplumsal olarak, davranışlar uygun değilse ve sosyal etkileşimler etkilenirse JHD'li okul da zor olabilir.
Korre Yerine Rijitlik
Erişkin başlangıçlı HD vakalarının çoğu koreyi (istem dışı hareketler) içermekle birlikte, JHD sıklıkla onları sert ve bağımsız hale getirerek ekstremiteleri etkiler. Bu nedenle, tedavi genellikle JHD'de farklıdır.
Nöbetler
Nöbetler genellikle yetişkin başlangıçlı HD'de ortaya çıkmaz, ancak JHD vakalarının yaklaşık yüzde 25 ila 30'unda gelişir. Bu nöbetler, bireyleri düşme ve yaralanmalara karşı daha fazla risk altına sokabilir.
Neden ve Genetik
Kimsenin yapmadığı veya yapmadığı hiçbir şeyin bir çocuğun JHD geliştirmesine neden olmadığını bilin. Çoğu zaman, ebeveynlerden miras alınan dört kromozomdaki bir gen mutasyonuyla ortaya çıkar.
Bir CAG (sitosin-adenin-guanin) tekrarı olarak adlandırılan genin bir kısmı kişiyi HD riskine sokar. CAG tekrarları sayısı 40'ın üzerinde ise, kişi HD için pozitif test edecektir. JHD geliştiren kişiler, kromozomlarında 50'den fazla CAG tekrarına sahiptir.
JHD vakalarının yaklaşık yüzde 90'ı babadan kalıtılır, ancak gen her iki ebeveynden de geçebilir.
tedavi
Bazı belirtiler yetişkin başlangıçlı HD'den farklı olduğu için, JHD sıklıkla HD'den farklı şekilde tedavi edilir. Tedavi seçenekleri sıklıkla mevcut semptomlara dayanır ve iyi bir yaşam kalitesini korumaya yardımcı olmaya yöneliktir.
Nöbetler varsa, onları kontrol etmek için antikonvülsan ilaçlar reçete edilebilir. Bazı çocuklar bu ilaçlara iyi tepki verirken, diğerleri uyku hali, kötü koordinasyon ve karışıklık gibi kayda değer yan etkiler yaşamaktadır. Ebeveynler bu ilaçların risklerini çocuğun doktoru ile tartışmalıdır.
JHD'nin talep ettiği önemli uyum dikkate alındığında, JHD ile yaşayanlar için psikoterapi önerilmektedir. JHD ve etkileri hakkında konuşmak hem çocukların hem de aile üyelerinin başa çıkmasına yardımcı olabilir, başkalarına açıklamayı öğrenebilir, neyin gerekli olduğunu belirleyebilir ve toplumdaki destekleyici hizmetlerle bağlantı kurabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi de tavsiye edilir ve gergin kolları ve bacakları germek ve rahatlatmak, ayrıca ekipmanı ihtiyaçlara göre uyarlamak için kullanılabilir.
Bir diyetisyen, JHD'li kişilerin sıklıkla karşılaştıkları kilo kaybına karşı koymak için yüksek kalorili bir diyet kurarak yardımcı olabilir.
Son olarak, konuşma ve dil patoloğu, konuşma zorlaşırsa etraftakilerle iletişim kurmaya devam etme yollarını belirleyerek yardımcı olabilir.
prognoz
JHD tanısı konduktan sonra, yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıldır. JHD ilerleyici, yani zamanla semptomların arttığı ve işleyişinin azalmaya devam ettiği anlamına geliyor.
Bununla birlikte, hem çocuklar hem de aileleri için JHD deneyimini yaşadıklarını unutmayın. Nereden başlayacağınızdan emin değilseniz, yakınınızdaki bilgi ve destek için Huntington Hastalığı Derneği ile iletişime geçin.
> Kaynaklar:
> Huntington Hastalığı Topluluğu Amerika. Juvenil Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington Hastalığı Gençlik Örgütü. JHD'nin Temelleri. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Stanford'da Huntington'un Sosyal Eğitim Projesi. Juvenil Huntington Hastalığı.
> Ulusal Sağlık Enstitüleri. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi. Juvenil Huntington Hastalığı. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease