Lynch sendromu veya kalıtsal polip dışı kolorektal kanser (HNPCC), kolon ve diğer kanserler geliştirme riskini artırır. Tıbbi bakım ve kapsamlı bir kanser tarama programı bu riskleri yönetebilir.
Lynch Sendromu (HNPCC), Genetik ve Ailesel Kolon Kanserleri
Kolon kanserlerinin yaklaşık% 75'i sporadik vakalardır . Bu, hastalık tanısı konan birey için bilinen bir genetik nedeni veya belgelenmiş aile öyküsü olmadığı anlamına gelir.
Kolon kanserinin diğer nedenleri arasında Lynch sendromu veya kalıtsal polip dışı kolorektal kanser (HNPCC) bulunmaktadır.
Lynch sendromu ABD'de teşhis edilen % 2-7 kolorektal kanser vakasıdır . Her yıl yaklaşık 160.000 kişiye kolon kanseri teşhisi konulduğu düşünüldüğünde, bu kolon kanseri vakalarının 3.200 ila 11.200 kadarı Lynch sendromuna atfedilebilir.
Kolon kanseri riskinin artmasıyla birlikte, Lynch sendromlu kişiler rektum, mide, ince bağırsak, karaciğer safra kesesi kanalları, üst üriner sistem, beyin, deri, prostat, uterus kanserleri dahil olmak üzere diğer kanser türlerini geliştirme riskinde artışa neden olabilirler. endometrium) ve yumurtalıklar. Lynch sendromunun bulunduğu ailelerin tipik olarak güçlü bir aile öyküsü vardır. Genetik testin daha yaygın bir şekilde sunulmasıyla birlikte, bu ailelerin birçoğu, Lynch sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip olduklarının farkındadır.
Bu ayrıca aile geçmişinizi yazmanın önemli olmasının sebebidir.
İnsanlar çoğu zaman bazı kanserleri kalıtsal olarak düşünmezler, ancak eklendiğinde bağlantı görünür.
Lynch Sendromu Nasıl Alınır?
MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2: Lynch sendromu dört genlerdeki değişiklikler nedeniyle ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Genler, insan vücudunu kurmak ve çalıştırmak için kullanım kılavuzudur.
Vücudumuzdaki neredeyse her hücre, her genin iki kopyasını içerir. Bir kopya annenizden gelir ve bir kopyası babanızdan gelir. Bu şekilde, bir anne ya da bir baba, Lynch sendromuna neden olan bir ya da daha fazla gende değişikliklere sahipse, bu değişimleri, genleri boyunca geçtiklerinde çocuklarına iletebilirler.
Bazı hastalıklarda, iki genden birinin kopyalanması veya kaybolması durumunda, diğer iyi kopya, normal olarak işlev görecek ve hastalık veya artmış hastalık riski olmayacaktır. Buna otozomal resesif bir desen denir.
Lynch sendromu da dahil olmak üzere diğer hastalıklar için, bir çift genin bile bir kopyası hasar görmüş veya eksikse, bu riski arttırmak veya hastalığa neden olmak için yeterlidir. Buna otozomal dominant model denir. Bununla birlikte, Lynch sendromlu kişilerde yalnızca yüksek kanser riskinin miras aldığını hatırlamak önemlidir. Kanserin kendisi kalıtsal değildir ve Lynch sendromu olan herkes kanseri geliştirmez.
Lynch sendromuna ek olarak, kolon kanseri için anlaşılması gereken diğer genetik bağlantılar da vardır ve yakın gelecekte daha fazla bağlantının keşfedilmesi muhtemeldir.
En İyi Savunmanız
Neyse ki beklemek ve görmek zorunda kalmayacağınız bir çağda yaşıyoruz.
Genetik değerlendirmenin yolları vardır ve birisinin genetik riski olsa bile, bu riski azaltmak için başka yollar hakkında daha çok şey öğreniyoruz. Bir aile öyküsüne sahip olmak, insanların sağlığına dikkat etmeleri için güç verirken her zaman kötü bir şey değildir. Bunun bir örneği, yaklaşık% 10'unun bir genetik bağa sahip olduğu göğüs kanseridir. Aile öyküsü olan kadınlar, sıklıkla tarandıklarından emin olurlar ve bir topak kontrol edilmesini beklemezler. Kanser geliştirirse, sonuçta bir aile öyküsünün olmaması nedeniyle daha az endişe duyan% 90'lık birinden daha önce bulunabilir.
Bu şekilde yatkınlığı düşünmek, bazı kişilerin riskleriyle daha iyi başa çıkmasına yardımcı oldu.
Genetik Danışmanlık
Eğer Lynch sendromuna sahip olduğunuzu öğrenirseniz, genetik danışman görmek için doktorunuza danışın. Doktorunuz bölgenizdeki kalifiye bir genetik danışmanı bulmanıza yardımcı olabilir ya da genetik danışmanlık kaynaklarını bulmak için National Society of Genetic Counselors web sitesini arayabilirsiniz. Genetik danışmanı görmek önemlidir çünkü etkilenmiş genlerdeki tüm değişiklikler aynı düzeyde kanser riski ile sonuçlanmaz. Bazı değişiklikler sadece biraz risk oluşturabilirken, diğer değişiklikler kanser riskini büyük ölçüde artırabilir. Kendi kişisel riskinizi bilmek önemlidir, böylece bunu yönetmek için bir plan geliştirebilirsiniz.
Kanser taraması
Yapabileceğiniz ikinci önemli adım, bir kanser tarama planı hakkında doktorunuzla konuşmaktır. Kolon kanseri dahil olmak üzere birçok kanser türü için, kolayca erişilebilir tarama testleri mevcuttur. Belirlenen bir tarama testine sahip olmayan kanser türleri için bile, CT taraması ve MRI testleri gibi araçlar en komplike olduğu zaman en erken aşamalarında kanser bulmak için kullanılabilir.
Kalıtsal nonpolipoz kolorektal kanserin adından da anlaşılacağı gibi, bu durum her zaman polip riskini arttırmadan kolon kanseri riskini artırmaktadır. Polipler, kolonda , tedavi edilmezse kolon kanserine dönüşebileceği büyümelerdir . Bu Lynch sendromlu kişilerin polip elde etmedikleri anlamına gelmez. Basitçe ilk gelişmekte olan polipler olmaksızın kolon kanseri geliştirdiklerini gösterir. Bu nedenle, bu hastalık için kolonoskopi taraması daha zor olabilir, ancak araştırmalar kolonoskopinin Lynch sendromuyla ilişkili kolon kanserini gerçekten desteklediğini desteklemektedir. Kolonoskopi, Lynch sendromunun yönetilmesinin önemli bir parçasıdır.
Genç yaşta ve Lynch sendromu olmayan kişilerden daha sık başlanarak taranması gerekecektir. Bu çok ciddi bir rahatsızlık gibi görünse de, kolon kanseri de dahil olmak üzere artan kanser riskinizi yönetmenin en iyi yollarından biridir.
Bazı iyi haberler var
Kimse Lynch sendromuna sahip olmak istemese de, bu genetik durumla ilgili iyi haberler var. 2008'de İtalyan araştırmacılar Lynch sendromlu kolorektal kanser hastalarının diğer kolon kanseri hastalarından daha iyi olduğunu gösteren araştırma yayınladılar. Lynch sendromlu kişiler, sağ kalım oranının daha iyi olduğunu, bu hastaların% 94'ünün tanıdan beş yıl sonra hala hayatta kaldığını ve sporadik kolon kanseri olanlarda% 5'lik bir sağkalım oranının % 75 olduğunu bulmuştur . Bunun sebebi, Lynch sendromlu kişilerde daha erken saptanmanın yanı sıra, farklı kolon kanseri türlerinin biyolojisindeki farklılıklara kolon kanseri taraması yapılması konusunda daha iyi olmalarıdır. Her iki durumda da bu güven verici haberler.
Kaynaklar
Kolorektal Kanser Koalisyonu. Lynch Sendromu. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gen Yorumları. Kalıtsal Polipsiz Olmayan Kolon Kanseri. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi. Erişim: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Lynch sendromunda gözetleme kolonoskopi için bir vaka yapılması. Kolorektal Hastalık, 2009 11: 131-32.
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Lynch Sendromu. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome