Porfiri Gunther hastalığı ve en az yedi diğer durumu içerir.
Porfiri, kimyasal porfirin birikmesinin neden olduğu en az sekiz farklı duruma karşılık gelir. Porfiri olan insanlar, kemik iliğinde, kırmızı kan hücrelerinde ve karaciğerinde bulunan bir madde olan heme yapan enzimlere yeterince sahip değildir. Bu enzim eksikliği, vücutta normal olarak üretilen porfirinlerin toksik miktarlarda birikmesine izin verir.
Porfiriler tipik olarak iki kategoriye ayrılır - akut ve akut değildir. Bu koşullar genellikle sinir sistemini veya cildi etkiler. Her durumun kendi belirtileri ve tedavileri vardır. Akut porfiri, şiddetli ve hızlı bir şekilde ortaya çıkan ağrı ve nörolojik etkilere neden olur. Akut tipler arasında akut intermitan porfiri, ALAD eksikliği porfiri, variegate porfiri ve kalıtsal koproporfiri sayılabilir. Akut olmayan tipler porfiri cutanea tarda, hepatoerythopoietik ve konjenital eritropoetik porfiridir.
Porfiriler nadir görülen hastalıklardır. Birlikte, ABD'deki 200.000'den az insanı etkiliyorlar.
Akut Aralıklı Porfiri
Akut aralıklı porfiri (AIP), birkaç saat veya birkaç gün içinde gelişen ataklarla en şiddetli porfiri türüdür. AIP için genini alan çoğu birey asla semptom geliştirmez. Bazı ilaçların, alkol, diyet ve hormonal değişikliklerin yanı sıra atakları da beraberinde getirdiği veya daha da kötüleştirdiği bilinmektedir.
Bir saldırı genellikle şiddetli karın ağrısı ve kabızlığı içerir ve bulantı, kusma, sırtta, kollarda ve bacaklarda ağrı, kas zayıflığı ve hatta hızlı kalp atışı, konfüzyon ve nöbetler içerebilir.
Çoğu kez ilk AIP atağı yanlış teşhis edilebilir ve verilen ilaçlar hasta için daha da kötüleştirebilir.
Tedavi, yüksek kalorili bir diyet içermelidir, ancak bu neden bir saldırganın rahatlamasına yardımcı olur? Heme tedavisi intravenöz olarak uygulanabilir. Semptomlar genellikle bir ataktan sonra düzelir, ancak bazı hastalar sinir hasarı geliştirir.
Diğer akut porfiriler AIP'ye benzer semptomlara sahiptir. ALAD eksikliği porfiri son derece nadirdir. Kalıtsal coproporphyriada, cilt ışığa duyarlılığı oluşabilir.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfiri cutanea tarda (PCT) porfirilerin en sık görülenidir. PCT satın alınır, yani dış faktörlerden dolayı bir bireyde gelişir. Bu faktörler arasında, demir, alkol, hepatit C virüsü, östrojenler (doğum kontrol haplarında olduğu gibi) ve sigara içimi de yer alır; bunların hepsi, karaciğerde bir enzim eksikliğine neden olarak, PCT'ye yol açabilir.
Güneşe maruz kaldığında, cilt kabarcıkları ve cilt kalınlaşabilir ve koyulaşabilir. PCT en tedavi edilebilir porfiri olarak kabul edilir. Semptomlar ortaya çıkmaya başladığında, hastadan bir ya da iki hafta bir kan kanının çıkarılması (toplam 5 ya da 6 kanın toplamı) ütüyü karaciğerden temizler ve rahatlama sağlar. PCT genellikle tedaviden sonra tekrarlanmaz.
Gunther Hastalığı
Gunther hastalığı olarak da bilinen konjenital eritropoetik porfiri (CEP) oldukça nadirdir.
Gunther hastalığının deri semptomları şiddetli olabilir. Güneşe maruz kalma, kabarmaya, yaralanmaya ve artmış saç büyümesine yol açabilir. Etkilenen ciltler bakterileri barındırabilir ve yüzdeki hasarlar ve enfeksiyonlar nedeniyle yüz ve parmaklar kaybolabilir. Hepatoeritropoetik porfiri de çok nadirdir ve Gunther'inkine benzer şekilde ciltte kabarmaya neden olur.
Eritropoetik Protoporpi
Porfirilere bağlı bir bozukluk eritropoietik protoporfiidir (EPP). EPP'de, protoporfirin kemik iliğinde, kırmızı kan hücrelerinde ve karaciğerinde birikir. Semptomlar güneş ışığına maruz kaldıktan sonra ciltte görülür. Bunlar şişlik, yanma, kaşıntı ve kızarıklıktır.
Kabarma ve skarlaşma diğer porfirilerden daha az yaygındır.
Porfiri Genler Tanımlandı
Kromozom haritalaması, porfirilerdeki kusurlu enzimlere katılan tüm genleri tanımlamıştır. DNA testi, bu kusurlu genlerden birini taşıyan kişileri belirleyebilir. Bununla birlikte, çok az laboratuvar bu tip testleri sunmaktadır. Konjenital eritropoetik porfiri prenatal tanısı, hem de CEP ve EPP için başarılı gen tedavisi yapıldı.
Kaynaklar:
Amerikan Porfiri Vakfı (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. ve Cobos, E. (2000). Puerperiumda nöbet ve felç ile birlikte akut aralıklı porfiri. J Am Board Fam Uygulaması, vol. 13, hayır. 1, 76-79.
Lim, HW ve Cohen, JL (1999). Kutanöz porfiriler. Semin Cutan Med Surg, cilt. 18, hayır. 4, 285-292.