Şiddetli Belirtileri Olan Bir Konjenital Defekt
Berdon sendromu olarak da bilinen Megakisis mikrokolon intestinal hipoperistalsis sendromu (MMIH), karın ve sindirim sisteminde düz kasın bir bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluk mide, bağırsak, böbrek ve mesanenin düzgün çalışmasını engeller.
MMIH sendromunun nasıl veya niçin gerçekleştiği tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar, kardeş vakalarının etkilendiği için miras kaldığına inanıyor.
Bilinen vakaların hemen hepsi kız çocuklarda. Bunun bir nedeni de, özellikle erkek çocuklarda MMIH'nin hazımsızlık göbeği sendromu olarak yanlış teşhis edilebilmesidir.
belirtiler
MMIH semptomları altta yatan düz kas bozukluğundan kaynaklanır. İç organların kasları laktır ve uteroda düzgün gelişmez. MMIH belirtileri şunlardır:
- megacystis - zayıf bir dev mesane
- mikrokolon - çok küçük kalın bağırsak
- bağırsak hipoperistalsis - ince bağırsak geniş ve zayıf kasları çok iyi geçemez
Karın kasları gevşek, bebeğin göbeğinin buruşuk, bir erik gibi görünmesini sağlar. Hipoperistalsis, bağırsakların kabızlığına ve tıkanmasına yol açar.
Teşhis
MMIH bebek doğmadan önce teşhis etmek zordur. Genişlemiş ve tıkanmamış bir mesane gibi anormal iç organlar, fetal ultrasonda görülebilir, ancak çocuğun bir bozukluğu olan bir kardeşi olmadığı sürece, çocuğun MMIH'si olduğu net olmayabilir.
Bebek doğduğunda, MMIH var mı, fizik muayene ve ultrason belirleyebilir.
Fizik muayenede, doktorlar semptomların aşağıdaki sunumunu aşağıdaki durumun erken bir endikasyonunu arayacaklar:
- Balonlu veya genişlemiş karın
- Safra lekeli kusma ve mekonyumu geçememe (yeni doğmuş bir bebeğin ilk dışkılarını oluşturan koyu yeşil madde).
- Çeşitli viseral sinir sistemi anormallikleri (düz kas, kalp kası ve bez hücrelerinin kontrolü)
- Mikrokolon, bağırsakta malrotasyon ve kısa bağırsak gibi sindirim sistemi sorunları.
- İdrar yolunun malformasyonları
- Bazı durumlarda inmemiş testis
tedavi
Ne yazık ki, MMIH (Berdon Sendromu) için bir tedavi yoktur ve görünüm onunla doğan bebekler için kötüdür; en çok hayatın ilk yılında ölür. Bebekler, özel karışımlarla intravenöz olarak beslenebilir, ancak bu tip tedavi genellikle karaciğer yetmezliğine neden olur.
Hekimler, MMIH'li bebeklerdeki tüm iç organları transplantasyon ile değiştirmeye çalışmışlardır. Transplantasyon dergisinde 1999 yılında yayınlanan bir makalede, çoklu organ transplantasyonu yapılan 3 kız çocuğu MMIH ile bildirilmiştir. Transplantlar ölen bir çocukta başarısız oldu; Bir çocuk 17 ay sonra zatürreden öldü , ancak üçüncü çocuk makalenin sonunda yaşıyordu.
MMIH için çok organlı transplantasyonda başka bir girişim 31 Ocak 2004'te gerçekleşti. Cenova, İtalya'dan Alessia Di Matteo, başka bir bebekten sekiz organ aldı: karaciğer, mide, pankreas, ince bağırsak, kalın bağırsak, dalak ve iki böbrekler. Cerrahın yapıldığı Miami / Jackson Memorial Hastanesi'ndeki doktorlar, 7 hafta sonra Alessia'nın iyi iş çıkardığını bildirdiler.
Hayatının geri kalanı için uyuşturucu karşıtı uyuşturucu kullanmaya devam etmesi gerekecek, ancak ebeveynleri kendisine verilen hayat armağanı için küçük bir bedel ödemesi gerektiğini düşünüyor.
Kaynaklar:
Brecher, EJ Baby, Miami'de 8 yeni organ aldı. Miami Herald, 19 Mart 2004, Cuma.
InfoBiogen. Megakisist-mikrokolon-intestinal-hipoperistalsis sendromu.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Megacystis mikrokolon intestinal hipoperistalsis sendromu için multivisceral transplantasyon. Transplantasyon , 68 (2), sayfa 228-232.