Joubert sendromu, beynin denge ve koordinasyonu kontrol eden alanının az gelişmiş olduğu genetik bir doğum kusurudur. Hem erkek hem de kadınlarda, 100.000 doğumda yaklaşık olarak gerçekleşir. Joubert sendromu genellikle aile öyküsü olmayan bir çocukta görülür, ancak bazı çocuklarda sendromun kalıtsal olduğu görülmektedir.
belirtiler
Joubert sendromunun semptomları, beyin ve kas koordinasyonunu kontrol eden beyinde serebellar vermis denen bir bölgenin az gelişmişliğiyle ilgilidir.
Beynin ne kadar gelişmemiş olduğuna bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilen belirtiler arasında şunlar olabilir:
- Nefes nefese benzeyen anormal derecede hızlı nefes alma (epizodik hiperpne) dönemleri
- sarsıntılı göz hareketleri (nistagmus)
- göz kapaklarının sarkması (ptozis), çıkıntılı dil ile açık ağız, düşük kulaklı kulaklar gibi karakteristik yüz özellikleri
- zeka geriliği
- gönüllü kas hareketlerini koordine etme zorluğu (ataksi)
Ekstra parmak ve ayak parmakları (polidaktili), kalp kusurları veya yarık dudak veya damak gibi diğer doğum kusurları mevcut olabilir. Nöbetler de oluşabilir.
Teşhis
Joubert sendromlu yeni doğan bir bebekte en belirgin semptom, anormal derecede hızlı nefes alma dönemleridir, bu da bir dakikaya kadar nefes almayı (apne) durdurabilir. Bu semptomlar diğer bozukluklarda da ortaya çıkabilse de, Joubert sendromunda anormal solunumun nedeni olarak tanımlanmasına yardımcı olan akciğer problemleri yoktur.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, Joubert sendromunda bulunan beyin anormalliklerini araştırıp tanıyı doğrulayabilir.
tedavi
Joubert sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomlara odaklanır. Anormal solunum yapan bebeklerde, özellikle geceleri olmak üzere evde kullanmak için solunum (apne) monitörü olabilir.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi bazı kişiler için yararlı olabilir. Kalp defekti, yarık dudak veya damak veya nöbet geçiren bireyler daha fazla tıbbi tedavi gerektirebilir.
Kaynaklar:
Merritt, Linda. "Joubert sendromunun klinik belirtilerini ve semptomlarını tanıma." Yenidoğan Bakımında Gelişmeler 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Sendromu Bilgi Sayfası." Bozuklukları. 13 Şubat 2007. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Organizasyonu. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.