Miyelodisplastik sendromlar (MDS), akut miyelojenöz lösemiye (AML) gelişme riski taşıyan bir grup kemik iliği hastalıklarıdır. Bu hastalıkların hepsinin farklı semptomları ve tedavileri olsa da, hepsinin ortak olduğu bir şey, kemik iliğinin sağlıklı kan hücrelerini ne kadar ve ne kadar iyi üretebildiğini etkilediğidir.
Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 10,000 kişi MDS geliştiriyor.
MDS'yi tanımlamak için kullanılan diğer kelimeler, preleukemia, hematopoietik displazi, subakut miyeloid lösemi, oligoblastik lösemi veya içten lösemidir.
MDS Nasıl Gelişir?
MDS, tek bir kan oluşturucu (hematopoetik) kök hücrede DNA hasarı veya mutasyonla başlar. Bu hasarın bir sonucu olarak, kemik iliği kan hücrelerini aşırı miktarda üretmeye başlar ve olgunlaşmamış veya “patlayan” hücrelerle doludur.
MDS'de, ilginç bir paradoksa yol açan, programlanmış hücre ölümünde (apoptoz) bir artış da vardır. Kemik iliğinde hücrelerin üretiminin artmasına rağmen, kanın içinde serbest bırakılacak kadar uzun süre yaşamazlar. Bu nedenle, MDS'li kişiler genellikle anemi (düşük alyuvar sayısı), trombositopeni (düşük trombosit sayısı) ve nötropeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı) çeker.
Risk faktörleri
Miyelodisplastik sendromlar oluşturan mutasyonların nedeninin bilinmediği ve zamanın% 90'ının hastalığın belirgin bir nedeni olmadığı bilinmemektedir.
Artışla ilişkili bazı olası risk faktörleri şunları içerir:
- Yaş: Küçük çocuklarda bile MDS görülmesine rağmen, medyan tanı yaşı 70'tir.
- İyonlaştırıcı radyasyon - Kanser için ilaç radyasyon tedavisi almış olanların yanı sıra atomik bombalardan ve nükleer kazalardan kaynaklanan iyonize radyasyona maruz kalma riski de artmaktadır.
- Kimyasal maruziyetler: Bazı organik kimyasallara, ağır metallere, gübrelere, pestisitlere ve herbisitlere maruz kalmak hastalık riskini artırır.
- Tütün dumanı
- Dizel egzoz
Bu bir Ön Lösemi mi?
Kemikteki blast hücrelerinin sayısının ölçülmesi hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu gösterir - daha olgun olmayan hücreler, daha şiddetli. İlikiniz popülasyonunun% 20'den fazla patlama hücresinden oluştuğunu gösterdiğinde, durum AML olarak kabul edilir.
MDS vakalarının yaklaşık% 30'u AML'ye ilerliyor. Bununla birlikte, bu dönüşümün hiç gerçekleşmemesi durumunda bile, MDS ile ilişkili anemi, trombositopeni ve nötropeninin yaşamı tehdit edici olduğunu unutmamak önemlidir.
alttipleri
Bir MDS teşhisi birkaç farklı kemik iliği bozukluğunu kapsamakla kalmaz, aynı zamanda hastalığın davranışını ve prognozunu belirleyen bu koşulların her birinde birkaç faktör vardır. Sonuç olarak, bilim adamları tüm bu farklı değişkenleri dikkate alan bir sınıflandırma sistemi bulmak için çaba sarf ettiler.
Bu sistemlerin ilki, Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırmasıdır. Kemik iliğinin nasıl göründüğüne ve hastanın tam kan sayımının (CBC) sonuçlarına bağlı olarak MDS'yi 5 alt tipe ayırır :
- Refrakter anemi (RA)
- Halkalı sideroblastlara (RARS) sahip refrakter anemi
- Aşırı patlamalar ile refrakter anemi (RAEB)
- Transformasyonda aşırı patlamalar ile refrakter anemi (RAEB-T)
- Kronik monomiyelositik lösemi (CMML)
1982'de FAB kriterlerinin geliştirilmesinden bu yana, bilim adamları MDS'ye yol açan genetik anormallikler ve bu mutasyonların hastalık seyrinde oynadıkları rol hakkında daha fazla şey öğrendiler. Sonuç olarak, 2001 yılında Dünya Sağlık Örgütü (WHO) FAB sistemine bazı değişiklikler yayınladı. Bunlar, 5q sendromu, MDS sınıflanamayan (MDS-U) ve multilineage displazisi (RCMD) ile refrakter sitopeni gibi bazı durumları eklediler ve kemik iliğindeki patlama yüzdesine göre RAEB ve CMML gibi alt gruplara ayrıldılar.
Ayrıca, kemik iliğindeki patlamaların% 20'sinden fazlasının AML'yi oluşturduğuna ve bir MDS'ye karşı RAEB-T lösemisi oluşturduğuna da açıklık getirdi.
MDS'yi sınıflandırmanın üçüncü yöntemi Uluslararası Prognostik Puanlama Sistemi'ni (IPSS) kullanmaktır. Bu sistem, MDS'nin nasıl ilerleyeceğini belirlemek için üç ölçüt kullanır: hastanın dolaşımdaki kanındaki hücre sayısı, kemik iliğindeki olgunlaşmamış blast hücrelerinin sayısı ve sitogenetik (MDS ile ilişkili genetik anormallikler).
Bu faktörlere dayanarak, IPSS hastaları MDS-düşük, orta-1, orta-2 ve yüksek “risk” lere işaret eden dört kategoriye ayırır. IPSS, MDS'nin sonuçlarını tahmin etmek, bir prognoz belirlemek ve tedaviyi planlamak için geliştirilmiş bir yol sağlar.
Birincil ve İkincil MDS
Çoğu hastada MDS bilinen bir nedenden ötürü mavinin dışında gelişir. Bu birincil veya de novo MDS denir. Lösemi ve diğer kemik iliği bozukluklarında olduğu gibi, bilim adamları birincil MDS'ye neyin neden olduğundan emin değildirler.
Sekonder MDS, kemoterapi veya radyasyon terapisi ile daha önceki tedaviyi izlediği koşulu belirtir.
Teşhis
MDS, lösemi tanısında kullanılan aynı teknikler kullanılarak teşhis edilir .
İlk adım hastanın dolaşımdaki kanını tam kan sayımı (CBC) için test etmektir. Bu test, ilerde neyin olup bittiğine dair genel bir fikir edinmek için kandaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısına bakar. Çoğu durumda, MDS'si olan bir kişi düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve muhtemelen düşük trombositler (trombositopeni) ve nötrofiller (nötropeni) gösterecektir.
Hastanın anemisi olması için başka bir neden bulunamazsa, doktorlar daha sonra kemik iliği aspiratı ve biyopsisi yapacaklardır. MDS'li bir hastada kemik iliği, anormal bir görünümün yanı sıra artan sayıda olgunlaşmamış veya “blast” hücresi gösterecektir. Hücreler genetik düzeyde incelendiğinde, mutasyonlar veya kromozomlarda değişiklikler göstereceklerdir.
Belirti ve bulgular
MDS'li hastalar anemi belirtileri gibi görülebilir:
- Nefes darlığı az çaba ile
- Soluk cilt
- Yorgun hissetmek
- Göğüs ağrısı
- Baş dönmesi
Birkaç hastada ayrıca, kanama sorunları ve enfeksiyonlarla mücadelede zorluklar dahil olmak üzere nötropeni ve trombositopeni belirtileri de olacaktır.
Bu belirtilere ve belirtilere neden olabilecek birçok başka, daha az ciddi durumların olduğuna dikkat etmek önemlidir. Yaşadığınız herhangi bir sağlık endişesinden endişe duyuyorsanız, bunları doktorunuz veya diğer tıp uzmanlarıyla tartışmak her zaman en iyisidir.
Özetlemek
MDS bir hastalık değildir, daha ziyade kemik iliğinin nasıl işlediği konusunda değişikliklere neden olan bir grup hastalıktır.
Bilim, genetik ve bu tür hastalıkların gelişiminde oynadıkları rol hakkında daha çok şey öğrendikçe, alacağı rotayı ve potansiyel sonuçları belirleyen faktörler hakkında da daha fazla şey öğreniyoruz. Gelecekte, araştırmacılar bu bilgileri MDS için yeni ve daha etkili tedaviler oluşturmak için kullanabilecekler.
Kaynaklar:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., ve diğ. “Amerika Birleşik Devletleri Medicare Yararlanıcıları arasında Miyelodisplastik Sendromların İnsidansı ve Klinik Komplikasyonları” Klinik Onkoloji Dergisi Haziran 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. “Miyelodisplastik Sendromlu Hastaların Yönetimi: Giriş Kavramları”, Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematolojik Maligniteler: Miyelodisplastik Sendromlar. Springer: New York. (ss. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. “Miyelodisplastik Sendromların Sınıflandırılması ve Evrelendirilmesi”, Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematolojik Maligniteler: Miyelodisplastik Sendromlar. Springer: New York. (s.40-51).
Ulusal Kanser Enstitüsü. PDQ Kanser Bilgi Özetleri. Miyelodisplastik Sendrom Tedavisi. Sağlık Profesyonel Sürümü. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. “Miyelodisplastik Sendromlar” Kan Mayıs 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. “Miyelodisplastik Sendromlar” Tıp 2010 Yıllık Değerlendirmesi . 61: 345-358.