Bakır Metabolizmasını Etkileyen Bir Genetik Bozukluk
Menkes hastalığı, vücudun bakır absorbe etme yeteneğini etkileyen nadir, sıklıkla ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın kökenleri, semptomları, tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.
Kökeni
1962'de John Menkes ve New York'taki Columbia Üniversitesi'nde çalışan bir doktor, farklı bir genetik sendromu olan beş erkek bebek hakkında bir bilimsel makale yayınladı.
Menkes hastalığı, Menkes kinky saç hastalığı veya Menkes sendromu olarak bilinen bu sendrom, vücutta bakır metabolizması bozukluğu olarak tanımlanmıştır.
Bu hastalığa sahip insanlar bakırları düzgün bir şekilde ememediğinden, beyin, karaciğer ve kan plazması bu temel besinlerden yoksun kalmaktadır. Benzer şekilde, böbrekler, dalak ve iskelet kasları dahil vücudun diğer kısımları çok fazla bakır biriktirir.
Menkes hastalığını kim alır?
Menkes hastalığı tüm etnik kökenden insanlarda görülür. Dahil olan gen X (dişi) kromozom üzerindedir, bu da erkeklerin genellikle rahatsızlıktan etkilenenler olduğu anlamına gelir. Bazı kusurlu genetik durumlar olmadıkça gen kusurunu taşıyan dişilerin genellikle belirtileri yoktur. Menkes hastalığının, her 100.000 canlı doğumda bir kişiden 250.000 canlı doğumda bire bir olduğu tahmin edilmektedir.
belirtiler
Menkes hastalığının birçok varyasyonu vardır ve semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir.
Şiddetli veya klasik formda, genellikle biri iki veya üç aylıkken başlayan, belirgin belirtiler vardır. Semptomlar şunları içerir:
- Gelişimsel kilometre taşlarının kaybı (örneğin, bebek artık bir çıngırak tutamaz)
- Kaslar zayıf hale gelir ve zayıf kas tonuyla "disket" olur
- Nöbetler
- Kötü büyüme
- Saç derisi kısa, seyrek, iri ve bükülmüş (tellere benzeyen) ve beyaz veya gri olabilir
- Yüz sarkık yanakları ve belirgin jöle
X-bağlantılı cutis laxa gibi bir Menkes hastalığı varyasyonu olan bireyler, tüm semptomlara sahip olmayabilir veya farklı derecelerde olabilirler.
Teşhis
Klasik Menkes hastalığı ile doğan bebekler, saçları da dahil olmak üzere doğumda normal görünürler. Ebeveynler genellikle, genellikle iki ya da üç aylıkken, bir şeylerin yanlış olmasından şüphe etmeye başlarlar. Daha hafif formlarda, semptomlar çocuk daha yaşlı görünmeyebilir. Kusurlu geni taşıyan dişiler, her zaman değil, bükülmüş saçlara sahip olabilir. Doktorların teşhis yapmak için aradıkları nokta şu şekildedir:
- Çocukta altı haftalık olduktan sonra kanda düşük bakır ve seruloplazmin düzeyleri (o zamandan önce tanı konulmamıştır)
- Plasentada yüksek bakır seviyeleri (yenidoğanlarda test edilebilir)
- Yeni doğanda bile kan ve beyin omurilik sıvısında anormal katekol düzeyleri (BOS)
- Cilt biyopsisi, bakır metabolizmasını test edebilir
- Saçların mikroskobik incelemesi Menkes anormalliklerini gösterecektir.
Tedavi seçenekleri
Menkes, bakırın vücudun hücrelerine ve organlarına ulaşabilme yeteneğini engellediğinden, mantıken, ihtiyacı olan hücrelere ve organlara bakır almak, bozukluğun tersine çevrilmesine yardımcı olmalıdır, doğru değil.
Araştırmacılar karışık sonuçlar ile kas içi enjeksiyonlar yapmaya çalıştılar. Hastalığın seyrinde, enjeksiyonların verildiği, sonuçların daha olumlu olduğu görülüyor. Hastalığın daha yumuşak formları iyi yanıt verir, ancak şiddetli form çok fazla değişiklik göstermez. Diğerleri gibi bu terapi şekli hala araştırılmaktadır.
Tedavi ayrıca semptomları hafifletmeye odaklanır. Tıp uzmanlarına ek olarak, fiziksel ve mesleki terapi potansiyeli en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen, genellikle bebek formülüne eklenen takviyelerle yüksek kalorili bir diyet önerecektir.
Bireyin ailesinin genetik taraması , taşıyıcıları tanımlayacak ve rekürrens riskleri konusunda rehberlik ve rehberlik sağlayacaktır.
Çocuğunuza Menkes hastalığı teşhisi konulursa, aileniz için genetik tarama konusunda doktorunuzla konuşmak isteyebilirsiniz. Tarama, taşıyıcıları tanımlayacak ve doktorunuzun, her dört hamilelik için yaklaşık bir kez olan rekürrens riskleri konusunda danışmanlık ve rehberlik sunmasına yardımcı olabilir. Menkes Hastalığı'ndan etkilenen aileler için kar amacı gütmeyen bir organizasyon olan Menkes Vakfı'na destek olmak, destek bulmanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Kaler, SG (2002). Menkes sapıkça kıl hastalığı. eMedicine.
Menkes Vakfı. (nd). Araştırmaya Genel Bakış.